ژنتیک

درمان مشکلات ژنتیکی درمان مشکلات ژنتیکی چگونه صورت می‌گیرد؟ آیا می‌توان آن‌ها را مدیریت نمود و از بین برد؟ این‌ها سوالات بسیار رایجی هستند که مراجعین آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم می‌پرسند. اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که یک جهش روی ژن‌های افراد تأثیر بگذارد. در نتیجه، این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم‌های […]

تالاسمی در کودکان تالاسمی چیست؟ علت و علائم تالاسمی در کودکان چه می باشد؟ آیا تالاسمی در کودکان درمان قطعی دارد؟ تالاسمی ماژور در کودکان از چه سنی شروع می شود؟ آیا تالاسمی مینور باعث لاغری و کاهش وزن می شود؟ در این مقاله به توضیح جامع و مفصل پیرامون تالاسمی در کودکان پرداخته شده […]

تالاسمی تالاسمی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی کمی در هموگلوبین هستند که منجر به کاهش میزان هموگلوبین دارای عملکرد می شوند. هموگلوبین، تترامری متشکل از ۳ رشته گلوبولار(گلوبین) و ۴ گروه دیگر نیز می باشد. اختلالات هموگلوبین، به صورت کمی یا کیفی طبقه بندی می شوند. کاهش تولید گلوبین های آلفا یا بتا منجر به […]

پیری زودرس (پروگریا) پیری زودرس (پروگریا) چه بیماری است؟ بیماری پروگریا، سندروم هاچینسون – گیلفورد پروگریا و یا سندروم هاچینسون – گیلفورد را تحت عنوان پیری زودرس معرفی می کنند. این بیماری ریشه در ژنتیک افراد دارد و به خاطره جهش ژنتیکی در بدن رخ می دهد. زمانی که این ژن در بدن کودکی اتفاق […]

پسوریازیس پسوریازیس نوعی بیماری پوستی با دلایل ژنتیکی است که باعث بهم خوردن فرآیند تولید سلول های پوستی می شود. این بیماری با اخلال در این فرآیند سرعت تولید سلول ها را بیشتر کرده و لکه های خشک و قرمز با فلس نقره ای رنگ روی سطح پوست ایجاد می کند. عوامل محیطی آن طور […]

بیماری های ژنتیکی ارثی بیماری های ژنتیکی ارثی عامل بسیاری از اختلالات هستند و بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند. اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA […]

بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی سلول عصبی مغز برای ارسال و دریافت پیام را از بین می برد و از گروه اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی است. جهش در ژن ASPA باعث این بیماری می شود. در نوزادان و کودکان این بیماری شایع تر است. در چند ماه اول […]

بیماری فراجایل ایکس بیماری فراجایل ایکس به عنوان بیماری تک ژنی تا اختلال کروموزومی رده بندی شده است. این بیماری تمایز منحصربه فردی دارد، رایج ترین مشکل وراثتی این اختلال ناتوانی ذهنی بوده و نخستین اختلالی است که با جهش پویا یا دینامیک، یا توسعه ی تکرار سه تایی، شناسایی شده است. این وضعیت به […]

بیماری شربت افرا بیماری شربت افرا MSUD یک بیماری نادر مادرزادی است که فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌ دار نیست. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای دارای پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، محصولات لبنی، آرد، غلات و برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود. در […]

بیماری شارکوت ماری توث بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل. […]