بیماری فنیل کتونوری یا PKU
بیماری فنیل کتونوری یا PKU، یک اختلال نادر ارثی است که باعث می شود یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد شود. PKU در اثر نقص در ژن ایجاد می شود و این نقص مانع تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین می شود.
بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل آلانین، وقتی فرد مبتلا به PKU غذاهایی حاوی پروتئین یا آسپارتام ( یک شیرین کننده مصنوعی ) را می خورد، می تواند بسیار خطرناک باشد و در نهایت منجر به مشکلات جدی برای سلامتی او شود.
افراد مبتلا به PKU شامل نوزادان، کودکان و بزرگسالان باید برای تمام عمر از رژیم غذایی ویژه پیروی کنند که فنیل آلانین را، که بیشتر در مواد غذایی حاوی پروتئین است، محدود می کند. ونوزادان در ایالات متحده و بسیاری از کشورها از جمله ایران، بلافاصله پس از تولد برای PKU مورد معاینه قرار می گیرند. شناخت فوری PKU در اطفال می تواند به جلوگیری از بروز مشکلات عمده سلامتی کمک کند.
علائم
نوزادان مبتلا به PKU در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال، بدون درمان، نوزادان معمولاً طی چند ماه علائم PKU را بروز می دهند.
علائم و نشانه های بیماری فنیل کتونوری یا PKU می تواند خفیف یا شدید باشد و شامل موارد زیر است:
- بوی ملایمی در تنفس، پوست یا ادرار که ناشی از تجمع بیش از حد فنیل آلانین در بدن است
- مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد
- بثورات پوستی ( اگزما)
- پوست روشن و چشم های آبی، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین (رنگدانه مسئول رنگ مو و تن پوست) تبدیل شود
- سر غیر طبیعی (میکروسفالی)
- بیش فعالی
- ناتوانی ذهنی
- مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
- اختلالات روانی
شدت PKU به نوع آن بستگی دارد.
PKU کلاسیک
شدیدترین نوع این اختلال PKU کلاسیک نامیده می شود. آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین کاملا از بین رفته یا به شدت کاهش می یابد، در نتیجه منجر به مقادیر بالای فنیل آلانین و آسیب شدید به مغز می شود.
در اشکال خفیف یا متوسط، آنزیم تا حدودی وجود دارد، بنابراین سطح فنیل آلانین خیلی بالا نیست، در نتیجه خطر کمتری برای آسیب به مغز در پی دارد.
اما بیشتر کودکان مبتلا به این اختلال برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض هنوز به رژیم غذایی خاص PKU احتیاج دارند.
بارداری و PKU
زنانی که PKU دارند و باردار می شوند در معرض خطر بیماری به نام PKU مادرانه قرار دارند. اگر خانم ها قبل و در دوران بارداری از رژیم غذایی ویژه PKU پیروی نکنند، سطح فنیل آلانین خون می تواند زیاد شود و به جنین در حال توسعه آسیب برساند یا باعث سقط جنین شود.
اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد، می تواند عواقب جدی برای جنین داشته باشد. عوارض هنگام تولد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- وزن کم هنگام تولد
- تأخیر در رشد
- ناهنجاری های صورت
- سر غیر طبیعی
- نقص قلب و سایر مشکلات قلبی
- ناتوانی ذهنی
- مشکلات رفتاری
در این شرایط به دنبال مشاوره پزشکی باشید:
اگر آزمایش های معمول غربالگری نوزاد نشان دهد که کودک شما دچار PKU شده، پزشک از شما می خواهد سریعاً رژیم غذایی را شروع کنید تا از مشکلات طولانی مدت جلوگیری شود.
برای خانم هایی که سابقه PKU دارند، مراجعه به پزشک و حفظ رژیم غذایی PKU قبل از بارداری و در دوران بارداری بسیار مهم است تا خطر ابتلا به سطح بالای فنیل آلانین خون را کاهش داده و به نوزادان آسیبی وارد نشود.
افراد بزرگسال مبتلا به PKU همچنان باید در تمام طول زندگی تحت مراقبت قرار گیرند. بزرگسالان مبتلا به PKU که رژیم غذایی PKU را در نوجوانان متوقف کرده اند، حتما باید سریعا به پزشک مراجعه کنند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است به بهبود عملکرد ذهنی و رفتاری کمک کند.
الگوی ارثی این بیماری اتوزومال مغلوب می باشد.
یک ژن معیوب (به خاطر جهش ژنتیکی) باعث PKU می شود که می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. در فرد مبتلا به PKU، این ژن معیوب باعث عدم یا کمبود آنزیم مورد نیاز برای پردازش فنیل آلانین که یک اسید آمینه است، می شود.
رشد خطرناک فنیل آلانین می تواند زمانی ایجاد شود که فرد مبتلا به PKU غذاهای سرشار از پروتئین، مانند شیر، پنیر، آجیل یا گوشت و حتی موادی مانند نان و ماکارونی یا آسپارتام که یک شیرین کننده مصنوعی است، مصرف کند. تجمع این ترکیب فنیل آلانین منجر به آسیب به سلول های عصبی مغز می شود.
وراثت
برای این که یک کودک PKU را به ارث ببرد، مادر و پدر باید ژن معیوب را داشته و منتقل کنند. به این الگوی وراثت، اتوزوم مغلوب گفته می شود.
این امکان وجود دارد که یک والد حامل باشد. یعنی ژن ناقصی که باعث PKU می شود را داشته باشد اما به این بیماری مبتلا نشود. اگر فقط یک والد ژن ناقص داشته باشد، خطر انتقال PKU به کودک وجود ندارد، اما این امکان وجود دارد که کودک حامل باشد.
در اکثر موارد، PKU توسط دو والدی که حامل این اختلال هستند، به کودکان منتقل می شود، اما خود والدین آن را نمی دانند.
عوامل خطر برای ارث بردن PKU شامل موارد زیر هستند:
داشتن دو والد با یک ژن معیوب که باعث PKU می شود. دو والد برای ایجاد این بیماری نسخه ای از ژن معیوب را به فرزندشان منتقل کنند.
فرد تبار قومی خاصی دارد. نقص ژنی که باعث PKU می شود، در گروه های قومی متفاوت است و در آفریقایی آمریکایی ها کمتر از سایر اقوام مشاهده می شود.
عوارض
PKU درمان نشده می تواند منجر به عوارض در نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال شود. در مادران مبتلا به PKU که در دوران بارداری از میزان فنیل آلانین خون بالایی برخوردار هستند، نقایص هنگام تولد جنین یا سقط جنین ممکن است رخ دهد.
PKU درمان نشده می تواند منجر به موارد زیر شود:
- آسیب های جبران ناپذیر مغز و ناتوانی مغزی که از چند ماه اول زندگی شروع می شود
- مشکلات عصبی مانند تشنج و لرز
- مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
- عمده مشکلات بهداشتی و تکاملی
پیشگیری از ابتلا
اگر بیماری فنیل کتونوری یا PKU دارید و قصد بارداری دارید:
رژیم غذایی کم فنیل آلانین را دنبال کنید. زنان مبتلا به PKU می توانند با بازگشت به رژیم غذایی کم فنیل آلانین، قبل از بارداری، از نقص هنگام تولد جلوگیری کنند. اگر PKU دارید، قبل از تلاش برای بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
مشاوره ژنتیکی انجام دهید. اگر مبتلا به PKU هستید، خویشاوند نزدیک مبتلا به PKU یا فرزند مبتلا دارید، بهتر است قبل از بارداری حتما مشاوره ژنتیک انجام دهید. پزشک متخصص ژنتیک پزشکی (متخصص ژنتیک) می تواند به شما در درک بهتر نحوه وراثت PKU در خانواده کمک کند. او همچنین می تواند به شما در تعیین خطر ابتلای فرزند به PKU و کمک به پیشگیری از ابتلا کمک کند.
