سندروم پاتائو یا سندروم پاتو که به آن تریزومی ۱۳ نیز گفته میشود یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای 2 نسخه، 3 کپی از کروموزوم شماره 13 در هر سلول از بدن خود دارد. به ندرت پیش میآید این سندروم در اثر جهش جابه جایی درنوزادان ایجاد گردد. نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو از نقائص متعدد ژنتیکی برخوردار هستند و در چند ماه اول بعد از تولدشان فوت میکنند. شیوع این بیماری نسبت به سندروم داون و سندروم ادوارد کمتر است و حدود یک مورد از هر ۱۶۰۰۰ تولد زنده را در بر میگیرد. مقاله جدید آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم را دنبال کنید تا اطلاعات جامعی را در مورد تریزومی سیزده به دست آورید.
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟
سندروم پاتائو یک بیماری ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن نسخهای اضافه از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلولهای بدن ایجاد میشود.
هر سلول بدن به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژنهای مختلف را در خود جای داده است اما یک کودک مبتلا به سندروم پاتو به جای 2 نسخه از کروموزوم 13 دارای 3 نسخه در سلولهایش است. این امر به شدت رشد طبیعی را مختل کرده و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد میشود. نوزادان مبتلا به سندرم پاتو به آرامی در رحم رشد میکنند و در هنگام تولد وزن کمی دارند. علائم اصلی این بیماری را در ادامه توضیح خواهیم داد.
فراوانی سندروم پاتائو چقدر است؟
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) از هر 5000 تولد حدود 1 مورد را تحت تأثیر قرار میدهد. لازم به ذکر است که خطر ابتلای نوزاد به این سندرم با افزایش سن مادر افزایش مییابد. بیش از 9 نفر از هر 10 کودک متولد شده با سندرم پاتو در طی سال اول زندگی خود میمیرند. حدود 1 نفر از هر 10 نوزاد با اشکال خفیفتر سندرم مانند تریزومی جزئی یا موزائیک 13 بیش از یک سال زندگی میکنند.
علت تریزومی 13 چیست؟
تریزومی 13 زمانی اتفاق میافتد که یک نسخه اضافه از کروموزوم 13 در برخی یا همه سلولهای بدن ظاهر شود. این اتفاق به صورتهای زیر ممکن است بروز نماید:
- تریزومی 13 کامل: وجود کروموزوم 13 اضافی (نسخه سوم) در تمام سلولها.
- تریزومی 13 موزائیسم: وجود یک کروموزوم 13 اضافی در برخی از سلولها.
- تریزومی 13 جزئی: وجود بخشی از کروموزوم 13 اضافی درسلولها.
علائم و ویژگیهای سندروم پاتو چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم پاتو میتوانند طیف گستردهای از علائم را بروز دهند. رشد آنها در رحم مادر غالباً دچار محدودیت میگردد و در نتیجه با وزن کم متولد شده و 8 نفر از 10 نفر آنها با نقایص شدید قلب متولد میشوند. مغز آنها نیز اغلب به دو نیمه تقسیم نمیشود که به این عارضه holoprosencephaly میگویند. هنگامی که این اتفاق بیافتد، میتواند بر ویژگیهای صورت نوزاد تأثیر بگذارد و باعث ایجاد نقصهایی از قبیل موارد زیر شود:
- شکاف لب و کام
چشم کوچک یا چشمی غیر طبیعی (میکروفتالمی)
عدم وجود 1 یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
کاهش فاصله بین چشمها
مشکلات مربوط به رشد و نمو مجرای بینی- سری کوچکتر از اندازه معمول (میکروسفالی)
ناهنجاری گوش و ناشنوایی
زوائد برجسته قرمز رنگ روی پوست (همانژیوم مویرگی)
- سری کوچکتر از اندازه معمول (میکروسفالی)
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) همچنین میتواند با مشکلات دیگری مانند موارد زیر همراه باشد:
- نقص دیواره شکمی. در این حالت شکم به طور کامل در رحم مادر ایجاد نمیشود در نتیجه رودهها خارج از بدن قرار میگیرند و فقط توسط یک غشا پوشانده میشوند.
- ایجاد کیست غیر طبیعی در کلیهها
- آلت تناسلی کوچک در پسران
- کلیتوریس بزرگ شده در دختران
- همچنین ممکن است ناهنجاریهای دست و پا، مانند انگشتان اضافی دست و پا (polydactyly) دیده شود.
تشخیص سندروم پاتائو در جنین چگونه است؟
همزمان با انجام غربالگریهای بارداری و سونوگرافیها علائم مشکوک به سندروم پاتو قابل رویت خواهند شد. مادران با مشاهده نتیجه پر خطر در غربالگریهای اول خود باید تست آمنیوسنتز را جهت تایید یا رد قطعی این اختلال انجام دهند.
اگر نوزادی با این سندروم به دنیا بیاید علائم او به قدری واضح و شدید خواهد بود که جایی برای حدس و گمان نمیگذارد.
درمان سندروم پاتائو
درمان خاصی برای تریزومی 13 وجود ندارد و کنترل علائم از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و به شرایط وی بستگی دارد. لازم به تکرار است که بیش از 90 درصد از کودکان مبتلا به سندروم پاتو در سال اول جان خود را از دست میدهند. عوارض این سندروم تقریباً بلافاصله بعد از تولد شروع میشود. به عنوان مثال اکثر نوزادان مبتلا به تریزومی 13 بیماری قلبی ذاتی دارند و مشکل تنفس یا کمبود تنفس (آپنه)، تشنج و مشکلات شنوایی و بینایی از دیگر عوارض قابل انتظار خواهد بود.
مترجم و نویسنده: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک