سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟
سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است.
سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در نوزادان است که باعث ناتوانی شدید می شود. این بیماری به دلیل کپی اضافی کروموزوم 18 ایجاد می شود و نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند معمولاً بیشتر از یک هفته زنده نمی مانند.
سندرم ادوارد چگونه اتفاق می افتد؟
کودکان مبتلا به سندرم ادوارد به جای دو نسخه معمول، سه نسخه از بخشی یا کل کروموزوم 18 دارند. این می تواند به دلیل ایجاد اشتباه در زمان تولید سلول تخم یا اسپرم ایجاد شود، یا در حالی که کودک در رحم در حال رشد است، اختلال ایجاد کند.
نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد با ناهنجاری های جسمی شدید به دنیا می آیند. بسیار نادر است که کودک مبتلا به سندرم ادوارد بتواند سال اول زندگی خود را پشت سر بگذارد و بیشتر آن ها طی یک هفته بعد از تولد می میرند.
سندرم ادوارد در دختران بسیار شایع است.
علائم و نشانه های سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸)
مشکلات تغذیه ای
مشکلات تنفسی
ناتوانی ذهنی
رشد و نمو غیر طبیعی
بیضه های کوچک (در پسران)
برخی از نوزادان نیز:
چهره و سر غیرطبیعی
دست و پا غیرمعمول، انگشتان دست و پا با هم تداخل دارند
استخوان های کوچک در لگن و سینه
مشکلات اندام هایی مانند قلب، ریه ها و کلیه ها
تشخیص سندرم ادوارد
سندرم ادوارد می تواند در دوران بارداری مشکوک یا حتی تشخیص داده شود.
گاهی اوقات در سونوگرافی های بارداری سندروم مشخص می شود. امكان انجام تست غربالگری در حین بارداری نیز وجود دارد. غربالگری معمولاً به زنان بالای 35 سال توصیه می شود زیرا احتمال تولد نوزاد با سندرم ادوارد با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
اما تنها راه قطعی برای تشخیص سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) از طریق آزمایش ژنتیک است. این کار می تواند در حالی انجام شود که کودک با استفاده از نمونه گیری ویلای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در رحم قرار دارد. هر دو تست خطر سقط جنین دارند. می توانید در مورد این موضوع با متخصص زنان و زایمان خود صحبت کنید.
گاهی اوقات، سندرم ادوارد در دوران بارداری مشکوک نیست و فقط هنگام تولد نوزاد کشف می شود.
درمان سندرم ادوارد
هیچ درمانی طولانی مدت مؤثری برای نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد وجود ندارد. والدین در این شرایط با انتخاب بسیار سختی روبرو هستند. آن ها می توانند تصمیم بگیرند که نوزادان خود را در بخش مراقبت ویژه نوزادان زنده نگه دارند. بهترین کار انجام غربالگری قبل از زایمان است تا از تولد نوزاد مبتلا به سندروم پیشگیری شود.
