شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب چگونه امکانپذیر است؟ وراثت اتوزومال مغلوب راهی است که یک ویژگی یا بیماری ژنتیکی را می توان از طریق آن از والدین به فرزندان منتقل کرد. زمانی که کودک یک نسخه از ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از هر یک از والدین به ارث می برد، یک […]
Read More
ناقلین احتمالی

ناقلین احتمالی چه کسانی هستند؟

منظور از ناقلین احتمالی چه کسانی است؟ ناقل یا حامل یا Carrier فردی است که هیچ علامتی را از یک اختلال یا بیماری ژنتیکی نشان نمی دهد اما ممکن است در معرض خطر انتقال آن ژن معیوب به فرزندان خود باشد. فردِ ناقلِ یک اختلال ژنتیکی، یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی را برای […]
Read More
ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر […]
Read More

ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی به چه معناست؟

ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی یعنی فردی که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی مرتبط با یک بیماری باشد و قادر به انتقال آن است. حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری را نشان دهد یا به طور کلی آن را بروز ندهد. ناقلیت برای بیماری هایی تعریف می […]
Read More
آزمایش STR

آزمایش STR و تشخیص هویت

آزمایش STR حدود 8 میلیارد انسان بر روی کره زمین زندگی می‌کنند که هرکدام باهم تفاوت های زیادی دارند؛ در عین حال بسیاری از این افراد با یکدیگر نسبت خویشاوند دارند و خودشان از این موضوع بی خبرند. همیشه یکی از دغدغه های دانشمندان فعال در زمینه ژنتیک و زیست شناسی این بوده که آیا […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می باشند. بافت پیوندی بافتی است […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم در 30 سال گذشته متخصصان ژنتیک تقریباً 500 ژن را شناسایی کرده ‌اند که به تشخیص، درمان و یا جلوگیری از بروز بیماری ‌های ارثی چشم کمک می ‌کنند. فقدان درمان برای بیماری های ژنتیکی چشمی می تواند منجر به احساس ناامیدی هم برای پزشک و هم برای […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک و اختلالات عملکرد ذهنی و روانی علت شناسی اختلالات عملکرد ذهنی-روانی پیچیده است و دو مؤلفه ژنتیک و محیط در ایجاد آن ها نقش دارند. درک کنونی ما این است که این دست از اختلالات، چند ژنی هستند و در آن ژن های متعددی در ایجاد حساسیت نقش دارند؛ علاوه بر این تعامل […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی گروه گسترده ای از بیماری های ژنتیکی می توانند به صورت مستقیم و غیر مستقیم بر روی پوست انسان تاثیر بگذارند. متخصصین پوست بیماری های ژنتیکی و بیماری های پوستی مرتبط را تشخیص و درمان می کنند. آن ها ممکن است برای تایید یا رد وجود اختلال ژنی نیاز به […]
Read More