تشخیص HSAN1E چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص HSAN1E چگونه امکانپذیر است؟

نوروپاتی حسی ارثی نوع IE زیر مجموعه ای گروه HSAN1 است که شروع علائم آن از بازه سنی 20 الی 30 سال می باشد. این اختلال همانند انواع دیگر HSAN با علائمی همچون ناشنوایی، اختلال در احساس پا و زوال عقل همراه است که هرکدام به نوبه خود با افزایش سن بدتر می شوند. متوسط […]
Read More
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE که اختصارا به آن HSAN IE نیز گفته می شود، اختلالی ژنتیکی و ارثی است که بر سیستم عصبی بدن فرد مبتلا تأثیر می گذارد. این بیماری با سه ویژگی اصلی مشخص می شود: کاهش شنوایی، کاهش عملکرد عقلانی (زوال عقل) و از دست دادن حس در ران […]
Read More
تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

مبتلایان به بیماری HSAN نوع 1 و خانواده آن ها همیشه به دنبال یافتن یک راهکار قطعی و موثر برای درمان HSAN1 بوده و هستند، سیتوژنوم در این مقاله به بررسی و شرح آخرین متدهای درمانی این بیماری پرداخته است. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1 (HSAN1) یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است […]
Read More
نوروپاتی حسی ارثی نوع 1 چیست؟

نوروپاتی حسی ارثی نوع 1 چیست؟

نوروپاتی حسی ارثی نوع 1 (HSAN1) یک بیماری عصبی ژنتیکی است که با ناهنجاری های عصبی در دست ها و پاها مشخص می شود. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری دارای گزگز، ضعف و کاهش توانایی در احساس درد و احساس گرما و سرما هستند اما برخی دیگر از مبتلایان احساس خود را از […]
Read More
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی (Hereditary sensory and autonomic neuropathy) که اختصارا به آن بیماری HSAN یا نوروپاتی حسی ارثی (HSN) گفته می شود بیماری است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و موجب بروز سلسله علائمی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با توجه به علائم و ژن های درگیر شده، به […]
Read More
علائم سندروم اسلر وبر رندو

علائم سندروم اسلر وبر رندو چیست؟

مجله تخصصی سیتوژنوم قصد دارد در این مقاله در مورد علل و علائم سندروم اسلر وبر رندو اطلاعلاتی جامع در اختیار شما قرار دهد. تلانژکتازی وضعیتی است که در آن رگ‌ های گشاد شده (رگ‌های خونی کوچک) باعث ایجاد خطوط قرمز یا طرح ‌های نخ مانندی روی پوست و یا اندام های داخلی تشکیل می […]
Read More
درمان سندروم اسلر وبر رندو

درمان سندروم اسلر وبر رندو امکانپذیر است؟

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که بر رگ های خونی تأثیر می گذارد؛ این بیماری همچنین با نام سندروم اسلر وبر رندو (Osler- Weber- Rendu) شناخته می شود. افراد مبتلا به HHT دارای برخی از رگ های خونی هستند که به درستی رشد نکرده اند و گاهی اوقات باعث خونریزی […]
Read More
سندروم اسلر وبر رندو چیست؟

سندروم اسلر وبر رندو چیست؟

سندروم اسلر وبر رندو (Osler Weber Rendu) یک اختلال ارثی و ژنتیکی است که با ناهنجاری هایی در عروق خونی مختلف (دیسپلازی عروقی) مشخص می شود و به طور بالقوه منجر به خونریزی و شنت خون می شود. این سندروم را با نام تلانژکتازی هموراژیک ارثی (ereditary hemorrhagic telangiectasia یا به طور خلاصه HHT) نیز […]
Read More
تشخیص و درمان توبروس اسکلروزیس

تشخیص و درمان توبروس اسکلروزیس

توبروس اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چند قسمت بدن تاثیر می گذارد (چند سیستمی) و علائمش به طور معمول طی مدت کوتاهی پس از تولد آشکار می شود. این اختلال می تواند طیف وسیعی از علائم و نشانه های بالقوه را ایجاد کند و با تشکیل تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) که […]
Read More
توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) که به آن کمپلکس توبروس اسکلروزیس یا TSC نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و چند سیستمی است که باعث رشد تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) در مغز و سایر اندام های حیاتی مانند کلیه ها، قلب، چشم ها، ریه ها می شود. توبر اسکلروزیس پوست معمولاً سیستم عصبی […]
Read More