ژنتیک

27 جولای 22

درمان سندروم نئو لاکسوا امکانپذیر است؟

سندرم نئو لاکسوا (Neu-Laxova) یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده با توارث اتوزومال مغلوب است که با ناهنجاری های متعدد در سیستم های مختلف بدن همراه می باشد و اولین بار در سال 1971 گزارش شد. این سندرم با محدودیت رشد شدید و ناهنجاری های جمجمه و صورت مانند میکروسفالی، هایپرتلوریسم و سایر ناهنجاری ها […]

27 جولای 22

سندروم نئولاکسوا چیست؟ علائم و نشانه های آن کدام است؟

سندروم نئولاکسوا یاNeu-Laxova (به اختصار NLS) یک ناهنجاری ژنتیکی چندگانه است که با تاخیر شدید رشد داخل رحمی (IUGR)، میکروسفالی شدید همراه با پیشانی شیبدار، ایکتیوز شدید (نوع نوزاد کلودیونی) و دیسمورفیسم صورت (بد شکلی) مشخص می ‌شود. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله در مورد علائم و علل این بیماری ژنتیکی اطلاعات جامع و کاملی […]

27 جولای 22

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47, XXX یا تریزومی کروموزوم ایکس نیز نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد بنابراین این بیماری فقط در خانم ها اتفاق می افتد. زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس ممکن است هیچ علامتی […]

13 جولای 22

تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

درک ژنتیک انسانی در پیش بینی، تشخیص و درمان بیماری هایی که دارای زمینه و منشا ژنتیکی هستند اهمیت حیاتی دارد. انسان از بدو تشکیل (نطفه) تا پایان عمر ممکن است در معرض عوامل مخربی قرار بگیرد که می توانند ژنوم او را تغییر دهند که اصطلاحا به آن جهش زایی ژنتیکی می گوییم. یکی […]

11 جولای 22

درمان بیماری تی ساکس امکانپذیر است؟

بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی نادر است که عمدتاً نوزادان و کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری عملکرد صحیح اعصاب را متوقف می کند و معمولاً کشنده است. قبلاً در افراد یهودی تبار اشکنازی (اکثر یهودیان در بریتانیا) شایع بود، اما بسیاری از موارد در حال حاضر در افراد با […]

09 جولای 22

بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و علائمش با مشکلات عصبی ناشی از مرگ سلول‌ های عصبی (نورون‌ ها) در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می‌ شود. این بیماری در اثر عدم وجود آنزیمی ایجاد می شود که به تجزیه مواد چرب کمک […]

06 جولای 22

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده […]

04 جولای 22

تشخیص SCID و درمان آن

نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) گروهی از سندرم های مادرزادی نادر با پاسخ ایمنی کم یا بدون پاسخ ایمنی است که منجر به عفونت های مکرر با باکتری ها، قارچ ها و ویروس ها می شود. عفونت هایی که برای افراد سالم، جزئی و بدون خطر به حساب می آیند، در افراد مبتلا به SCID […]

02 جولای 22

بیماری SCID چیست؟

بیماری SCID (Severe combined immunodeficiency) یا نقص ایمنی ترکیبی شدید نوعی بیماری ناشی از نقص ایمنی ارثی (PIDD) است که معمولاً در دوران شیرخوارگی منجر به افت شدید سیستم ایمنی بدن می‌شود؛ این اختلال تا جایی پیش می‌رود که بدن دیگر قادر به مقابله با عفونت‌های خفیف هم نخواهد بود. این بیماری به عنوان جدی‌ترین […]

29 ژوئن 22

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل […]

خبرنامه