ژنتیک

28 دی 1

پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia که اختصارا HSP گفته می شود) را با نام هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Strümpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی عضلات پا می شود و علائم آن به تدریج […]

26 دی 1

درمان بیماری اسکلرودرما چگونه امکانپذیر است؟

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از نحوه تشخیص و درمان اسکلرودرمی خواهد گفت. واژه اسکلرودرمی از کلمات یونانی skleros (سخت یا سفت) و derma (پوست) مشتق شده است و برای توصیف بیماری که با سخت شدن و سفت شدن پیشرونده پوست بروز می کند استفاده می شود. بیماری اسکلرودرمی جنبه ای از […]

24 دی 1

علائم اسکلرودرما چیست و عوارض اسکلرودرمی کدام است؟

اسکلرودرمی یک بیماری مزمن و خود ایمنی است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام های داخلی مانند قلب و عروق خونی، ریه ها، معده و کلیه ها می شود. علائم اسکلرودرما به طور گسترده ای متفاوت است و از جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر می باشد […]

21 دی 1

اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام های داخلی و عروق خونی می شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می شود، در اثر حمله سیستم […]

17 دی 1

تشخیص HSAN5 و درمان آن

در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می آید. افراد مبتلا به این […]

14 دی 1

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) که به آن HSAN5 نیز گفته می شود، بیماری است که به طور ویژه بر سلول‌ های عصبی حسی (نورون‌های حسی) تأثیر می ‌گذارد و مانع از عملکرد طبیعیشان می شود. نشانه ها و علائم HSAN5 در بدو تولد یا کمی […]

12 دی 1

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته می‌ شود، یک بیماری نادر […]

10 دی 1

علائم HSAN نوع 4 چیست؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 یا نوع IV (که به آن HSAN4 یا HSAN IV نیز گفته می شود) سلسله علائم سندرومیک را از خود به نمایش می گذارد و از این رو به آن سندروم نیشیدا (Nishida syndrome) نیز گفته می شود. سندرم نیشیدا یا همان HSAN نوع 4 یک اختلال ژنتیکی […]

07 دی 1

تشخیص و درمان سندروم رایلی دی

یکی از راهکارهای تشخیص HSAN3 (یا همان دیساآتونومی خانوادگی) معاینه بالینی و بررسی علائم بیمار است. این بیماری که با نام سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز شناخته می شود بر سلول های عصبی (نورون) در سیستم عصبی خودمختار تأثیر می گذارد. بخش خودمختار، بخشی از سیستم عصبی است که عملکردهای غیرارادی مانند تنفس […]

05 دی 1

نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟

دیس آتونومی خانوادگی (Familial dysautonomia) که به آن نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 III (HSAN3) و همچنین سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز گفته می شود، یک نوع بیماری ژنتیکی است که بر رشد و بقای سلول های عصبی خاص تأثیر می گذارد. این اختلال سلول‌ های سیستم عصبی خودمختار (که اعمال […]

خبرنامه