مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که اغلب با هم رخ می دهند، به طوری که وجود یک ویژگی، پزشک را از حضور سایر مشخصه ها آگاه می کند. معمولا برای شناسایی و ریشه یابی این مشکلات نیاز به انجام یک یا چند جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت می باشد. متخصص ژنتیک پس از بررسی علائم موجود، نوع اختلال و طرح توارث احتمالی آن را مشخص می کند و به شخص خواهد گفت که چه افراد دیگری در معرض خطر قرار خواهند داشت. وبسایت رسمی مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد اطلاعاتی را در مورد اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیماری های دهانی، سر و صورت در اختیار شما عزیزان قرار دهد.

کدام اختلالات ارثی بر دهان، سر و صورت تاثیر می گذارند؟

علائم موثر بر جمجمه و صورت ممکن است فنوتیپ های (ظواهر) بالینی مشابهی داشته باشند که در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شوند. جهش های یکسان در “یک ژن” می تواند باعث ایجاد فنوتیپ های بالینی بسیار متفاوتی شود و در مقابل جهش در “ژن های مختلف” می تواند باعث ایجاد علائم مشابه با آن ها گردد. تشخیص جهش ژنتیکی با آزمایش ژنتیک مولکولی راهی برای شناسایی دقیق و مطمئن این اختلالات به حساب می آید. قبل از این تکنیک ها، سندروم ها بر اساس ویژگی های از قبل ثبت شده‌شان مشخص می شدند. طی مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت انواع بیماری های محتمل توسط مشاور ژنتیک در نظر گرفته می شوند و در نهایت به جمع بندی خواهد رسید. ما در ادامه برخی از بیماری های ژنتیکی که بر دهان، صورت و سر تاثیر می گذارند را برایتان جمع آوری کرده ایم:

  1. سندروم داون
  2. سندروم تریچر کالینز
  3. سندروم پاتائو
  4. موکوپلی ساکاریدوز

و…

اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیماری های موثر بر دهان، سر و صورت

از زمانی که گرگور یوهان مندل قانون وراثت را مطرح کرد، ژنتیک از حوزه سلامت فراتر رفت و در کاربرد آن وارد تمام جنبه های زندگی شد. بر این اساس، ژن ها عامل محوری برای همه اتفاقاتی هستند که حول آن می چرخند. دانش ریشه یابی و نقشه برداری ژن در بیماری های مختلف ابزار ارزشمندی برای تشخیص پیش از تولد بیماری های موثر بر دهان، سر و صورت و جلوگیری از ناتوانی در آیندگان خواهد بود. مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت به خانواده ها کمک می کند تا از توارث این دست از ژن های معیوب به نسل آینده ممانعت به عمل آید. مشاور ژنتیک با رسم شجره نامه و دریافت اطلاعات و سوابق پزشکی زوجین، اقدام به تعیین الگوی توارث (در صورت وجود)، محاسبه ریسک، ضریب همخوانی و … می کند. سپس با در نظر گرفتن نتایج به دست آمده تعیین می کند که آیا زوجین نیاز به انجام آزمایش ژنتیکی دارند یا خیر؟ وی همچنین به زوجین خواهد گفت که آیا نیاز به آزمایشات مخصوص قبل و حین بارداری خواهند داشت یا نه.

تشخیص اختلالات ژنتیکی با آزمایش ژنتیک

درک اختلالات ژنتیک مولکولی یک سندروم، شناسایی و شبیه ‌سازی مکان ژن عامل ناهنجاری موجب بهبودی و دقت عمل در پیشگیری و درمان می شود. امروزه پیشرفت‌ های علمی به خصوص در زمینه ژنتیک مولکولی کمک زیادی به انسان نموده است؛ به عنوان مثال تنها یک جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت منجر به بهبود مدیریت بیماری، پیشگیری از بروز بیماری در نسول آینده، تشخیص هوشمندانه تر و رویکردهای درمانی نوآورانه می شود. تمام بیماری های ژنتیکی در اثر یک یا چند جهش مختلف ایجاد می شوند و اختلالات دهان، سر و صورت نیز از این قاعده مستثنی نیستند. ژن های بسیاری از این دست بیماری ها شناسایی شده اند و آزمایشات تشخیصی ژنتیکی برای آن ها وجود دارد. توصیه می کنیم اگر سابقه چنین اختلالاتی را در خودتان یا خویشاوندانتان داشته اید حتما برای بررسی خطر به یک مشاور ژنتیک مراجعه داشته باشید تا در صورت نیاز یک آزمایش متناسب با شرایط شما را پیشنهاد دهد.

کلام آخر

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت تنها راهکار ساده و کم خرج برای جلوگیری از انتقال ژن های معیوب به فرزندانمان است. در صورت نادیده گرفتن این مسئله، تبعات جبران ناپذیری ممکن است در کمین فرزندانمان و دیگر نوادگان ما باشد. ما در تلاشیم تا با جلوه دادن اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا بارداری به فرهنگ سازی در این مورد بپردازیم و در حد توان خود به ریشه کن کردن بیماری های ژنتیکی ارثی در کشور کمک نماییم. شما هموطنان عزیز جهت دریافت مشاوره ژنتیک برای بیماری های مرتبط با دهان، سر و صورت می توانید از طریق سایت رسمی آزمایشگاه سیتوژنوم اقدام نمایید.

مترجم: سارا فرخی


Leave A Comment

*

code