مفهوم اتوزوم به چه معناست؟
یک انسان سالم دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع 46 کروموزوم داریم که اتوزوم‌ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می‌شوند اما دو مورد از کروموزوم‌ها که “جنسی” نامیده می‌شوند و در تعیین جنسیت انسان نقش دارند با حرف (و نه با شماره) X و Y نشان داده می‌شوند. آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به شما توضیح خواهد داد که مفهوم اتوزوم چیست.
اتوزوم یعنی چه؟
مفهوم اتوزوم را به این صورت می‌توان توضیح داد که کروموزوم هایی هستند که تعداد آن‌ها 22 جفت (44 عدد) است و تقریبا در همه سلول‌های بدن وجود دارند. این کروموزوم‌ها همه ویژگی‌های یک موجود زنده (به جز ویژگی‌های مربوط به جنسیتشان) را کنترل می‌کنند. کروموزوم‌های اتوزوم اندازه‌های متفاوتی دارند و بسته به اندازه‌شان، تعداد ژن‌های موجود در آن‌ها نیز متفاوت است. به عنوان مثال کروموزوم شماره 1 (بزرگترین کروموزوم) در انسان حدود 2800 ژن دارد در صورتی که کروموزوم شماره 21 (کوچکترین کروموزوم) بین 200 تا 300 ژن دارد. شاید تعجب کنید و بگویید کروموزوم شماره 22 باید کمترین تعداد ژن را داشته باشد و از همه کروموزوم‌های اتوزوم کوچکتر باشد، با این حال این اشتباه است زیرا ژنتیک‌دانان ثابت کرده‌اند که کروموزوم شماره 21 کمی کوچکتر از کروموزوم شماره 22 میباشد و کوچکترین کروموزوم اتوزوم انسان به شمار می‌رود. به طور کلی اگر ژن‌های موجود بر هر کروموزوم اتوزوم به نسل آینده به ارث برسند، ما این طرح توارث را “توارث اتوزومال” می‌نامیم. به عبارتی یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد که این ژن‌ها به فرزندان (بدون در نظر گرفتن جنسیتشان) به ارث برسد.
طرح توارث صفات و بیماری‌های اتوزوم
همان طور که گفتیم ژن‌های زیادی روی کروموزوم‌های اتوزوم قرار دارند که می‌توانند به فرزندان و نسل آینده هر فرد به ارث برسند. این ژن‌ها اگر طبیعی و سالم باشند به عنوان یک “صفت” در نسل آینده ظاهر می‌شوند با این حال اگر عواملی باعث تغییر در این ژن‌ها شود و اصطلاحاً آن‌ها را جهش یافته کند، ممکن است باعث بروز بیماری‌هایی شود که به آن‌ها بیماری‌های دارای توارث اتوزوم می‌گوییم. به طور کلی دو نوع توارث اتوزوم داریم:
- توارث اتوزوم مغلوب (Autosomal Recessive): انسان سالم از اکثر ژن‌ها 2 نسخه دارد، برای ابتلا به بیماری‌های اتوزوم مغلوب باید هر دو ژن مربوط به یک صفت دچار جهش شده باشند. حال به طور مثال ژنی را در نظر بگیرید که “بِتا گلوبین” نام دارد. هر انسان سالم 2 نسخه از این ژن را در سلول‌های بدن خود دارد؛ زمانی که فقط یکی از این دو نسخه به صورت غیر طبیعی تغییر کند و جهش یافته شود فرد را مبتلا به بیماری “تالاسمی مینور” می‌نماید. افرادی که تالاسمی مینور دارند هیچ علامت خاصی از بیماری تالاسمی بروز نمی‌دهند و زندگی کاملا عادی خواهند داشت و به طور ساده‌تر می توان گفت که آن‌ها ناقل ژن بیماری‌زای تالاسمی هستند. در صورتی که این فرد دچار جهش در هر دوی این ژن‌ها شود مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد و نیاز به تزریق خون به طور هفتگی دارد.
- توارث اتوزوم غالب (Autosomal Dominant): برخلاف توارث قبلی، توارث اتوزوم غالب برای بروز بیماری تنها نیاز به یک جهش در یکی از ژن‌های مربوط به یک صفت دارد. بیماری‌هایی مثل هانتینگتون (Huntington disease)، سندروم مارفان یا MFS (Marfan’s syndrome) و کلیه پلی کیستیک (polycystic kidney disease) از شایع‌ترین بیماری‌های اتوزومال غالب هستند.
اگر می‌خواهید درباره بیماری تالاسمی اطلاعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:
مترجم: سارا فرخی مشاور ژنتیک
