سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟ بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر فقط از یک کروموزوم X برخوردارند. بسیاری از این بارداری‌ها سقط می‌شوند. دختران مبتلا به سندروم ترنر معمولا کوتاه تر از معمول بوده و بلوغ دیررس داشته و نابارورند. بیشتر آن ها بهره هوشی طبیعی دارند اما در یادگیری مشکل دارند. کودکان مبتلا به سندروم ترنر ممکن است از نقائص قلبی و کلیوی برخوردار باشند. تشخیص این وضعیت می تواند به درمان مناسب هورمونی از کودکی کمک کند.

سندرم ترنر، اختلالی است که فقط در زنان تأثیر می گذارد. در این بیماری یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) از دست رفته یا به طور جزئی مفقود شود. سندرم ترنر می تواند باعث ایجاد انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله قد کوتاه، اختلال تخمدان ها و نقص قلب شود.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم خفیف از سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سال های نوجوانی یا بزرگسالی به تاخیر می افتد.

دختران و خانم های مبتلا به سندرم ترنر از سوی متخصصان مختلف به مراقبت مداوم پزشکی نیاز دارند. بررسی های منظم و مراقبت های مناسب می تواند به بیشتر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

علل سندروم ترنر X45 چیست؟

بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران به ارث می برند. دختران از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند. در دخترانی که به سندرم ترنر مبتلا هستند، یک نسخه از کروموزوم X به طور کامل از دست رفته، جزئی از دست رفته یا تغییر یافته است.

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

مونوسومی. فقدان کامل کروموزوم X به طور کلی به دلیل خطا در اسپرم پدر یا در تخم مادر اتفاق می افتد و در هر سلول بدن تنها یک کروموزوم X وجود دارد.
موزاییسم. در بعضی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود. در نتیجه برخی از سلول های بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم X هستند. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.
ناهنجاری های کروموزومی X. قسمت های غیرطبیعی یا مفقود یکی از کروموزوم های X ممکن است رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد، در حالی که تمام سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته هستند. یا این خطا در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ممکن است رخ دهد، به گونه ای که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های غیر طبیعی یا مفقودالاثر یکی از کروموزوم های X (موزاییسم) هستند.
خطا کروموزومی Y. در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی سلول ها یک کپی از کروموزوم X دارند و برخی موارد کروموزوم Y دارند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود ماده کروموزومی Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.

تأثیر خطاهای کروموزومی

کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته در سندرم ترنر باعث ایجاد خطا در هنگام رشد جنین و سایر مشکلات رشد بعد از تولد می شود. به عنوان مثال، قد کوتاه، نارسایی تخمدان و نقص قلبی. خصوصیات جسمی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی بسیار متفاوت است.

عوامل خطر

به نظر نمی رسد که سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.

دسته بندی : پرسش های متداول مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *