اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام های داخلی و عروق خونی می شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می شود، در اثر حمله سیستم ایمنی به بافت همبند زیر پوست و اطراف اندام های داخلی و عروق خونی ایجاد می گردد. نتیجه این حمله، به وجود آمدن اسکار و ضخیم شدن بافت در نواحی مورد نظر می باشد. اگر می خواهید بدانید که این بیماری چه انواعی دارد تا پایان با آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم همراه باشید.
اسکلرودرما چیست؟
همانطور که گفته شد، اسکلرودرمی زیر گروهی از بیماری های خودایمنی می باشد که ممکن است منجر به تغییراتی در پوست، رگ های خونی، ماهیچه ها و اندام های داخلی شود. درواقع این بیماری می تواند در پوست به صورت موضعی بروز کند و یا سایر اندام ها را نیز درگیر نماید. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که می توانند از نظر شدت متفاوت باشند. برخی از انواع آن نسبتاً خفیف هستند و ممکن است در نهایت به خودی خود بهبود یابند، در حالی که برخی از انواع دیگر می توانند منجر به مشکلات شدید و تهدید کننده زندگی شوند. غالبا شدت این بیماری به 2 دسته طبقه بندی می شود که هر کدام به میزان خاصی موجب درگیری اندام ها و پوست می شوند. هر دو نوع این بیماری می توانند هر نوعی از مشکلات عروقی یا اندامی را ایجاد کنند، به عنوان مثال اسکلرودرمی موضعی که با نام مورفیا (Morphea) نیز شناخته می شود، فقط پوست را درگیر می کند. با اینکه هیچ درمان قطعی برای اسکلرودرما وجود ندارد، اما اکثر افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند.
انواع اسکلرودرما
2 نوع اصلی از بیماری اسکلرودرمی وجود دارد:
- اسکلرودرمی موضعی که فقط روی پوست تأثیر می گذارد
- اسکلروز سیستمیک که ممکن است بر گردش خون و اندام های داخلی و همچنین پوست تأثیر بگذارد
- اسکلرودرمی موضعی
اسکلرودرمی موضعی خفیف ترین شکل این بیماری است که اغلب کودکان را مبتلا می کند، با این حال ممکن است علائم اولیه را در هر سنی ببینیم. این نوع از بیماری فقط بر روی پوست تأثیر می گذارد و باعث ایجاد 1 یا چند لکه سخت می شود؛ بنابراین اندام های داخلی تحت تاثیر قرار نمی گیرند. اینکه دقیقاً چگونه پوست تحت تأثیر قرار می گیرد به نوع اسکلرودرمی موضعی بستگی دارد. نوع موضعی به نوبه خود دو زیر گروه دارد که مورفوئا و خطی نامیده می شوند و در زیر به بررسی و شرح آن ها پرداخته شده:
- علائم نوع مورفوئا:
- لکه های بیضی شکلی روی پوست ایجاد می شوند که با پوست طبیعی تفاوت رنگ دارد
- می تواند در هر نقطه از بدن ظاهر شود
- معمولا این لکه ها خارش دارند
- لکه ها ممکن است بدون مو و براق باشند
- ممکن است پس از چند سال بهبود یابد و نیازی به درمان نداشته باشند
- نوع خطی:
- پوست ضخیم به صورت خطوطی در امتداد صورت، پوست سر، پاها یا بازوها ایجاد می شود
- گاهی اوقات استخوان و ماهیچه زیرین را تحت تأثیر قرار می دهد
- ممکن است پس از چند سال بهبود یابد، اگرچه می تواند باعث مشکلات رشد دائمی مانند کوتاه شدن اندام شود
- اسکلروز سیستمیک
در اسکلروز سیستمیک، اندام های داخلی و همچنین پوست می توانند تحت تاثیر قرار گیرند. این نوع بیشتر زنان را مبتلا می کند و معمولا بین 30 تا 50 سالگی ایجاد می شود؛ کودکان به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرند. 2 نوع اسکلروز سیستمیک وجود دارد که عبارت اند از اسکلروز سیستمیک پوستی محدود و اسکلروز سیستمیک منتشر که در زیر به بررسی و شرح آن ها پرداخته شده:
- اسکلروز سیستمیک پوستی محدود:
- یک نوع خفیف است که فقط روی پوست دست ها، بازوها، پاها، ساق پا و صورت تاثیر می گذارد، اگرچه در نهایت می تواند روی ریه ها و سیستم گوارشی نیز تاثیر بگذارد.
- اغلب به صورت بروز رینود (یک مشکل گردش خون که طی آن انگشتان دست و پا در سرما سفید می شوند) شروع می شود.
- سایر علائم معمول شامل ضخیم شدن پوست روی دست ها، پاها و صورت، لکه های قرمز روی پوست، توده های سفت زیر پوست، سوزش سر دل و مشکلات بلع (دیسفاژی) است.
- این نوع با گذشت زمان به تدریج بدتر می شود، اگرچه عموماً شدت آن کمتر از اسکلروز سیستمیک منتشر است و اغلب علائم آن با درمان قابل کنترل است.
- اسکلروز سیستمیک منتشر:
- بیشتر بر اندام های داخلی تأثیر می گذارد
- تغییرات پوستی ناشی از آن می تواند کل بدن را تحت تاثیر قرار دهد
- علائم دیگر می تواند شامل کاهش وزن، خستگی و درد و سفتی مفاصل باشد
- علائم به طور ناگهانی ظاهر می شوند و در چند سال اول به سرعت بدتر می شوند، اما پس از آن شرایط به طور معمول برطرف می شود و پوست ممکن است به تدریج بهبود یابد.
- در برخی موارد اسکلروز سیستمیک، اندام هایی مانند قلب، ریه ها یا کلیه ها تحت تاثیر قرار می دهد و این می تواند باعث بروز طیفی از مشکلات بالقوه جدی مانند تنگی نفس، فشار خون بالا و فشار خون ریوی (فشار خون بالا در ریه) شود.
عوامل خطر
هر کسی ممکن است به اسکلرودرما مبتلا شود، اما شواهد نشان می دهند که این اختلال در زنان بسیار بیشتر از مردان رخ می دهد. به نظر می رسد چندین عامل ترکیبی بر خطر ابتلا به این بیماری تأثیر می گذارد که عبارت هستند از:
- ژنتیک: به نظر می رسد افرادی که دارای برخی واریانت های ژنی خاصی هستند بیشتر در معرض ابتلا به اسکلرودرمی هستند. این نظریه می تواند توضیح دهد که چرا برخی از انواع اسکلرودرمی در گروه های قومی خاص شایع تر است.
- محرک های زیست محیطی: تحقیقات نشان می دهند که در برخی افراد، علائم اسکلرودرمی ممکن است با قرار گرفتن در معرض ویروس ها، داروها یا درمان های خاص ایجاد شود. قرار گرفتن مکرر در معرض برخی مواد مضر یا مواد شیمیایی (مانند محل کار) ممکن است خطر ابتلا به این اختلال را افزایش دهد.
- مشکلات سیستم ایمنی: اعتقاد بر این است که اسکلرودرمی یک بیماری خود ایمنی می باشد. این یعنی سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به بافت های همبند می کند و اشتباهاً تصور می کند که این بافت ها، مهاجم و بیگانه می باشند. افرادی که اسکلرودرمی دارند ممکن است علائم بیماری خود ایمنی دیگری مانند آرتریت روماتوئید، لوپوس یا سندرم شوگرن را نیز داشته باشند.
جمع بندی
اسکلرودرما یک بیماری نادر خود ایمنی است که بر پوست و سایر اندام های بدن تأثیر می گذارد، به این معنی که سیستم ایمنی بدن باعث ایجاد التهاب و سایر ناهنجاری ها در بافت ها می شود. یافته اصلی در اسکلرودرمی ضخیم شدن و سفت شدن پوست و التهاب و اسکار (زخم) در بسیاری از اعضای بدن است که منجر به مشکلاتی در ریه ها، کلیه ها، قلب، سیستم روده و سایر نواحی می شود. هنوز هیچ درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است، اما روش های موثری برای مدیریت برخی از علائم این بیماری در دسترس قرار دارد. اگر فکر می کنید نیاز به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین در این مورد دارید می توانید همین حالا سوالات خود را از مشاورین ژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران بپرسید.
مترجم: سارا فرخی
