ناهنجاریهای کروموزومی به دلیل جهشهای کروموزمی ایجاد میشوند که سبب غیرطبیعی شدن تعداد کل کروموزومها یا انحرافات ساختاری میگردند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین یکی از علل اصلی ناهنجار شدن جنین هستند که برخی از شایعترین آنها عبارت هستند از سندروم ترنر، سندروم کر (Kerr’s syndrome) و سندروم XYY یا همان کلاین فلتر. اگر جنین یا نوزاد تازه متولد شده شما مشکوک به ناهنجاریهای کروموزوم جنسی است، تا انتها با این مقاله آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک سیتوژنوم همراه باشید.
ناهنجاری های کروموزومی جنسی جنین چیست؟
کروموزومهای جنسی X و Y در تعیین جنسیت انسان نقش دارند. بهطور طبیعی زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. ناهنجاریهای کروموزوم جنسی زمانی اتفاق میافتند که فرد یک کروموزوم جنسی کامل را از دست داده باشد (مونوزومی) یا یک کروموزوم جنسی اضافی داشته باشد (تریزومی). زمانی که فرد فقط “بخشی” از کروموزوم جنسی خود را از دست داده باشد (که به آن جهش حذف میگویند) ناهنجاریها بازهم ممکن است رخ دهند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین معمولا موجب اختلال در رشد و نمو و نیز بهره هوشی میشود و تشخیصهای به موقع و اولیه میتواند در کسب و پیشرفت تواناییهای این افراد کمککننده باشد. بهطور کلی از هر۵۰۰ تولد زنده یک نوزاد از ناهنجاری کروموزوم جنسی برخوردار است.
نقص هنگام تولد یا ناهنجاریهای ذاتی به ناهنجاریهای موجود در آناتومی و عملکرد جنین در طول رشد او گفته میشود که به دلیل عوامل ژنتیکی از جمله ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی ایجاد میگردد. نقص هنگام تولد عامل اصلی مرگ، بیماری، ناتوانی و کیفیت پایین زندگی کودکان است و به این ترتیب میتوان گفت که ناهنجاری کروموزومی یکی از دلایل مهم نقایص هنگام تولد است که در اثر خطاهای ژنتیکی ایجاد میشود. خطاها (یا همان جهشها) در طی تقسیمات سلولی در مرحله میوز مادری یا پدری به وجود میآیند که میتوانند منجر به ناهنجاری کروموزومی شود. در این میان رایجترین آنیوپلوئیدی (aneuploidies) سازگار با حیات و تولد زنده، ناهنجاریهای مربوط به کروموزوم X و Y هستند که همچنین با عنوان ناهنجاری کروموزومی جنسی (SCA) شناخته میشود که میتواند باعث دیسپلازی ارگانهای جنسی زن و مرد شود.
انواع ناهنجاریهای کروموزومی جنسی درجنین
بیماران مبتلا به ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین (SCA) ممکن است در اندامهای مختلف بدنشان ناهنجاریهای ساختاری یا عملکردی داشته باشند یا ممکن است تظاهرات بالینی خاصی مانند ناتوانی ذهنی یا اختلالات عصبی- روانی را نشان دهند. سندروم Triple X (47 XXX)، سندروم ترنر (45 X)، سندروم کلاین فلتر (47 XXY یا Klinefelter) و سندرم 47 XYY که با نام سندروم جیکوب شناخته میشود. علائم رایج در اثر اختلال در کروموزومهای جنسی، غیر طبیعی هستند و با فنوتیپهایی از جمله توانایی تولید مثل پایین (دیر باروری)، ناباروری و عقب ماندگی در رشد و نمو زبان ممکن است نمایان شود. انجام منظم غربالگریهای بارداری و تستهای تشخیصی زیر نظر متخصصین ژنتیک قبل از تولد میتواند موجب جلوگیری از تولد این کودکان شود.
تشخیص ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین
بسیاری از والدین از ما میپرسند که آیا میتوان قبل از اینکه کودکمان به دنیا بیاید بفهمیم که آیا مبتلا به ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین است یا خیر؟ آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم به شما اطمینان خاطر میدهد که این امر امکانپذیر است. به طور کلی دو مدل تست داریم که در دوران بارداری به منظور تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی انجام میشود که یک گروه از آنها تستهای تشخیصی هستند و دیگری غربالگریها (غیر تشخیصی):
- تستهای تشخیصی (با درصد دقت بین 97 تا 100%): دو روش تشخیصی تهاجمی قبل از تولد وجود دارد که نام آنها روش آمنیوسنتز و روش CVS میباشد. آمنیوسنتز همیشه روش ارجح بوده و هست و برخلاف تبلیغات کذبی که در مورد آن وجود دارد، بسیار امن و کمک کننده است. طبق جدیدترین گزارشات جهانی، خطر ناشی از سقط جنین در اثر آمنیوسنتز فقط 1% میباشد و این امر بیشتر متوجه جنینهایی است که ذاتاً استعداد سقط شدن دارند. دقت این تست در تشخیص اختلالات کروموزومی 100% میباشد و برای انجام آن نیاز به مایع آمنیون از شکم مادر است. دقت تست CVS کمتر است و حدود 95 الی 97% است و نمونه از پرزهای کوریونی دریافت میگردد. بنابراین مادران در صورت رعایت نکات مراقبتی بعد از آمنیوسنتز و CVS (استراحت مطلق کوتاه مدت+ مصرف مایعات) به راحتی میتوانند بارداری خود را با سلامت ادامه دهند.
- تستهای غیر تشخیصی (با درصد دقت بین 70 تا 85%): غربالگریها که با نام غربالگری مرحله اول و دوم در هفتههای 11 تا 18 بارداری انجام میگیرند، بیشتر روی سندرم داون (DS) حساس هستند و غربالگری معمول بیوشیمیایی دوران بارداری اند که میتوانند خطر تشخیص تریزومی جنین 21 (T21)، تریزومی 18 (T18) و نقص لوله عصبی باز را با اندازهگیری سطح بتا زیر واحد آزاد گنادوتروپین کوریونی در انسان محاسبه کنند. در سرم مادر (fβhCG)، آلفا فتوپروتئین (AFP) و استریول بدون جوش (uE3) با سایر اطلاعات در مورد جنین قابل بررسی است. میزان تشخیص برای تریزومی 21 ٪75 و میزان مثبت کاذب 5٪ با برنامه غربالگری معمول بیوشیمیایی قبل از تولد است. با این حال این روش برای غربالگری SCAها مناسب نیست.
- تست غیر تشخیصی سلفری یا همان NIPT: متخصصین ژنتیک حضور DNA جنین در گردش خون مادر (cffDNA) را مغتنم شمردهاند و از آن به عنوان فرصتی برای پی بردن به ناهنجاریهای جنین استفاده میکنند. این تکنیک فصل جدیدی را در غربالگریهای غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPS) ایجاد کرده است. در سال های اخیر غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی مبتنی بر فناوری تعیین توالی ژنومی (MPS) به طور گستردهای برای تشخیص بالینی تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 کاربرد دارد.
انجام آزمایشهای ژنتیک روی جنین در آزمایشگاه فوق تخصصی سیتوژنوم
مرکز فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران مفتخر است اعلام کند که تمامی آزمایشات موجود برای تعیین سلامتی نوزاد و جنین را با بالاترین کیفیت ممکن و درصد دقت فوق العاده انجام میدهد. شما عزیزان در صورت نیاز میتوانید با شماره تلفنهای مرکز سیتوژنوم تماس گرفته و اطلاعات کافی را دریافت نمایید.
مترجم و نویسنده دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک