ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟

ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟

ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟ ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟ کروموزوم Y مسئول فنوتیپ مردانه و فرآیند تولید اسپرم می‌باشد. ریزحذف‌ها در کروموزوم Y منجر به کاهش تولید اسپرم (اولیگواسپرمی) یا فقدان تولید اسپرم (آزواسپرمی) می‌شود. بسیاری از مردان با ریز حذف کروموزوم Y به جز ناباروری مشکل دیگری ندارند. وقوع ریزحذف در […]
Read More
ژنتیک مولکولی چیست؟

ژنتیک مولکولی چیست؟

ژنتیک مولکولی چیست؟ ژنتیک مولکولی چیست؟ ژنتیک مولکولی بررسی تغییرات در ژن ها در سطح مولکولی است. برای مثال بررسی جهش، بیماری‌های تک ژنی مانند ریز حذف‌های کروموزوم Y با روش‌های ژنتیک مولکولی تشخیص داده می‌شود. اصطلاح ژنتیک مولکولی گاهی اوقات به یک تئوری اساسی اشاره دارد که ادعا می کند ژن ها تمام مراحل […]
Read More
سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟

سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟

سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟ پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر از دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. این پسران از قد نسبتا بلندتری برخوردار بوده و ممکن است بلوغ دیررس داشته یا نداشته باشند و اغلب نابارورند. عمدتا دارای بهره هوشی طبیعی بوده اما مشکلات یادگیری و روانی دارند. بررسی اجمالی سندروم […]
Read More
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتائو یا سندروم پاتو که به آن تریزومی ۱۳ نیز گفته می‌شود یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای 2 نسخه، 3 کپی از کروموزوم شماره 13 در هر سلول از بدن خود دارد. به ندرت پیش می‌آید این سندروم در اثر جهش جابه جایی درنوزادان ایجاد گردد. نوزادان مبتلا به […]
Read More
کی کاریوتایپ توصیه می شود؟

کی کاریوتایپ توصیه می شود؟

کی کاریوتایپ توصیه می شود؟ کی کاریوتایپ توصیه می شود؟ برای زوج‌های با سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری‌ های کروموزومی، غربالگری پیش از اقدام به بارداری توصیه می ‌شود. کاریوتایپ ژنتیکی (که به آن تجزیه و تحلیل کروموزوم نیز می گویند) آزمایشی است که می تواند ناهنجاری های ژنتیکی خاصی را نشان دهد. می […]
Read More
سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟ سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است. سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در […]
Read More
کی احتمال ناهنجاری بیشتر است؟

کی احتمال ناهنجاری بیشتر است؟

کی احتمال ناهنجاری بیشتر است؟ کی احتمال ناهنجاری بیشتر است؟ هر مادری در هر سنی از هر نژاد و وضعیت سلامتی می تواند در مخاطره یک بارداری با نقص کروموزومی باشد. بعضی از عوامل مخاطره می‌توانند شانس حاملگی با ناهنجاری های کروموزومی را افزایش دهند. این عوامل شامل موارد زیر می باشد: سقط جنین از […]
Read More