ژنتیک

الیپتوسیتوز ارثی (Hereditary elliptocytosis) یا اوالوسیتوز (ovalocytosis) یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی گلبول قرمز (RBC) است. در طی این اختلال، گلبول های قرمز خون با شکلی غیر طبیعی دراز و بیضی شکل بر روی اسمیر خون محیطی مشخص می شوند و موجب کم خونی همولیتیک می گردد. شدت علائم کم خونی همولیتیک در اثر […]

استئودیستروفی ارثی آلبرایت (AHO) بیماری ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد علائمی همچون کوتاهی قد، براکی داکتیلی، چاقی، گاهی اوقات عقب ماندگی ذهنی و… می شود. برای تشخیص بیماری آلبرایت نیاز به همکاری متخصصین ژنتیک و اطفال می باشد تا با انجام روش های مختلف به توافق نظر نهایی رسید. درمان استئودیستروفی ارثی آلبرایت […]

استئودیستروفی ارثی آلبرایت (Albright’s hereditary osteodystrophy) یا به اختصار AHO، یک بیماری ژنتیکی نادر با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ ‌ها از جمله کوتاهی قد، چاقی، صورت گرد، استخوانی شدن زیر جلدی (تشکیل استخوان در زیر پوست) و انگشتان دست و پا کوتاه (براکی داکتیلی) ظاهر می شود. این بیماری را با نام کم […]

پاکونیشی کانژنیتا یک ژنودرماتوز نادر است که به دلیل ایجاد جهش در یکی از چهار ژن مسئول کراتین موجب بروز علائم پوستی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با ناخن های دیستروفیک، ضخیم و کراتودرمی دردناک کف پلانتار مشخص می شود. مطالعات بزرگ اخیر مرکز ثبت بین المللی تحقیقات پاکیونیشیا کانژنیتا بر روی فنوتیپ- […]

علائم پاکونیشی کانژنیتا (Pachyonychia congenita) در ابتدای تولد با معاینه ناخن ها و پوست نوزاد قابل تشخیص هستند. علت پاکونیشی خانوادگی جهش های مختلف در ژن های مسئول کراتینه سازی است و از این حیث یک بیماری ژنتیکی به حساب می آید. برجستگی امگایی شکل (امگا یا W یکی از حروف رومی می باشد) و […]

پاکونیشیا کانژنیتا (Pachyonychia congenita که اختصاراً PC نامیده می شود) یا با تلفظ دیگر: پاکیونیشیا کانژنیتا که به آن بیماری پاکونیشی خانوادگی نیز گفته می شود، بیماری است که جزو اختلالات نادر و ارثی کراتینیزاسیون (کراتینه شدن) دسته بندی می شود. کراتینیزاسیون فرآیندی است که طی آن پروتئین کراتین تشکیل شده و در خارجی ترین […]

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) اطلاعاتی در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی گروهی از بیماری های ارثی است که ویژگی اصلی آن اختلال پیشرونده در راه رفتن است و این علائم در نتیجه اختلال عملکرد آکسون های بلند در نخاع […]

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia که اختصارا HSP گفته می‌شود) را با نام‌هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Strümpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می‌شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی عضلات پا می‌شود و علائم آن به تدریج در طول زمان بدتر […]

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از نحوه تشخیص و درمان اسکلرودرمی خواهد گفت. واژه اسکلرودرمی از کلمات یونانی skleros (سخت یا سفت) و derma (پوست) مشتق شده است و برای توصیف بیماری که با سخت شدن و سفت شدن پیشرونده پوست بروز می کند استفاده می شود. بیماری اسکلرودرمی جنبه ای از […]

اسکلرودرمی یک بیماری مزمن و خود ایمنی است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام های داخلی مانند قلب و عروق خونی، ریه ها، معده و کلیه ها می شود. علائم اسکلرودرما به طور گسترده ای متفاوت است و از جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر می باشد […]