ژنتیک

بیماری شارکوت ماری توث بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل. […]

بیماری سیکل سل بیماری سیکل سل یا کم خونی داسی شکل یک بیماری اختلال خونی و البته ژنتیکی می باشد. این بیماری با هموگلوبین معیوب شناخته می شود. هموگلوبین های سالم و طبیعی، صاف و گرد هستند و به تمام سلول ها اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می دهند. معمولا مولکول های […]

بیماری سلیاک بیماری سلیاک چیست؟ بهترین روش تشخیص این بیماری کدام است؟ آیا بیماری سلیاک خطرناک است؟ آیا این بیماری کشنده است؟ خانم های دارای بیماری سلیاک می توانند باردار شوند؟ بیماری سلیاک یا سولیاک نوعی اختلال و ناهنجاری هاضمه در روده باریک است که ارثی و ژنتیکی می باشد. این بیماری باعث آسیب در […]

بیماری SMA چیست بیماری SMA چیست ؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) واژه یی است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند. SMA با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی […]

اختلالات متابولیک ارثی اختلالات متابولیک ارثی چیست؟ این بیماری در چه افرادی شایع است؟ آیا این بیماری در ازدواج های فامیلی تاثیر گذار است؟ اختلالات متابولیک ارثی طیفی از بیماری های ژنتیکی می باشد که به دلیل وجود ژنی معیوب، بدن قادر به تولید برخی آنزیم ها نیست. به عبارتی دیگر این نوع بیماری در […]

اختلالات تک ژنی اختلالات تک ژنی از بیماری های ژنتیکی اصلی هستند؟ این اختلالات ناشی از یک ژن ناقص تک در کروموزوم ها است. این پروسه بر اساس قوانین مندل (اختلالات ارثی مندلیان) به ارث برده می شوند. جهش می تواند به صورت خودکار و جایی که سابقه خانوادگی قبلی وجود ندارد، رخ دهد. باید […]

آتاکسی فرد ریش آتاکسی فرد ریش یک بیماری موروثی است و به صورت ارثی به فرد منتقل می شود. این بیماری به طور تدریجی سیستم عصبی فرد را تخریب می کند. در این نوع بیماری عضلات بدن به صورت نامیزان و خشک حرکت می کنند، در حقیقت آتاکسی از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می […]

انحراف ژنتیک انحراف ژنتیک به چه معناست؟ همانند سازی، نسخه برداری و ترجمه ژن، پروسه های دقیقی نیستند و صحت آن ها کمتر از ۱۰۰ درصد می باشد. خطاهای ژنتیکی ممکن است موجب ساختار و عملکرد غیر طبیعی ژن ها شوند. تغییرات ژنومی مانند تکثیر، موتاسیون های نقطه ای و حذف یا بازآرایی در نئوپلاسم […]

تشخیص دیستروفی عضلانی تشخیص دیستروفی عضلانی چگونه است؟ همان طور که در مقاله پیشین توضیح داده شده است دیستروفی عضلانی نام گروهی از بیماری هاست که نشانه مشترک آن ها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن می باشد. ممکن است که عضلات ارادی و غیر ارادی با مرور زمان ضعیف شوند. این بیماری معمولا به صورت […]