اختلالات چند ژنی که به آن ها بیماری های چند عاملی یا پلی ژنیک نیز گفته می شود، بیماری هایی هستند که در اثر عملکرد ترکیبی بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این اختلالات برخلاف بیماری های تک ژنی، معمولا دشوارتر شناسایی می شوند و طرح توارثشان به سختی قابل تشخیص خواهد بود. نمونه هایی از بیماری های پلی ژنیک عبارت هستند از فشار خون بالا، بیماری عروق کرونر قلب و دیابت. بطور کلی از آنجایی که چنین اختلالاتی به حضور همزمان چندین ژن معیوب (جهش یافته) بستگی دارد، به سادگی بیماری های تک ژنی به ارث نمی رسند.
علت بیماری های چند عاملی چیست؟
اختلالات چند ژنی ناشی از سهم مشترک تعدادی از ژن های پلی مورفیک مستقل یا تعامل بین آن ها است؛ سهم فردی هر ژن ممکن است کوچک یا حتی غیر قابل ملاحظه باشد. اما برای بروز علائم بیماری حتما به وجود آن ها نیاز می باشد.
اختلالات چند ژنی به چه معنا هستند؟
اختلالات چند ژنی وراثتِ صفاتی را توصیف می کنند که توسط بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این ژن ها که پلی ژن نامیده می شوند، هنگامی که با هم بیان شوند (شروع به فعالیت کنند)، موجب بروز صفات خاصی می شوند. وراثت چند ژنی با الگوهای توارث مندلی (که ناشی از جهش در “یک” ژن می باشد) متفاوت است. صفات چند ژنی دارای فنوتیپ های (ویژگی های فیزیکی) ممکن و قابل مشاهده هستند که در اثر برهمکنش بین چندین آلل (شکلی از یک ژن) ایجاد می شوند. نمونه هایی از وراثت چند ژنی در انسان عبارت هستند از ویژگی هایی مانند:
- رنگ پوست
- رنگ چشم
- رنگ مو
- شکل بدن
- قد
- وزن
این موارد، اختلال یا بیماری محسوب نمی شوند و فقط توارث چند ژنی دارند. در ادامه به برخی از شایع ترین بیماری های چند ژنی نیز اشاره خواهیم کرد.
مثالی از بیماری های چند ژنی
معروف ترین اختلالات چند ژنی عبارت هستند از:
- اختلال اوتیسم
- دیابت نوع 1 و نوع 2
- اکثر بیماری های قلبی همچون اختلالات دریچه کرونر قلب
- فشار خون
- چاقی
- آلزایمر
- اختلالات روانی مانند اسکیزوفرنی
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
