تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند.

عوامل زمینه ساز تریزومی ۲۲ چیست؟

موزاییسم تریزومی 22 یک ناهنجاری اتوزومی نادر با سازگاری بقا است. شناخت تریزومی کامل 22 که با زندگی از فرم موزاییک ناسازگار است برای مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. موارد موزائیک مبتلا به تظاهرات بالینی شایع مانند گردن مشبک، تأخیر در رشد، گوش غیر طبیعی، اختلالات قلبی و میکروسفالی هستند. فنوتیپ این بیماران خفیف تر از آنیوپلوئیدی کروموزومی کامل است و شدت فنوتیپ به تعداد سلول های تریزومی بستگی دارد. ما یک پسر 4 ساله را که دارای تریزومی موزائیک 22 است و از والدین سالم و بدون سابقه خانوادگی در مورد هرگونه اختلال ژنتیکی در شجره متولد شده را بررسی می کنیم.

روش و نتایج

بيمار ويژگي هاي باليني از جمله عدم تقارن صورت، شکاف کام، گاستروانتريت، هيدرونفروز، تاخير در رشد و ناهنجاري هاي دستگاه تناسلي را نشان مي دهد. پل بيني مسطح، ضعف مادرزادي قلب، کاهش شنوايي، کريپتورکيدیسم و عضله هيپوتونيک مشهود بود. وی برای اولین بار با کم کاری تیروئید و ضخامت دیواره حنجره در سراسر جهان و اولین بار با نقص دیواره دهلیزی (ASD) از ایران گزارش شده است. آنالیزهای کروموزومی با استفاده از باند G-G نشان داد کاروتیپ de Mosovo Mos 47، XY، + 22 (6) / 46، XY (44) با تغییرات ساختاری کروموزومی دیگر همراه است.

نتیجه گیری

مشاهدات ما اهمیت آنالیزهای سیتوژنتیک را برای تعیین علت ناهنجاری های مادرزادی تأیید می کند و یک مشاوره ژنتیکی مفید ارائه می دهد. علاوه بر این، با توجه به این که برخی از ویژگی های تریزومی 22 موزائیک مانند CHD و هیپوتروفی عمومی غیرقابل اجتناب هستند، پیشنهاد می کنیم از جمله آزمایش اکوکاردیوگرافی برای تشخیص زودرس هنگام ارزیابی بالینی استفاده شود.

دسته بندی : پرسش های متداول