سندرم داون
سندرم داون چیست؟ دوران بارداری می تواند با تعدادی ناهنجاری های کروموزومی همراه باشد، که یکی از آن ها سندرم داون (در اصطلاح عامیانه مونگولیسم ) است.
زمان تشخیص سندرم داون
در مورد تشخیص و پیشگیری از این ناهنجاری، خوشبختانه پیشرفت های زیادی در علم سونوگرافی و رادیولوژی ایجاد شده است. بهتر است برای ارزیابی این عارضه به یک آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمایید.
می توان گفت که دوران حاملگی به ۳ مرحله تقسیم می شود، عبارتند از:
- سه ماه اول
- سه ماه دوم
- سه ماه سوم
سه ماه اول زمان مناسبی است برای بررسی غربالگری جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی و ناهنجاری های قلبی، که جزء شایع ترین ناهنجاری ها هستند.
درمان سندرم های کروموزومی
این سندرم ها قابل درمان نیستند و به محض این که در زمان جنینی تشخیص داده شوند و اثبات ابتلا صورت گیرد، باید با روش های غربالگری بررسی انجام شود. در صورت ابتلای جنین باید قبل از این که روح دمیده شود (که در پایان چهار ماه است) مجوز سقط برای جنین صادر گردد.
عوامل موثر در ایجاد سندرم داون
سن مادر: یکی از علت هایی که احتمال ابتلا به سندرم داون را در طی بارداری بالا می برد سن مادر می باشد. هر چه سن مادر (از دوران بلوغ تا نزدیک ۴۵-۴۰ سال که امکان بارداری وجود دارد) بالاتر باشد، امکان ایجاد سندرم های کروموزومی و سایر ناهنجاری ها بیشترخواهد شد.
بنابراین بهتر است زمان بارداری در سنین پایین تر باشد. اما این بدان معنا نیست که فقط مادرهایی که سنین بالاتری دارند دچار سندرم داون درجنین خود می شوند، بلکه در مادرهایی که کم سن هستند نیز این سندرم ممکن است ایجاد شود.
محیط زندگی مادر: وجود مواد آلاینده در محیط زندگی مادر امکان ایجاد ناهنجاری های کروموزومی در جنین را بالا می برد.
ژنتیک و وراثت : با آزمایش ژنتیک قبل از تولد می توان این مورد را کنترل کرد.
تغذیه مادر: کمبود اسید فولیک در ماد ریا کمبود ید احتمال ایجاد سندرم های کروموزومی را افزایش می دهد. البته این مورد باعث ایجاد سندرم داون نمی شود ولی سایر ناهنجاری های کروموزومی مانند ناهنجاری های سیستم اعصاب مرکزی را افزایش می دهد.
معیارهای سونوگرافی برای بررسی ریسک سندرم داون
– افراد مبتلا به این سندروم عمدتا بینی های کوتاه دارند. ۴/۳ افراد مبتلا به سندرم داون بینی های کوتاه دارند یا اصلا استخوان بینی در آن ها تشکیل نشده است. این حالت در فرد نرمال کمتر از۵/۰ درصد است.
– یافته ای مهم تر از مورد قبل که در سونوگرافی دیده می شود وجود مایعی در پشت گردن جنین است که در هفته ۱۴-۱۱ ماهگی این مایع قابل بررسی است. اگر ضخامت این مایع از حد نرمال بیشتر باشد می تواند یکی از معیارهای تشخیص سندرم داون باشد.
این دو معیار برای تشخیص و پیشگیری سریع خیلی مهم هستند. بهترین زمان برای بررسی این دو معیار هفته دوازدهم است.
روزی که مادر سونوگرافی غربالگری را انجام می دهد، در همان زمان باید تعدادی آزمایش را نیز انجام دهد. که مجموع این موارد در فرمول هایی کنار هم مورد بررسی قرار می گیرند تا میزان خطر مشخص شود.
این خطر پذیری به دو دسته تقسیم می شود، که شامل :
- مادرهایی که ریسک در آن ها پایین است و احتمال خطر و ریسک ابتلا به سندرم داون درجنین آن ها پایین خواهد بود.
- مادرهایی که در گروه پرخطر قرار می گیرند. باید بررسی های بیشتری روی آنها انجام گیرد.
