بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟
آیا بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟ در پاسخ به این سوال باید بگویم پزشکان دقیقاً نمی دانند چه چیزی باعث کولیت اولسراتیو (UC)، نوعی بیماری التهابی روده (IBD) می شود. اما به نظر می رسد ژنتیک در آن نقش مهمی دارد.
UC در خانواده ها تکرار می شود. در حقیقت، داشتن سابقه خانوادگی UC بزرگترین عامل خطر برای بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است. علاوه بر این، به نظر می رسد عوامل خاصی در محیط آن ها در حمله سیستم ایمنی بدن به روده بزرگ نقش دارد و باعث بیماری می شود.
خانواده های مبتلا به UC ژن های مشترکی دارند. ده ها تنوع ژنتیکی یا تغییراتی با این بیماری ارتباط دارند. ژن ها ممکن است با تغییر در پاسخ ایمنی بدن یا بر هم زدن مانع محافظتی روده ها باعث UC شوند.
آنچه هنوز ناشناخته است این است که آیا ژن ها مستقیماً باعث بروز بیماری کولیت اولسراتیو ارثی می شوند یا خیر.
دریافت نوبت آنلاین مشاوره ژنتیک
عوامل ژنتیکی پشت UC
محققان چندین فاکتور را بررسی کرده اند که ژنتیک را با افزایش خطر ابتلا به UC مرتبط می داند. این شامل:
تکرار بیماری در اعضای یک خانواده
UC تمایل دارد که در خانواده ها تکرار شود، به ویژه در میان اقوام نزدیک. حدود 10 تا 25 درصد افراد مبتلا به UC پدر یا مادر یا خواهر و برادرشان IBD (بیماری UC یا کرون) دارند. UC که چندین عضو خانواده را تحت تأثیر قرار می دهد، اغلب از سنین پایین شروع می شود.
دوقلوها
یکی از بهترین روش ها برای مطالعه ژن در UC، بررسی خانواده ها است.
به ویژه دوقلوها دریچه ای ایده آل برای بررسی ریشه های ژنتیکی بیماری ارائه می دهند، زیرا ژن های آن ها بیشترین شباهت را به هم دارند. دوقلوهای یکسان بیشتر منبع مشابه DNATrusted را دارند. دوقلوهای برادر حدود 50 درصد از ژن های هم را دارند. دوقلوهایی که در یک خانه بزرگ می شوند نیز در معرض همان محیط قرار دارند.
برای افرادی که بیماری کولیت اولسراتیو ارثی دارند و دوقلو همسان هستند، تحقیقات نشان می دهد که حدود 16 درصد، قل دوم آنها نیز UC دارند. در دوقلوهای نا همسان این رقم حدود 4 درصد است.
قومیت
UC همچنین در بین افراد با قومیت های خاص بیشتر دیده می شود. قفقازها و یهودیان اشکنازی (یهودیان از نژاد اروپایی) بیشتر از سایر اقوام به این بیماری مبتلا هستند.
ژن ها
محققان ده ها تغییر ژنتیکی را که ممکن است در UC دخیل باشند بررسی کرده اند. آن ها هنوز نمی دانند که این تغییرات چگونه باعث تحریک بیماری کولیت اولسراتیو ارثی می شوند، اما چند تئوری دارند.
برخی از ژن هایی که با UC مرتبط هستند با توانایی بدن در تولید پروتئین هایی که به عنوان یک مانع محافظ روی پوشش داخلی روده تشکیل می شوند، ارتباط دارند. این مانع باکتری های فلور طبیعی و هرگونه سموم را در داخل روده نگه می دارد. اگر این سد محافظتی شکسته شود، ممکن است باکتری ها و سموم با سطح اپیتلیال روده بزرگ تماس بگیرند و این می تواند باعث پاسخ سیستم ایمنی بدن شود.
سایر ژن های مرتبط با UC سلول های T را تحت تأثیر قرار می دهند. این سلول ها به سیستم ایمنی بدن شما کمک می کنند تا باکتری ها و سایر مهاجمان خارجی را در بدن شناسایی کرده و به آن ها حمله کند.
برخی از آرایش های ژنتیکی ممکن است باعث شود سلول های T یا به اشتباه به باکتری هایی که به طور معمول در روده شما زندگی می کنند حمله کنند یا در واکنش به عوامل بیماری زا یا سموم عبوری از روده بزرگ شما بسیار تهاجمی باشند. این پاسخ ایمنی بیش از حد ممکن است به روند بیماری در UC کمک کند.
مطالعه ای در سال 2012 بیش از 70 ژن حساسیت به IBD را کشف کرد. بسیاری از این ژن ها قبلاً با سایر اختلالات ایمنی بدن مانند پسوریازیس و اسپوندیلیت آنکیلوزان همراه بوده اند.
عوامل محرک احتمالی دیگر بیماری کولیت اولسراتیو ارثی
ژن ها نقش مهمی در ایجاد UC دارند، اما آن ها فقط بخشی از پازل هستند. اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند سابقه خانوادگی ندارند.
به طور کلی، IBD افراد بیشتری را در کشورهای پیشرفته و به ویژه کسانی که در مناطق شهری زندگی می کنند، تحت تأثیر قرار می دهد. آلودگی، رژیم غذایی و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی ممکن است با این افزایش خطر ارتباط داشته باشد.
عوامل احتمالی مرتبط با UC عبارتند از:
- عدم قرار گرفتن در معرض باکتری ها و سایر میکروب ها در دوران کودکی، که مانع از رشد طبیعی سیستم ایمنی بدن می شود (به نام فرضیه بهداشت)
- رژیم غذایی سرشار از چربی، قند و گوشت و اسیدهای چرب امگا 3 و سبزیجات کم
- کمبود ویتامین D
- قرار گرفتن زیاد در معرض آنتی بیوتیک در دوران کودکی
- استفاده از آسپرین (بوفرین) و سایر داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)
- عفونت با باکتری و ویروس، مانند E. coli، سالمونلا و سرخک
پرسش و پاسخ:
آیا آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است؟
اگر خواهر یا برادر من UC داشته باشند، می توانم از نظر ژنتیکی آزمایش دهم تا ببینم آیا به بیماری کولیت اولسراتیو ارثی مبتلا هستم یا نه؟
پاسخ
آزمایش ژنتیکی به طور معمول برای بررسی UC انجام نمی شود. وجود یک خواهر و برادر مبتلا به UC خطر ابتلا به بیماری کولیت اولسراتیو ارثی را افزایش می دهد. اما به دلیل تغییرات ژنی زیادی که ممکن است با خطر بیشتری برای داشتن UC همراه باشد، در حال حاضر هیچ آزمایش ژنتیکی خاصی برای UC وجود ندارد.
تشخیص UC معمولاً براساس ترکیبی از سابقه بالینی (سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی گذشته، سابقه مواجهه با محیط زیست و علائم و نشانه های دستگاه گوارش شما) و آزمایشات تشخیصی (معمولاً ترکیبی از مطالعات خون، مدفوع و تصویربرداری) است.
