معرفی آزمایش ها

کاریوتایپ کاریوتایپ چیست؟ همان طور که می دانید، ژنتیک مهم ترین عامل تعیین کننده برای خصوصیات انتقالی از والدین به فرزندان می باشد. در واقع تمامي ویژگی های ظاهری و باطنی مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به‌ نام ژن منتقل می شود. جالب است بدانید در بدن انسان […]

غربالگری سه ماهه اول بارداری را با نام آزمایش دابل مارکر اسکرینینگ نیز می‌شناسند. در این غربالگری میزان پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-آ (PAPP-A) و میزان hCG را همراه با انجام سونوگرافی شفافیت پشت گردن جنین را اندازه گیری می‌کنند. هدف از این آزمایشات ارزیابی خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون […]

سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس چیست؟ سندرم (X) شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی می شود. همچنین به عنوان سندرم مارتین بل نیز معروف است. FXS شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. […]

تفسیر آزمایش stool تفسیر آزمایش stool جهت تشخیص بیماری انگل می باشد. گاهی به طور اتفاقی نمونه با خاک و یا آب، آلوده به ارگانیسم های دارای زندگی می شود و می تواند به راحتی به تک یافته های انگلی آلوده شود. بیمار بعد از مصرف موادی مثل باریم، آنتی بیوتیک ها، بیسموت، داروهای ضد […]

تعیین توالی DNA منظور از تعیین توالی DNA چیست؟ یکی از مهم ترین روش ها در زمینه زیست شناسی مولکولی، تعیین توالی DNA می باشد، به طوری که واحدهای نوکلئوتیدی که زیرساخت های تشکیل DNA می باشند را مشخص می کند. امروزه به واسطه پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی، تعیین توالی DNA امکان پذیر بوده […]

پلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ II – پروترومبین به تازگی، یک جهش منفرد در منطقه 3 ترجمه نشده از ژن پروترومبین گزارش شده است، که منجر به جایگزینی G-A-A می شود. این یافته به لیست رو به رشد اختلالات ژنتیکی افزوده می شود كه پلی مورفیسم پروترومبین مسئول ترومبوفیلی خانوادگی است. اگرچه بیشتر مطالعات به طور […]

پلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ V لیدن – FLV ترومبوز وریدی یک بیماری چند فاکتور است که شیوع آن در جمعیت زیاد است. ابتلا به این بیماری ارتباط نزدیکی با وجود عوامل محیطی و ژنتیکی دارد و ممکن است به صورت ترکیبی یا به تنهایی اتفاق بیفتد. در میان جهش های ژنتیکی مختلفی که ممکن است […]