سندروم اسلر وبر رندو (Osler Weber Rendu) یک اختلال ارثی و ژنتیکی است که با ناهنجاری هایی در عروق خونی مختلف (دیسپلازی عروقی) مشخص می شود و به طور بالقوه منجر به خونریزی و شنت خون می شود. این سندروم را با نام تلانژکتازی هموراژیک ارثی (ereditary hemorrhagic telangiectasia یا به طور خلاصه HHT) نیز می شناسند. خونریزی مزمن بینی اغلب اولین علامت در مبتلایان است و ناهنجاری رگ های خونی مختلف ممکن است منجر به اختلالاتی شود که ریه ها، مغز، نخاع و کبد را تحت تاثیر قرار می دهد. انواع درمان برای ویژگی های مختلف HHT برای بهبود کیفیت زندگی و جلوگیری از عوارض تهدید کننده زندگی وجود دارد. یا این مقاله از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در مورد آسیب شناسی سندروم اسلر وبررندو کسب نمایید.
تاریخچه نام گذاری سندروم اسلر وبر رندو
سندروم اسلر وبر رندو اولین بار توسط هنری گاون ساتون (Henry Gawen Sutton) در سال 1864 توصیف شد. این اختلال علائمی مشابه هموفیلی داشت و به همین دلیل این دو بیماری توسط هنری ژول لوئیس ماری رندو (enri Jules Louis Marie Rendu) در سال 1896 از یکدیگر متمایز شدند. ویلیام اوسلر (William Osler) بروز این بیماری را در اعضای خانواده ها مرتبط کرد تا آن را به عنوان یک اختلال ارثی نشان دهد. در سال 1907 فردریک پارکز وبر (Frederick Parkes Weber) توصیف بیماری را ادامه داد و گزارشی درباره یک سری موارد ابتلا نوشت. در سال 1909، نام تلانژکتازی هموراژیک ارثی برای این بیماری انتخاب شد، اما غالبا نام های جایگزین بر اساس نام دانشمندانی که برای اولین بار این اختلال را کشف کردند استفاده می شود. از زمان شناسایی اولین علائم، HHT یک بیماری ناشناخته بود و بیش از یک میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده بود.
سندروم اسلر وبر رندو یا تلانژکتازی هموراژیک ارثی چیست؟
تلانژکتازی هموراژیک ارثی یک بیماری ارث پذیر است که باعث ایجاد اتصالات غیرطبیعی به نام ناهنجاری های شریانی وریدی (AVM) بین شریان ها و سیاهرگ ها می شود. شایع ترین مکان هایی که تحت تأثیر این اختلال قرار می گیرند شامل: بینی، ریه ها، مغز و کبد هستند. این AVMها ممکن است در طول زمان بزرگ شوند و خونریزی دهند یا پاره شوند که گاهی اوقات با عوارض فاجعه باری همراه خواهند بود. خونریزی های خود به خودی که بدون تحریک از بینی رخ می دهند، شایع ترین ویژگی این بیماری در مبتلایان است که گاهی اوقات به صورت روزانه اتفاق می افتد. این خونریزی مداوم از بینی و مجرای روده می تواند منجر به کم خونی شدید فقر آهن و کیفیت پایین زندگی شود. افراد بیماری HHT را از والدین خود به ارث می برند و شدت آن می تواند از فردی به فرد دیگر (حتی در بین اعضای یک خانواده) بسیار متفاوت باشد. اگر HHT دارید، ممکن است بخواهید فرزندان خود را از نظر این بیماری بررسی کنید زیرا حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشند، ممکن است تحت تاثیر قرار بگیرند.
چه جمعیت هایی تحت تاثیر تلانژکتازی هموراژیک ارثی قرار می گیرند؟
بیماری تلانژکتازی هموراژیک ارثی مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و به عبارتی یک توارث اتوزوم (غیر وابسته به جنسیت) دارد. علائم این اختلال ممکن است در هر سنی رخ دهد. تخمین زده می شود که این بیماری تقریباً از هر 5000 نفر فقط 1 نفر را تحت تاثیر خود قرار می دهد. با این حال، از آنجایی که برخی از افراد مبتلا علائم و یافته های آشکار اندکی دارند، این اختلال اغلب ناشناخته باقی می ماند و تشخیص داده نمی شود و این امر تعیین فراوانی واقعی HHT را در جمعیت عمومی دشوار می کند.
اختلالاتی که ممکن است با سندروم اسلر وبر رندو اشتباه گرفته شوند
علائم اختلالات زیر می تواند مشابه علائم سندروم اسلر وبر رندو باشد. مقایسه علائم این بیماری ها باهم می تواند برای تشخیص افتراقی مفید باشد:
- بیماری فون ویلبراند (VWD): بیماری فون ویلبراند یا ون ویلبراند یک اختلال خونریزی دهنده ارثی شایع در جمعیت عمومی است که مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد. سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که هر کدام درجات متفاوتی از شدت و الگوهای وراثت دارند (هر چند که علامت AVM به عنوان نشانه ای از فون ویلبراند دیده نمی شود). به طور غیر معمول، افراد مبتلا به HHT ممکن است به دلیل شانس تصادفی به بیماری فون ویلبراند نیز مبتلا شوند. (برای اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، “فون ویلبراند” را در قسمت جستجوی سایت سیتوژنوم وارد کنید.)
- سندرم کلسینوز – رینود – اسکلروداکتیلی – اختلال عملکرد مری – سندرم تلانژکتازی (سندرم CREST): این سندروم که به آن کرِست نیز گفته می شود، ترکیبی از علائم مختلف است و مربوط به اسکلرودرمی (Scleroderma) می شود؛ اسکلرودرمی اختلالی است که با ضخیم شدن و سفت شدن پوست نمایان می شود. تلانژکتازهای پوستی ممکن است جزو علائم این سندروم به حساب بیایند. به ندرت، افراد مبتلا به HHT ممکن است تصادفا CREST نیز داشته باشند.
- آتاکسی تلانژکتازی (AT): یک اختلال ژنتیکی پیچیده عصبی است که علائم آن ممکن است در دوران نوزادی یا اوایل کودکی آشکار شود. این بیماری با اختلال پیش رونده هماهنگی بین حرکات ارادی (آتاکسی) مشخص می شود. علائم این بیماری عبارت هستند از: ایجاد ضایعات قرمز رنگ روی پوست و غشاهای مخاطی به دلیل گشاد شدن دائمی گروه های رگ های خونی (تلانژکتازی)، اختلال در عملکرد سیستم ایمنی (به عنوان مثال نقص ایمنی سلولی و هومورال) که منجر به افزایش حساسیت به عفونت های تنفسی فوقانی و تحتانی (عفونت های سینوسی ریوی) می شود. افراد مبتلا به AT همچنین در معرض خطر ابتلا به بدخیمی های سیستم لنفاوی (لنفوم)، اندام های خون ساز (مانند لوسمی) و مغز هستند. (برای اطلاعات بیشتر، عبارت آتاکسی تلانژکتازی را به در کادر جستجوی سایت سیتوژنوم وارد کنید.
چشم انداز تلانژکتازی چیست؟
بیماری تلانژکتازی هموراژیک ارثی یک اختلال نادر با الگوی توارث اتوزومال غالب است که عروق خونی را در سراسر بدن تحت تأثیر قرار می دهد (یعنی باعث دیسپلازی عروقی می شود) و منجر به تمایل اندام ها به خونریزی می گردد. شروع علائم ممکن است تا دهه چهارم زندگی به تعویق بیفتد (تقریبا 90٪ بیماران از سن 40 سالگی به بعد شاهد ظاهر شدن علائم خواهند بود) و الباقی بیماران بعد از این سن با نشانه ها رو به رو می شوند. درمان این بیماری می تواند ظاهر پوست را بهبود بخشد، همچنین کسانی که تحت درمان هستند می توانند انتظار داشته باشند که پس از بهبودی زندگی عادی داشته باشند. بسته به قسمت هایی از بدن که AVM ها در آن قرار دارند، افراد مبتلا به سندروم اسلر وبر رندو نیز می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند. اگر شما یا هریک از اعضای خانواده تان خونریزی های غیر طبیعی و کنترل نشده دارید و فکر می کنید که ممکن است به این اختلال دچار باشید همین حالا می توانید از طریق بخش مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین آزمایشگاه سیتوژنوم اقدام به دریافت راهنمایی از متخصصین نمایید.
مترجم: سارا فرخی
