اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام‌های داخلی و عروق خونی می‌شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می‌شود، در اثر حمله سیستم ایمنی به بافت همبند زیر پوست و اطراف اندام های داخلی و عروق خونی ایجاد می‌گردد. نتیجه این حمله، به وجود آمدن اسکار و ضخیم شدن بافت در نواحی مورد نظر می‌باشد. اگر می خواهید بدانید که این بیماری چه انواعی دارد تا پایان با آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران همراه باشید.
اسکلرودرما چیست؟
اسکلرودرمی زیر گروهی از بیماری های خودایمنی می‌باشد که ممکن است منجر به تغییراتی در پوست، رگ‌‌های خونی، ماهیچه‌‌ها و اندام‌های داخلی شود. درواقع این بیماری می‌تواند در پوست به صورت موضعی بروز کند و یا سایر اندام‌ها را نیز درگیر نماید. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که می‌توانند از نظر شدت متفاوت باشند. برخی از انواع آن نسبتاً خفیف هستند و ممکن است در نهایت به خودی خود بهبود یابند، در حالی که برخی از انواع دیگر می‌توانند منجر به مشکلات شدید و تهدید کننده زندگی شوند.
غالبا شدت این بیماری به 2 دسته طبقه بندی می‌شود که هر کدام به میزان خاصی موجب درگیری اندام‌ها و پوست می‌شوند. هر دو نوع این بیماری می‌توانند هر نوعی از مشکلات عروقی یا اندامی را ایجاد کنند، به عنوان مثال اسکلرودرمی موضعی که با نام مورفیا (Morphea) نیز شناخته می‌شود، فقط پوست را درگیر می‌کند. با اینکه هیچ درمان قطعی برای اسکلرودرما وجود ندارد، اما اکثر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند.
انواع اسکلرودرما
2 نوع اصلی از بیماری اسکلرودرمی وجود دارد:
- اسکلرودرمی موضعی که فقط روی پوست تأثیر میگذارد
- اسکلروز سیستمیک که ممکن است بر گردش خون و اندام‌های داخلی و همچنین پوست تأثیر بگذارد
- اسکلرودرمی موضعی
اسکلرودرمی موضعی خفیف‌ترین شکل این بیماری است که اغلب کودکان را مبتلا می‌کند، با این حال ممکن است علائم اولیه را در هر سنی ببینیم. این نوع از بیماری فقط بر روی پوست تأثیر میگذارد و باعث ایجاد 1 یا چند لکه سخت می‌شود؛ بنابراین اندام‌های داخلی تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند. اینکه دقیقاً چگونه پوست تحت تأثیر قرار می‌گیرد به نوع اسکلرودرمی موضعی بستگی دارد. نوع موضعی به نوبه خود دو زیر گروه دارد که مورفوئا و خطی نامیده می‌شوند و در زیر به بررسی و شرح آن‌ها پرداخته شده:
- علائم نوع مورفوئا:
- لکه‌های بیضی شکلی روی پوست ایجاد می‌شوند که با پوست طبیعی تفاوت رنگ دارد
- می‌تواند در هر نقطه از بدن ظاهر شود
- معمولا این لکه‌ها خارش دارند
- لکه‌ها ممکن است بدون مو و براق باشند
- ممکن است پس از چند سال بهبود یابد و نیازی به درمان نداشته باشند
- نوع خطی:
- پوست ضخیم به صورت خطوطی در امتداد صورت، پوست سر، پاها یا بازوها ایجاد می‌شود
- گاهی اوقات استخوان و ماهیچه زیرین را تحت تأثیر قرار می‌دهد
- ممکن است پس از چند سال بهبود یابد، اگرچه می‌تواند باعث مشکلات رشد دائمی مانند کوتاه شدن اندام شود
- اسکلروز سیستمیک
در اسکلروز سیستمیک، اندام‌های داخلی و همچنین پوست می‌توانند تحت تاثیر قرار گیرند. این نوع بیشتر زنان را مبتلا می‌کند و معمولا بین 30 تا 50 سالگی ایجاد می‌شود؛ کودکان به ندرت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. 2 نوع اسکلروز سیستمیک وجود دارد که عبارت هستند از اسکلروز سیستمیک پوستی محدود و اسکلروز سیستمیک منتشر که در زیر به بررسی و شرح آن‌ها پرداخته شده:
- اسکلروز سیستمیک پوستی محدود:
- یک نوع خفیف است که فقط روی پوست دستها، بازوها، پاها، ساق پا و صورت تاثیر میگذارد، اگرچه در نهایت می تواند روی ریهها و سیستم گوارشی نیز تاثیر بگذارد.
- اغلب به صورت بروز رینود (یک مشکل گردش خون که طی آن انگشتان دست و پا در سرما سفید می‌شوند) شروع می‌شود.
- سایر علائم معمول شامل ضخیم شدن پوست روی دستها، پاها و صورت، لکه‌های قرمز روی پوست، توده‌های سفت زیر پوست، سوزش سر دل و مشکلات بلع (دیسفاژی) است.
- این نوع با گذشت زمان به تدریج بدتر می‌شود، اگرچه عموماً شدت آن کمتر از اسکلروز سیستمیک منتشر است و اغلب علائم آن با درمان قابل کنترل است.
- اسکلروز سیستمیک منتشر:
- بیشتر بر اندام‌های داخلی تأثیر میگذارد
- تغییرات پوستی ناشی از آن می‌تواند کل بدن را تحت تاثیر قرار دهد
- علائم دیگر می‌تواند شامل کاهش وزن، خستگی و درد و سفتی مفاصل باشد
- علائم به طور ناگهانی ظاهر می‌شوند و در چند سال اول به سرعت بدتر می‌شوند، اما پس از آن شرایط به طور معمول برطرف می‌شود و پوست ممکن است به تدریج بهبود یابد.
- در برخی موارد اسکلروز سیستمیک، اندام‌هایی مانند قلب، ریهها یا کلیه ها تحت تاثیر قرار می‌دهد و این می‌تواند باعث بروز طیفی از مشکلات بالقوه جدی مانند تنگی نفس، فشار خون بالا و فشار خون ریوی (فشار خون بالا در ریه) شود.
عوامل خطر
هر کسی ممکن است به اسکلرودرما مبتلا شود، اما شواهد نشان میدهند که این اختلال در زنان بسیار بیشتر از مردان رخ می‌دهد. به نظر می‌رسد چندین عامل بصورت ترکیبی بر خطر ابتلا به این بیماری تأثیر میگذارد که عبارت هستند از:
- ژنتیک: اینطور به نظر می‌رسد افرادی که دارای برخی واریانت‌های ژنی خاصی هستند بیشتر در معرض ابتلا به اسکلرودرمی باشند. این نظریه می‌تواند توضیح دهد که چرا برخی از انواع اسکلرودرمی در گروه‌های قومی خاص شایع‌تر است.
- محرک‌های زیست محیطی: تحقیقات نشان میدهند که در برخی افراد، علائم اسکلرودرمی ممکن است با قرار گرفتن در معرض ویروس‌ها، داروها یا درمان‌های خاص ایجاد شود. قرار گرفتن مکرر در معرض برخی مواد مضر یا مواد شیمیایی (مانند محل کار) ممکن است خطر ابتلا به این اختلال را افزایش دهد.
- مشکلات سیستم ایمنی: اعتقاد بر این است که اسکلرودرمی یک بیماری خود ایمنی می‌باشد. این یعنی سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به بافت‌های همبند می‌کند و اشتباهاً تصور می‌کند که این بافت‌ها، مهاجم و بیگانه می‌باشند. افرادی که اسکلرودرمی دارند ممکن است علائم بیماری خود ایمنی دیگری مانند آرتریت روماتوئید، لوپوس یا سندرم شوگرن را نیز داشته باشند.
جمع بندی
اسکلرودرما یک بیماری نادر خود ایمنی است که بر پوست و سایر اندام‌های بدن تأثیر میگذارد، به این معنی که سیستم ایمنی بدن باعث ایجاد التهاب و سایر ناهنجاری‌ها در بافت‌ها می‌شود. یافته اصلی در اسکلرودرمی ضخیم شدن و سفت شدن پوست و التهاب و اسکار (زخم) در بسیاری از اعضای بدن است که منجر به مشکلاتی در ریهها، کلیه‌ها، قلب، سیستم روده و سایر نواحی می‌شود. هنوز هیچ درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است، اما روش‌های موثری برای مدیریت برخی از علائم این بیماری در دسترس قرار دارد. اگر فکر می‌کنید نیاز به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین در این مورد دارید می‌توانید همین حالا سوالات خود را از مشاورین ژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران بپرسید.
مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
