بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) که اختصارا به آن OI نیز گفته می شود یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که بر استخوان های بدن از دوران جنینی تا آخر عمر تاثیر می گذارد. این اختلال در لغت به معنای تشکیل ناقص استخوان ها است و افراد…
Read More
تخم مرغی شدن گلبول قرمز یا الیپتوسیتوز ارثی چیست؟

تخم مرغی شدن گلبول قرمز یا الیپتوسیتوز ارثی چیست؟

الیپتوسیتوز ارثی (Hereditary elliptocytosis) یا اوالوسیتوز (ovalocytosis) یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی گلبول قرمز (RBC) است. در طی این اختلال، گلبول های قرمز خون با شکلی غیر طبیعی دراز و بیضی شکل بر روی اسمیر خون محیطی مشخص می شوند و موجب کم خونی همولیتیک می گردد. شدت علائم…
Read More
تشخیص بیماری آلبرایت راه‌های درمان آن

تشخیص بیماری آلبرایت و راه‌های درمان آن

استئودیستروفی ارثی آلبرایت (AHO) بیماری ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد علائمی همچون کوتاهی قد، براکی داکتیلی، چاقی، گاهی اوقات عقب ماندگی ذهنی و… می شود. برای تشخیص بیماری آلبرایت نیاز به همکاری متخصصین ژنتیک و اطفال می باشد تا با انجام روش های مختلف به توافق نظر نهایی…
Read More
استئودیستروفی ارثی آلبرایت یا کم کاری کاذب غده پاراتیروئید

استئودیستروفی ارثی آلبرایت یا کم کاری کاذب غده پاراتیروئید

استئودیستروفی ارثی آلبرایت (Albright’s hereditary osteodystrophy) یا به اختصار AHO، یک بیماری ژنتیکی نادر با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ ‌ها از جمله کوتاهی قد، چاقی، صورت گرد، استخوانی شدن زیر جلدی (تشکیل استخوان در زیر پوست) و انگشتان دست و پا کوتاه (براکی داکتیلی) ظاهر می شود. این…
Read More
تشخیص پاکونیشیا کانژنیتا

تشخیص پاکونیشیا کانژنیتا

پاکونیشی کانژنیتا یک ژنودرماتوز نادر است که به دلیل ایجاد جهش در یکی از چهار ژن مسئول کراتین موجب بروز علائم پوستی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با ناخن های دیستروفیک، ضخیم و کراتودرمی دردناک کف پلانتار مشخص می شود. مطالعات بزرگ اخیر مرکز ثبت بین المللی تحقیقات…
Read More
علائم پاکونیشی کانژنیتا

علائم پاکونیشی کانژنیتا

علائم پاکونیشی کانژنیتا (Pachyonychia congenita) در ابتدای تولد با معاینه ناخن ها و پوست نوزاد قابل تشخیص هستند. علت پاکونیشی خانوادگی جهش های مختلف در ژن های مسئول کراتینه سازی است و از این حیث یک بیماری ژنتیکی به حساب می آید. برجستگی امگایی شکل (امگا یا W یکی از…
Read More
پاکونیشیا کانژنیتا یا پاکونیشی خانوادگی چیست؟

پاکونیشیا کانژنیتا یا پاکونیشی خانوادگی چیست؟

پاکونیشیا کانژنیتا (Pachyonychia congenita که اختصاراً PC نامیده می شود) یا با تلفظ دیگر: پاکیونیشیا کانژنیتا که به آن بیماری پاکونیشی خانوادگی نیز گفته می شود، بیماری است که جزو اختلالات نادر و ارثی کراتینیزاسیون (کراتینه شدن) دسته بندی می شود. کراتینیزاسیون فرآیندی است که طی آن پروتئین کراتین تشکیل…
Read More
درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) یا همان سندروم استرومپل لورن اطلاعات کاملی را در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی ارث پذیر است که ویژگی اصلی…
Read More
پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟

پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia که اختصارا HSP گفته می‌شود) را با نام‌هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Strümpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می‌شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی عضلات پا می‌شود و علائم آن به…
Read More
درمان بیماری اسکلرودرما

درمان بیماری اسکلرودرما چگونه امکانپذیر است؟

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از نحوه تشخیص و درمان اسکلرودرمی خواهد گفت. واژه اسکلرودرمی از کلمات یونانی skleros (سخت یا سفت) و derma (پوست) مشتق شده است و برای توصیف بیماری که با سخت شدن و سفت شدن پیشرونده پوست بروز می کند استفاده می شود.…
Read More