مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی
گروه گسترده ای از بیماری های ژنتیکی می توانند به صورت مستقیم و غیر مستقیم بر روی پوست انسان تاثیر بگذارند. متخصصین پوست بیماری های ژنتیکی و بیماری های پوستی مرتبط را تشخیص و درمان می کنند. آن ها ممکن است برای تایید یا رد وجود اختلال ژنی نیاز به یک آزمایش ژنتیک داشته باشند. بنابراین در وهله اول بیماران خود را به یک مشاور ژنتیک برای انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی ارجاع می دهند. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از اهمیت مشاوره ژنتیک برای شناسایی اختلالات پوستی و توارث آن ها خواهد گفت؛ لطفا با ما همراه باشید.
آیا بیماری های پوستی ارثی هستند؟
برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که بر روی پوست و زائده های آن تأثیر می گذارند. این دست از بیماری ها در اثر جهش های تک ژنی ایجاد می شوند؛ یعنی یک ژن دچار تغییر می شود و عملکردش از حالت طبیعی خارج می گردد. اختلالات ژنتیکی پوست را با نام ژنودرماتوز (genodermatoses) نیز می شناسند. نزدیک به چهل و چهار بیماری پوستی وجود دارد که از بین آن ها برخی ماهیت ژنتیکی و ارثی دارند مانند: سرطان پوست، لوپوس، آکنه، پسوریازیس، نوروفیبروماتوز، کاربونکل و هیپرهیدروزیس. بیماری هایی که تحت تاثیر جهش های ژنی به وجود می آیند باید توسط متخصصین پوست و متخصص ژنتیک بررسی شوند و برای این کار ممکن است نیاز به انجام مشاوره ژنتیک داشته باشید. در پایان این جلسه تعیین خواهد شد که آیا مشکل پوستی شما ارثی بوده است یا خیر.
انواع شایع بیماری های پوستی ارثی که در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرند کدامند؟
انواع شایع بیماری های پوستی که در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرند عبارت هستند از:
- آلبینیسم (Albinism)
- دیسپلازی اکتودرمی (Ectodermal dysplasias)
- سندرم اهلرز-دانلوس نوع کلاسیک (Ehlers-Danlos syndrome)
- ایکتیوزها (Ichthyoses)
- رنگدانه های بی اختیاری (Incontinentia pigmenti)
- توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis)
- سندرم های پیری زودرس (Premature aging syndromes)
- نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis)
- ویتیلیگو (vitiligo)
- پسوریازیس (Psoriasis)
مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی
اکثر بیمارانی که از کلینیک پوست به بخش ژنتیک ارجاع داده می شوند به دنبال مشاوره و درمان برای اختلالات پوستی خود هستند. اختلالات رایج از جمله پسوریازیس، اگزما، ویتیلیگو و … بیشترین داوطلب را برای انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی دارند. به عبارتی افراد مبتلا یا کسانی که دارای خویشاوند مبتلا هستند قبل از ازدواج یا بارداری خود دائما نگران توارث این اختلالات به فرزندانشان هستند. خبر خوب برای این دست از افراد این است که اساس ژنتیکی این بیماری های پیچیده در حال آشکار شدن می باشد و به تازگی رویکردهای جدیدی نیز برایشان در نظر گرفته شده. در حالت کلی برای اینکه بدانید آیا اختلال پوستی شما ارثی بوده و اینکه تا چه حد امکان انتقال ژن معیوب آن به نسل آینده تان وجود دارد بهترین و ساده ترین راهکار انجام مشاوره ژنتیک است. توصیه می کنیم این جلسه مشاوره ای مهم را ترجیحا قبل از ازدواج انجام دهید؛ با این حال بعد از ازدواج و قبل از بارداری نیز قابل انجام می باشد.
آزمایش ژنتیک برای بیماری های پوستی
آزمایش ژنتیک در زمینه بیماری های پوستی ارثی به طور فزاینده ای سودمند می باشد. به عنوان مثال آزمایش برای آلبینیسم یک نمونه عالی برای استفاده از آزمایش ژنتیک در بیماری های پوستی است. لازم به ذکر است که برای تمامی بیماری های ژنتیکی پوستی، آزمایش ژنتیک در دسترس نیست. برای اطلاع از اینکه آیا روشی برای تشخیص ژن معیوب در شما یا اطرافیانتان وجود دارد یا خیر نیاز است که یک جلسه مشاوره ژنتیک داشته باشید و مشاور پس از بررسی شجره نامه شما و در نظر گرفتن آزمایش های در دسترس بهترین راهکارها را برایتان معرفی کند.
مترجم: سارا فرخی
