بیماری های وابسته به ایکس، اختلالات ژنتیکی هستند که طی آن جهشی بر روی کروموزوم ایکس خانم ها یا آقایان ایجاد می شود. این جهش ها توارث پذیر هستند و به اندازه های معینی می توانند دو جنس زن و مرد را درگیر کنند. اختلالات وابسته به ایکس به دو صورت غالب و مغلوب می توانند انتقال پیدا کنند. در مورد اختلالات مغلوب می توانند برخی افراد را ناقل کنند (خانم ها) اما برای توارث غالب، ناقلیت مفهومی ندارد.
ناقل در بیماری های وابسته به ایکس مغلوب
خانم ها اغلب اختلالات وابسته به X مغلوب را به فرزندان خود منتقل می کنند. خانمی که ناقل یک اختلال مغلوب مرتبط با X است، 25 درصد شانس داشتن یک پسر سالم، 25 درصد شانس داشتن پسر مبتلا، 25 درصد شانس داشتن یک دختر سالم و 25 درصد شانس داشتن پسر سالم را خواهد داشت. برای شناسایی ناقل در بیماری های وابسته به ایکس لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود.
ناقل در بیماری های وابسته به ایکس غالب
وراثت وابسته به X غالب به شرایط ژنتیکی اشاره دارد که طی آن جهشی در ژن های موجود در کروموزوم X به وجود می آید. یک کپی از ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری در مردان (که دارای یک کروموزوم X) و زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند) کافی است. در برخی شرایط، عدم وجود یک ژن عملکردی منجر به مرگ مردان مبتلا می شود. بیماری های غالب وابسته به X در زنان بیشتر از مردان دیده می شود، یا در مورد برخی بیماری ها فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. این دست از بیماری ها (مانند سندرم رت، سندرم لیسنسفالی و…) برای خودنمایی بالینی، فقط نیاز به یک ژن جهش یافته دارند و این بدین معنا است که ناقل بودن برای این بیماری ها معنایی ندارد. به عبارتی ساده تر، فردی که ناقل بیماری وابسته به ایکس غالب باشد، علائم بیماری را از خود بروز خواهد داد.
شناسایی ناقل برای بیماری های وابسته به ایکس
رسم شجره نامه و انجام آزمایش ژنتیک مرتبط تنها راه دقیقی است که از طریق آن می توان فهمید که چه کسی ناقل بیماری وابسته به ایکس است. مجددا تاکید می شود که فقط خانم ها می توانند ناقل ژن بیماری زای وابسته به ایکس باشند و آقایان در صورتی که ژن جهش یافته داشته باشند، علائم بیماری را از خود بروز خواهند داد. شما هموطنان عزیز در صورت تمایل برای دریافت مشاوره ژنتیک و انجام تست ژنتیک جهت شناسایی ناقل در بیماری های وابسته به ایکس می توانید همین حالا با مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تماس حاصل بفرمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
