غربالگری سه ماهه اول بارداری را با نام آزمایش دابل مارکر اسکرینینگ نیز میشناسند. در این غربالگری میزان پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-آ (PAPP-A) و میزان hCG را همراه با انجام سونوگرافی شفافیت پشت گردن جنین را اندازه گیری میکنند. هدف از این آزمایشات ارزیابی خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادواردز (تریزومی 18) و پاتائو (تریزومی 13) است. مادران لازم است بین هفتههای 11 تا 14 بارداری خود برای انجام این غربالگری اقدام کنند. با مجله پزشکی آزمایشگاه فوق تخصصی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات جامعی در مورد نحوه انجام غربالگریها، هزینه و دقت آن کسب نمایید.
غربالگری ۳ ماهه اول بارداری
غربالگری ۳ ماهه اول بارداری چه چیزی را نشان میدهد؟ همانطور که ذکر شد، هدف اصلی از انجام غربالگریها بررسی سلامتی جنین از بابت برخی بیماریهای شایع ژنتیکی است. سندروم داون در چند سال گذشته شیوع زیادی پیدا کرده است و روشهای مختلفی برای تشخیص آن ایجاد شده است. اما همگی این روش ها قابل اجرا نیستند و ممکن است خطراتی را برای مادر و جنین به دنبال داشته باشند.
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از یک آزمایش خون و یک سونوگرافی ویژه به نام اِن تی است که برای ارزیابی خطر سندرم داون، سندرم ادواردز و پاتائو در جنین استفاده میشود. انجام و ارزیابی آنها با هم به همراه در نظر گرفتن سن مادر حین بارداری، حساسیت و ویژگی نتایج غربالگری را افزایش میدهد. موارد زیر در غربالگری مرحله اول بررسی میشوند:
- پروتئین پلاسما آ مرتبط با بارداری (یا همان PAPP-A): پروتئینی است که ابتدا توسط جفت در حال رشد تولید میشود. در دوران بارداری طبیعی سطح این پروتئین در خون زن باردار تا زمان زایمان افزایش مییابد.
- گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG): هورمونی است که در دوران بارداری به مقدار زیادی توسط جفت تولید میشود. در غربالگری سه ماهه اول میتوان از زیرواحد بتا آزاد یا کل hCG استفاده کرد. سطح هر دو معمولاً در 8 تا 10 هفته اول به سرعت در خون خانم باردار افزایش مییابد، سپس کاهش مییابد و در ادامه زمان بارداری در سطح پایینتری تثبیت میشود.
- شفافیت نوکال یا پشت گردن (NT): میزان شفافیت پشت گردن جنین به وسیله سونوگرافی اندازه گیری میشود. سونوگرافی جمع شدن مایعات بین ستون فقرات و پوست را در پشت گردن جنین اندازه گیری میکند. این روشی است که به یک رادیولوژیست آموزش دیده ویژه نیاز دارد بنابراین یک سونوگرافی معمولی نیست و روشی نیست که در هر بیمارستان یا مرکز بهداشتی در دسترس باشد.
- تیغه بینی (NB): از جمله نکات مهم بررسی تیغه بینی یا نازال بون در جنین است که طی سونوگرافی ان تی مورد بررسی قرار میگیرد.
سونوگرافی NT چیست؟
یکی از بخشهای غربالگری ۳ ماهه اول بارداری انجام سونوگرافی ان تی میباشد. برای انجام این سونوگرافی باید به یک مرکز معتبر مراجعه کرد که سونوگرافی توسط یک سونولوژیست ماهر انجام گیرد. برای اندازه گیری NT جنین باید در موقعیت خاصی قرار گرفته باشد تا بتوان این اندازه گیری را به درستی انجام داد. به همین دلیل شاید حتی نیاز باشد در صورت موقعیت نامناسب جنین در شکم، مادر قدم بزند تا موقعیت جنین تغییر پیدا کند و یا این که مادر باید برای انجام سونوگرافی در روز دیگری مراجعه کند زیرا کوچکترین خطایی میتواند نتیجه را تغییر دهد.
در سونوگرافی NT چه مواردی مشخص خواهد شد؟
عدد NT در واقع ضخامت پشت گردن جنین را نشان میدهد در صورتی که مقدار این عدد بالا تر از حد ممکن باشد این احتمال داده میشود که “شاید” جنین مبتلا به سندروم داون باشد (اما این امر قطعی نیست و نیاز به بررسی بیشتر دارد). در صورتی که استخوان بینی در آزمایشات مشخص شود نشانه خوبی است در صورتی که در نتیجه آزمایشات موردی دیده نشود اما عدد NT بالاتر از حد مشخص باشد بهتر است آزمایشات دقیقتر مانند آمنیوسنتز انجام بگیرد.
اگر میخواهید در مورد تست آمنیوسنتز اطلاعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:
دقت غربالگری سه ماهه اول چقدر است؟
در بهترین حالت ممکن و در صورتیکه آزمایش خون در زمان مناسب و همزمان با سونوگرافی nt انجام شود، غربالگری مرحله اول بارداری 80% دقت دارد. با این حاسب میتوان متوجه شد که این یک تست تشخیصی “نیست”! بنابراین اگر نتیجه آزمایش شما پر خطر (High risk) اعلام شده است نگران نباشید! با حفظ آرامش از یک مشاور ژنتیک (و نه متخصصین زنان و ماما) کمک بگیرید تا وضعیت سلامتی جنینتان مشخص شود.
آیا برای اطمینان از کیفیت نمونه به آمادگی آزمایشی نیاز است؟
ممکن است در هنگام انجام سونوگرافی NT به شما گفته شود که مثانه پر داشته باشید.
مترجم و نویسنده: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک