ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج‌های فامیلی زیاد شنیده‌ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری‌های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می‌باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات مهمی در مورد ازدواج‌های غیر فامیلی پرخطر کسب نمایید.

ازدواج فامیلی پرخطر چیست؟

همیشه اینطور گفته می‌شود که ازدواج فامیلی احتمال ابتلای فرزندان به ناهنجاری های ژنتیکی را افزایش می‌دهد و دقیقا هم درست است؛ به طوری که مقالات معتبر و پژوهش‌های بالینی بزرگ جهانی ثابت کرده‌اند که کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی دور یا نزدیک نسبت به کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی، 2 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی قرار دارند. اما ممکن است افراد زیادی را دیده باشیم که به رغم نداشتن ازدواج خویشاوندی، صاحب فرزند یا فرزندانی به یک یا چند بیماری ژنتیکی شده‌اند! در اینجا لازم است بگوییم که ازدواج‌های غیر فامیلی پرخطر نیز وجود دارند که طی آن پدر یا مادر سالم می توانند ژن (های) معیوبی را به فرزند (های) خود انتقال بدهند و موجب بیمار شدن آنان گردند. این قبیل از اختلالات که در نسل آینده بروز می‌کنند دو دسته هستند:

• اختلالات کروموزومی

ایجاد جهش (موتاسیون) در کروموزوم که می‌تواند کوچک در حد چند باز آلی و یا به بزرگی حذف یا اضافه شدن یک کروموزوم باشد. خود اختلالات کروموزومی به دو دسته تقسیم می‌شوند:

• ناهنجاری‌های کروموزومی غیر ارثی: این دست از ناهنجاری‌ها به طور ناگهانی در طی لقاح و تقسیمات سلولی زیگوت (سلول تخم) به وجود می‌آیند و کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی را بیمار می‌کنند. جهش‌هایی که موجب مونوزومی (مانند سندروم ترنر) و تریزومی (مانند سندروم داون) می‌شوند از این دست نا هنجاری‌ها هستند. گاهی این جهش‌ها بدون هیچ دلیل مشخصی به وجود می‌آیند و گاهی در اثر بالا بودن سن والدین (به ویژه مادر)، مصرف دخانیات و مواد مخدر والدین و یا مصرف الکل ممکن است ایجاد شوند.
• ناهنجاری‌های کروموزومی ارثی: برخی از جهش‌های موجود روی کروموزوم‌ها مانند برخی از حذف یا اضافه‌های (Deletions and insertions) کروموزومی می‌توانند پاتوژنیک (بیماری‌زا) باشند و به فرزندان نیز انتقال یابند و آن‌ها را بیمار کنند.

• اختلالات ژنی وابسته به جنس

بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنس (Sex linked) در اثر جهش در یک یا هردو کروموزوم تعیین کننده جنسیت یا کروموزوم‌های جنسی (sex chromosomes) به وجود می‌آیند. هر انسان سالم دو رده کروموزوم دارد که 44 عدد آن (22 جفت) اتوزومی و یا غیر جنسی هستند (یعنی در تعیین جنسیت انسان نقش ندارند) و 1 جفت (2 عدد) آن جنسی هستند و کروموزوم X و Y نام دارند. کروموزوم جنسی هر خانم سالم از دو کروموزوم X و آقایان سالم از یک X و یک Y تشکیل شده است. جهش‌هایی که موجب بروز اختلالات ژنی وابسته به جنس می‌شوند روی دو کروموزوم X و Y ایجاد می‌شوند و کودکان حاصل از ازدواج غیر خویشاوندی را درگیر می‌کنند. این اختلالات نیز به دو دسته تقسیم می‌شوند:

• جهش‌هایی بر روی کروموزوم ایکس: جهش‌های پاتوژنی که روی کروموزوم ایکس ایجاد شوند، بیماری‌هایی با توارث وابسته به ایکس (که غالب و مغلوب هستند) را به وجود می‌آورند. برخی از شایع‌ترین این بیماری‌ها عبارت‌اند از هموفیلی، کوررنگی قرمز-سبز، شب کوری مادرزادی، برخی از ژن‌های فشار خون بالا، دیستروفی عضلانی دوشن و همچنین سندروم X شکننده. آنچه که بسیار جالب است این است که برای افرادی که XY یا مذکر هستند، داشتن این جهش‌‌ها روی کروموزوم X، بسیار مشکل‌ ساز است زیرا مردان برخلاف زنان، دو کروموزوم X ندارند که برای این بیماری‌ها ناقل بی‌علامت شوند. به همین دلیل است که در بسیاری از موارد خواهید دید که مردان بیشتر به این تیپ اختلالات مبتلا می‌شوند تا زنان!! به طور کلی ژن‌های وابسته به ایکس، از مادر به پسران و دختران به ارث می‌رسند؛ در این حالت معمولا پسران به بیماری مبتلا و دختران ناقل ژن معیوب می‌شوند. توجه داشته باشید که ژن بیماری‌زای وابسته به ایکس اگر در پدر وجود داشته باشد، فقط به دختران وی به ارث می رسد و پسرانش در امان خواهند بود.
• جهش‌هایی بر روی کروموزوم ایگرگ: جهش‌های بیماری‌زا موجود روی کروموزوم ایگرگ بسیار محدود هستند و فقط از پدر بیمار به پسرانش به ارث می‌رسند و آن‌ها را نیز بیمار می کنند. به این ترتیب اگر پدری ژن معیوب روی کروموزوم ایگرگ خود داشته باشد، ازدواج با او جزو ازدواج های غیر فامیلی پرخطر به حساب خواهد آمد.

اگر قصد ازدواج دارید ولی نگران انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود در آینده هستید، پیشنهاد می‌کنیم حتما مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام دهید. برای دریافت اطلاعات بیشتر روی لینک زیر کلیک کنید:

اهمیت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

جهش‌هایی که موجب ازدواج های غیر فامیلی پرخطر می‌شوند

بیماری‌های مرتبط با جنسیت، به ویژگی ها (یا صفاتی) اشاره دارد که تحت تأثیر ژن‌های موجود بر روی کروموزوم های جنسی قرار می‌گیرند. در انسان، این اختلالات بیشتر روی ژن‌های موجود بر کروموزوم X دیده می‌شود زیرا کروموزوم ایکس نسبت به کروموزوم Y حاوی ژن‌های بسیار بیشتری است. از آنجایی که مردان تنها یک نسخه از کروموزوم X دارند، بیشتر از خانم‌ها که دو نسخه از آن دارند تحت تأثیر یک اختلال مرتبط با جنسیت قرار می‌گیرند. در زنان وجود نسخه دوم کروموزوم ایکس سالم و بدون جهش، ممکن است باعث ایجاد علائم متفاوت و خفیف‌تر شود یا حتی در برخی موارد می‌توانیم شاهد این باشیم که این خانم‌ها (یعنی خانم‌هایی که یک کروموزوم ایکس سالم و یک جهش یافته دارند) هیچ علامتی از بیماری وابسته به جنس نشان ندهند (به یاد بیاورید که خانم ها 2 کروموزوم جنسی X دارند). به این ترتیب وجود جهش‌ها روی کروموزوم ایکس و در برخی موارد ایگرگ در صورتیکه بیماری زا باشند می‌توانند باعث ازدواج‌های غیر فامیلی پرخطر شوند. در این صورت ممکن است دو حالت داشته باشیم:

1. به دنیا آمدن فرزند بیمار از والدین سالم: با وجود اینکه زن و شوهر هیچ نسبت خویشاوندی با یکدیگر ندارند و هردو از لحاظ ظاهری سالمند، صاحب فرزندانی با اختلالات ژنتیکی می‌شوند. در این موارد معمولا جنسیت فرزند مبتلا “پسر” است و شک متخصصین ژنتیک این خواهد بود که مادر وی ناقل ژن بیماری زا است.
2. به دنیا آمدن فرزند بیمار از والد یا والدین بیمار: در صورتی که زن یا شوهر یا هردو مبتلا به یک یا چند بیماری ژنتیکی وابسته به جنس باشند و علائم آن را (اعم از خفیف یا شدید) بروز دهند، فرزندان آن‌ها نیز ممکن است به این بیماری (ها) مبتلا شوند.

احتمال ابتلای کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی به بیماری‌های وابسته به جنس چقدر است؟

حالت اول: در ازدواج های غیر فامیلی پرخطر اگر مادر ناقل بیماری وابسته به جنس خاصی باشد (یعنی فقط یک کروموزوم X غیرطبیعی داشته باشد) و پدر ناقل بیماری نباشد، احتمالات مورد انتظار در هر بارداری به شرح زیر خواهد بود:

• 25 درصد شانس داشتن یک پسر سالم
• 25 درصد احتمال ابتلای پسر به بیماری
• 25 درصد شانس داشتن یک دختر سالم
• 25 درصد احتمال دختر ناقل بدون بیماری

حالت دوم: اگر پدر مبتلا به یک بیماری وابسته به جنس باشد و مادر ناقل آن نباشد، نتایج مورد انتظار عبارت هستند از:

1. شانس داشتن یک پسر سالم 50 درصد است
2. شانس داشتن دختری سالم اما ناقل 50 درصد است

این بدان معنی است که هیچ یک از فرزندان او در واقع علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، اما این بیماری می‌تواند به نوه‌های این زوج منتقل شود.

حالت سوم: زنان نیز ممکن است به یک بیماری وابسته به X مغلوب مبتلا شوند اما این حالت بسیار نادر است. به هر حال در هر بارداری، اگر مادر ناقل یک بیماری خاص باشد و پدر نیز دقیقا مبتلا به همان بیماری باشد، نتایج مورد انتظار عبارت هستند از:

• 25 درصد شانس داشتن یک پسر سالم
• 25 درصد احتمال ابتلای پسر به این بیماری

• 25 درصد شانس دختر ناقل
• 25 درصد احتمال ابتلای دختر به این بیماری

حالت چهارم: اگر هم مادر و هم پدر مبتلا به یک بیماری باشند، نتایج مورد انتظار عبارت اند از:

• احتمال 100% ابتلای کودکان به این بیماری، چه پسر و چه دختر

احتمال بروز حالت سوم و چهارم به قدری کم است که بیماری‌های مغلوب مرتبط با X گاهی اوقات به عنوان “بیماری‌هایی که فقط مردان را درگیر می‌کنند” شناخته می‌شوند با این حال، این ایده از نظر فنی و علمی صحیح نیست.

آزمایش برای تشخیص بیماری هایی که کودکان حاصل از ازدواج های غیر فامیلی پرخطر را تهدید می کنند

با پیشرفت چشمگیر تکنیک‌های آزمایشگاهی، امروزه می توان با صرف هزینه جهش‌های ژنتیکی زیادی را شناسایی کرد و از ازدواج‌های غیر فامیلی پرخطر که منجر به تولد کودکان مریض می‌شوند جلوگیری نمود. انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته در آزمایشگاه های ژنتیکی مجهز امکان پذیر است. آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم واقع در شهر تهران از جمله مراکز مجهز و معتبری است که آزمایش‌های مورد نیاز برای تعیین جهش های ژنی و کروموزومی را با بالاترین کیفیت و در اسرع زمان انجام می‌دهد. شما عزیزان می‌توانید قبل از انجام آزمایش‌های ژنتیک که غالبا پر هزینه هستند، از مشاورین ژنتیک ما به طور کاملا رایگان راهنمایی دریافت کنید و بهترین راهکار را به منظور داشتن فرزندانی سالم انتخاب کنید.

همین الان نوبت مشاوره ژنتیک خود را به صورت آنلاین رزرو کنید:

رزرو نوبت مشاوره ژنتیک رایگان

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک