مشاوره ژنتیک در انواع سرطان ها

مشاوره ژنتیک در انواع سرطان ها

سرطان ها شایع ترین بیماری های موجود در جهان هستند و آمار و احتمالات نشان داده اند که در سال 2020 میلادی حدود 10 میلیون نفر در دنیا بر اثر ابتلا به سرطان های مختلف جان خود را از دست داده اند. سرطان ها در اثر رشد و تکثیر غیر طبیعی سلول ها ایجاد می […]
Read More
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج 2

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

ازدواج یک سنت مهم در بسیاری از فرهنگ ها به خصوص در کشور ما می باشد و موفقیت آمیز بودن از هر لحاظ برای تشکیل روابط خانوادگی سالم، شاد و باثبات بسیار حائز اهمیت است. غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ای است که به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. […]
Read More
ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده است. یکی از این راهکارهای […]
Read More
ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی ژنتیکی است که در اثر جهش در چندین ژن به وجود می آید و طی این جهش بدن در برابر برخی از عفونت ها ناتوان و ضعیف می شود. اصلی ترین راه کنترل این بیماری تا چند سال گذشته، مدیریت عفونت با تجویز داروهای آنتی بیوتیکی به منظور […]
Read More
ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

پورین نوکلئوزید فسفوریلاز (PNP) یک آنزیم کلیدی در بدن انسان است که وجودش برای تجزیه نوکلئوزیدهای پورین به اسید اوریک یا تبدیل آن ها به اسیدهای نوکلئیک لازم است. بیمارانی که کمبود PNP دارند از نقص ایمنی پیشرونده سلول T با افزایش حساسیت به عفونت ها، مشکلات خودایمنی و ناهنجاری های عصبی رنج می برند. […]
Read More
ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز چگونه امکانپذیر است؟ اکثر افراد مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) در 6 ماه اول زندگی به نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID مبتلا می شوند و علائم خود را بروز می دهند. بدون بکارگیری درمان مناسب، این نوزادان معمولاً بعد از 2 سالگی زنده نمی مانند. در حدود […]
Read More
ژن درمانی در هموفیلی

ژن درمانی در هموفیلی

عملکرد ژن درمانی در هموفیلی چگونه است؟ هموفیلی (hemophilia) یک اختلال ژنتیکی مرتبط با لخته شدن خون است که طی آن بدن بیماران فاکتورهایی که اجازه لخته شدن خون را می دهند را به اندازه کافی تولید نمی کنند؛ طبیعی است که بدن بدون وجود این فاکتورها نتواند خونریزی را در هنگام زخمی شدن متوقف […]
Read More
ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی نوع 7 موکوپلی ساکاریدوز VII یک بیماری نادر است که ذخیره ‌سازی ژنتیکی لیزوزوم را در بدن مختل می کند و با تجمع گلیکوز امینو گلیکان‌ ها در بافت همبند تشخیص داده می ‌شود، این تجمع منجر به درگیری پیشرونده چند سیستمی با شدتی از خفیف تا شدید می گردد. درمان […]
Read More
ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس

ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس

ژن درمانی در کیستیک فیبروزیس چگونه امکانپذیر است؟ یکی از سوالات پرتکرار خانواده هایی که فرد مبتلا به CF دارند این است که آیا امکان ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس وجود دارد یا خیر؟ فیبروز کیستیک (که به آن سیستیک فیبروزیس نیز گفته می شود) بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن مسئول […]
Read More
ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه چگونه کار می کند؟ بیماری گوشه یا گوچر (Gaucher disease) از جمله بیماری های ژنتیکی است که توارث اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) دارد و از پدر و مادر ناقل همزمان به 25% از فرزندان به ارث می رسد. عوارض ناشی از این بیماری طحال و کبد را به تدریج از […]
Read More