آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیرعادی کروموزوم در یک سلول است، به عنوان مثال یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم در حالت طبیعی و سالم است و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. در این مقاله در مورد جزئیات کامل این اختلال توضیح خواهیم داد.

آنیوپلوییدی به چه معناست؟

آنیوپلوئیدی ها تعادل ظریف محصولات ژنی را در سلول ها بر هم می زنند. طبق تعریف، سلول های آنیوپلوئید دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم هستند و از آنجایی که هر کروموزوم حاوی صدها ژن است، افزودن یا از دست دادن حتی یک کروموزوم، تعادل موجود در سلول ها را مختل می کند و در بیشتر موارد با داشتن یک زندگی سالم و طبیعی سازگار نیست.

آنیوپلوئیدی چگونه به وجود می آید؟

با استفاده از ابزارهای سیتوژنتیک مدرن، دانشمندان اخیراً بینش جدیدی در مورد منشاء آنیوپلوئیدی ارائه کرده اند. اکنون محققان دریافته اند که گامت های آنیوپلوئید با نرخ شگفت انگیزی در میوزهای انسانی تولید می شوند و تعداد بسیار کمی از جنین های آنیوپلوئید قادر به زنده ماندن هستند. در حال حاضر توجه زیادی بر روی تعیین اینکه چگونه عدم تعادل در بیان ژن منجر به فنوتیپ های شدید مرتبط با آنیوپلویید مانند سندرم داون می شود، متمرکز شده است.

اکثر آنیوپلوئیدی ها کشنده هستند

در انسان، شایع ترین آنیوپلوئیدی تریزومی (سه تایی شدن) است که حدود 0.3 درصد از کل تولدهای زنده را تشکیل می دهد. تریزومی ها در اثر اضافه شدن یک کروموزوم به تعداد اصلی و طبیعی مجموعه کروموزومی ایجاد می شود که تعداد کل کروموزوم ها را به 47 می رساند. به جز چند استثنا، تریزومی ها به نظر نمی رسد که با زندگی سالم و کامل سازگار باشند؛ در واقع تریزومی ها حدود 35 درصد از سقط های خودبخودی را باعث می شوند و تریزومی های قابل دوام فقط به تعداد کمی از کروموزوم های انسانی محدود می شوند (که شامل کروموزوم های 21، 18 و 13 است). شایع ترین تریزومی انسانی، سه تایی شدن کروموزوم 21 است که با نام سندرم داون (DS) شناخته می شود (که به خاطر جان لنگدون داون، پزشکی که برای اولین بار این بیماری را در سال 1866 توصیف کرد نامگذاری شده است). ناهنجاری های کروموزومی از هر 160 تولد انسان زنده، 1 عدد را شامل می شود. توجه به این نکته مهم است که آنوپلویید شدن کروموزوم های اتوزومال (پیکری) خطرناک تر از آنوپلوئید شدن کروموزوم های جنسی است.

چگونه می توان آنیوپلوئیدی را تشخیص داد؟

آنیوپلوئیدی ژرم لاین معمولاً از طریق انجام آزمایش کاریوتایپ (karyotyping) تشخیص داده می ‌شود. کاریوتایپ فرآیندی است که طی آن نمونه ‌ای از سلول‌ ها ثابت و رنگ ‌آمیزی می ‌شوند تا الگوی نواری کروموزومی روشن و تیره ایجاد شود و تصویری از کروموزوم‌ ها برای آنالیز به دست بیاید. سایر تکنیک های تشخیصی عبارت هستند از: هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)، PCR، PCR (QF-PCR)، تجزیه و تحلیل کوانتیتیو PCR، طیف سنجی جرمی کمی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی، و هیبریداسیون ژنتیکی CGH. همچنین می ‌توان قبل از تولد برای تشخیص آنوپلوئیدی در بارداری، از طریق آمنیوسنتز یا نمونه ‌برداری از پرزهای کوریونی استفاده نمود. به زنان باردار 35 سال یا بالاتر، آزمایش های قبل از تولد پیشنهاد می شود زیرا با افزایش سن مادر احتمال آنوپلوئیدی کروموزومی افزایش می یابد. پیشرفت های اخیر امکان انجام روش های کمتر تهاجمی را بر اساس وجود مواد ژنتیکی جنین در خون مادر فراهم کرده است که شامل انجام تست سه گانه (غربالگری بارداری) و سلفری یا همان NIPT می باشد.

آزمایش NIPT در بارداری چیست؟

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code