بروز انواع هموگلوبینوپاتی ها به دلیل رایج بودن ازدواج های فامیلی در ایران یکی از علل شایع کم خونی در ایران است. هموگلوبین D (که به آن Hb D پنجاب و همچنین Hb D لس آنجلس گفته می شود) در اثر جایگزینی گلوتامین به جای اسید گلوتامیک ایجاد می شود. هموگلوبین D پنجاب یکی از شایع ترین ناهنجاری های مشاهده شده در سراسر جهان است که نه تنها در منطقه پنجاب هند، بلکه همچنین در ایتالیا، بلژیک، اتریش، ترکیه و قسمت هایی از ایران (به ویژه در جنوب کشور) یافت می شود. در این مقاله قصد داریم به این پرسش که (آیا ازدواج تالاسمی با هموگلوبین دی امکانپذیر است؟) پاسخ دهیم. با ما همراه باشید.
هموگلوبین D درآزمایش چیست؟
هموگلوبین D-Punjab یکی از رایج ترین زیر متغیرهای هموگلوبین D است که می تواند به عنوان یک صفت هموزیگوت یا هتروزیگوت همراه با سایر هموگلوبینوپاتی ها به ارث برسد. اگرچه، هموگلوبین D-Punjab معمولا به تنهایی دیده می شود، اما بروز هتروزیگوت آن با بتا تالاسمی نیز امکان پذیر می باشد که یک تظاهر بسیار نادر است. در حالت کلی بیماری هموگلوبین D می تواند به چهار شکل مختلف رخ دهد:
- هموگلوبین D هتروزیگوت
- تالاسمی به همراه هموگلوبین D
- همراهی هموگلوبین دی با سیکل سل (بیماری Hb SD)
- و به ندرت بیماری Hb D هموزیگوت
ازدواج مبتلایان به هموگلوبین دی با افراد مختلف
اگر افراد ناقل هموگلوبین D قصد ازدواج داشته باشند بهتر است یک فرد غیر فامیل و غیر مبتلا به هموگلوبین دی را انتخاب کنند. علت این امر آن است که ممکن است فرزندان زوجی که هر دو ناقل Hb D هستند علائمی خفیف یا شدید را از خود بروز دهند. حالت های مختلف ازدواج مبتلایان به هموگلوبین دی با افراد مختلف به شرح زیر است:
- فرد ناقل هموگلوبین D با فرد سالم: منجر به، به دنیا آمدن فرزندان سالم (احتمال 50%) و یا فرزندان ناقل هموگلوبین D (50%) می شود. ناقلیت برای Hb D هتروزیگوت یک وضعیت خوش خیم بدون هیچ علامتی از بیماری است.
- فرد ناقل هموگلوبین D با فرد مبتلا یا ناقل سیکل سل (سلول داسی شکل) و یا فرد مبتلا یا ناقل بتا تالاسمی: زمانی که Hb D با Hb S (سلول داسی شکل) یا بتا تالاسمی همراه باشد، علائم بالینی مانند علائم ناشی از بیماری داسی شکل و کم خونی همولیتیک متوسط ممکن است مشاهده شود.
- ازدواج تالاسمی با هموگلوبین دی (مینور یا ماژور): از آنجایی که تنها چند گزارش موردی در مورد توارث هموگلوبینوپاتی های هموگلوبین D با جهش های آلفا یا بتا موجود است، در مورد وجود و شدت ویژگی های بالینی شفافیت وجود ندارد.
- ازدواج دو فرد ناقل هموگلوبین D: Hb D هتروزیگوت نادر است و معمولاً در اثر ازدواج فامیلی یا درون قومیتی اتفاق می افتد. هموگلوبین D هموزیگوت زمانی ایجاد می شود که ژن هموگلوبین D از هر دو والدین ناقل، به ارث برسد. کم خونی همولیتیک خفیف در چند ماه اول زندگی با کاهش میزان هموگلوبین جنین و افزایش هموگلوبین D ایجاد می شود.
اگر ناقل یا مبتلا به هموگلوبین D هستید، قبل از ازدواج یا فرزندآوری یک مشاوره ژنتیک جامع دریافت نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
