غربالگری ۳ ماهه اول بارداری
غربالگری ۳ ماهه اول بارداری غربالگری ۳ ماهه اول بارداری موضوع بحث امروز ماست. این غربالگری برای چه ضرورت دارد و چه چیزی را نشان می دهد؟ سندروم داون در چند سال گذشته شیوع زیادی پیدا کرده است و روش های مختلفی برای تشخیص این گونه اختلالات در چند سال اخیر ایجاد شده است. اما […]
شکست های کروموزومی
شکست های کروموزومی نام آزمایش بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی) نام بخش سیتوژنتیک نوع نمونه خون شرایط نگهداری در زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آنتی بیوتیک گذشته باشد نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد. نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری […]
سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس
سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس چیست؟ سندرم (X) شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی می شود. همچنین به عنوان سندرم مارتین بل نیز معروف است. FXS شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. […]
تفسیر آزمایش stool
تفسیر آزمایش stool تفسیر آزمایش stool جهت تشخیص بیماری انگل می باشد. گاهی به طور اتفاقی نمونه با خاک و یا آب، آلوده به ارگانیسم های دارای زندگی می شود و می تواند به راحتی به تک یافته های انگلی آلوده شود. بیمار بعد از مصرف موادی مثل باریم، آنتی بیوتیک ها، بیسموت، داروهای ضد […]
تعیین توالی DNA
تعیین توالی DNA منظور از تعیین توالی DNA چیست؟ یکی از مهم ترین روش ها در زمینه زیست شناسی مولکولی، تعیین توالی DNA می باشد، به طوری که واحدهای نوکلئوتیدی که زیرساخت های تشکیل DNA می باشند را مشخص می کند. امروزه به واسطه پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی، تعیین توالی DNA امکان پذیر بوده […]
پلی مورفیسم پروترومبین
پلی مورفیسم فاکتور انعقادی II – پروترومبین به تازگی، یک جهش منفرد در منطقه 3 ترجمه نشده از ژن پروترومبین گزارش شده است، که منجر به جایگزینی G-A-A می شود. این یافته به لیست رو به رشد اختلالات ژنتیکی افزوده می شود كه پلی مورفیسم پروترومبین مسئول ترومبوفیلی خانوادگی است. اگرچه بیشتر مطالعات به طور […]
پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV
پلی مورفیسم فاکتور انعقادی V لیدن – FLV ترومبوز وریدی یک بیماری چند فاکتور است که شیوع آن در جمعیت زیاد است. ابتلا به این بیماری ارتباط نزدیکی با وجود عوامل محیطی و ژنتیکی دارد و ممکن است به صورت ترکیبی یا به تنهایی اتفاق بیفتد. در میان جهش های ژنتیکی مختلفی که ممکن است […]
بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD
بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD ، در پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی حاد و متاپلازی میلوئیدی با میلوفیبروز بسیار پر اهمیت است است. برای تعیین ارتباط این جهش در انواع دیگر نئوپلاسم های خون شناسی در ژاپن، ما تجزیه و تحلیل واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی آلل […]
بررسی ژن HER-2
بررسی ژن HER-2 ژن های شما از والدین به شما منتقل می شوند. در واقع نیمی از ژن های خود را از مادر خود و نیمی دیگر را از پدر خود به ارث می برید. ژن HER-2 نیز یکی از همین ژن هاست که موقع تولد به شما ارث رسیده است. ژن ها هستند که […]