ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟
ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟ کروموزوم Y مسئول فنوتیپ مردانه و فرآیند تولید اسپرم می‌باشد. ریزحذف‌ها در کروموزوم Y منجر به کاهش تولید اسپرم (اولیگواسپرمی) یا فقدان تولید اسپرم (آزواسپرمی) می‌شود. بسیاری از مردان با ریز حذف کروموزوم Y به جز ناباروری مشکل دیگری ندارند.
وقوع ریزحذف در کروموزوم Y یکی از شایعترین علل ناباروری در مردان می‌باشد. ناحیه AZF به ۳ ناحیه غیر‌همپوشان بنام‌های AZFa AZFb و AZFc تقسیم می‌شود.
- حذف‌های AZFa خیلی کم اتفاق می‌افتد و به ندرت وقوع آن در افراد گزارش شده است. در اکثر این بیماران، فنوتیپ سندروم Sertoli Cell Only، مشاهده می‌شود.
- حذف‌های ناحیه AZFb تا حدی از حذف‌های AZFa شایع‌تر می‌باشند ولی همچنان در درصد بسیار کمی از مردان آزواسپرم یافت می‌شود. تمامی مردانی با حذف AZFb آزواسپرم و به طور کامل فاقد اسپرماتوزوآ در بیضه می‌باشند.
- شایعترین حذف بر روی کروموزوم Y مربوط به ناحیه AZFc می‌شود. حذف در این ناحیه در تقریبا ۱۲% از مردان آزواسپرم و ۶% از مردان الیگواسپرم شدید یافت می‌شود.
میکرودلیشن کروموزومی Y.
ریزحذف های Yq کروموزوم (بازوی طولانی کروموزوم Y) شایعترین علت ژنتیکی اختلال در تولید اسپرم و ناباروری مردان است. ریزحدف ها در 5٪ تا 10٪ از مردان مبتلا به الیگوزواسپرمی شدید و در 10٪ تا 15٪ از مردان مبتلا به آزواسپرمی مشاهده می شوند.
ریزساختارها در منطقه AZFa، که شامل ژن DDX3Y و USP9Y (ژن های خاص پپتیداز 9 یوبیوکیتین 9 ، Y- مرتبط با آن) است، معمولاً با آزواسپرمی و بافت شناسی سلولی تنها همراه هستند. ریزساختارها در منطقه AZFb، که شامل چندین نسخه از ژن های RBMY و PRY (PTPM13 مانند ، Y- مرتبط) است، معمولاً با الیگواسپرمی شدید و دستگیری سلول های جوانه زا در مرحله اسپرماتوسیت اولیه پاچین و گاهی اوقات با هیپوسپرماتوژنز همراه هستند. میکرودلیشن ها در منطقه AZFc، که حاوی ژن DAZ (حذف شده در آزواسپرمی) است، معمولاً با ایست سلول های جوانه زا در مرحله اسپرماتید یا با پراکندگی با برخی از اسپرماتیدهای بالغ موجود است. ریزگردهای AZFc در تقریباً 12٪ از مردان مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 6٪ از مردان مبتلا به الیگوزواسپرمی شدید وجود دارد. ریزگردها در هر دو AZFb و AZFc معمولاً با آزواسپرمی و بافت شناسی سلولی تنها سرتولی همراه است.
تجزیه و تحلیل ریزساختی Yq باید برای زوجینی که درصدد ICSI هستند، در نظر گرفته شود، زیرا نشان داده شده است که این میکروودکشن ها با روش ICSI به فرزندان نر منتقل می شوند. اگر ICSI در مردان با میکروودکشن های کروموزومی Y انجام شود، باید از مشاوره ژنتیکی و preimplantation یا تست های قبل از تولد استفاده شود.
