اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام ویژگی های سلامتی ما نقش موثر و چشمگیر دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن “تغییرات ژنتیکی” به طور انحصاری مسئول ایجاد بیماری های خاص می باشد. به این دست از مشکلات، اختلالات ژنتیکی یا بیماری ارثی می گویند که سیتوژنوم در این مقاله به صورت جامع علل و جوانب آن را مورد بررسی قرار می دهد.
بیماری ارثی چیست؟
بیماری ارثی یک بیماری یا اختلال ناشی از ایجاد ناهنجاری (یا جهش) در DNA ما است که سلول های سراسر بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. نتیجه این ناهنجاری می تواند از غیر قابل تشخیص تا مشکلات شدید متغیر باشد. در اثر تغییر یا جهش در یک ژن، حدود بیش از 6000 بیماری ممکن است ایجاد شود و عموما با نام اختلالات تک ژنی یا مندلی شناخته می شوند. حدود 25 درصد از انسان ها حداقل حامل یک جهش غیرطبیعی برای یکی از این بیماری ها هستند و تقریبا 1 نوزاد از هر 200 تولد مبتلا به بیماری می شود.
آیا تمام بیماری های ژنتیکی ارثی هستند؟
خیر! درست است که ژن ها از والدین به فرزندانشان منتقل می شوند و از این رو هرگونه جهش در DNA موجود در یک ژن نیز انتقال می یابد اما برخی از جهش های DNA ممکن است خود به خود اتفاق بیفتد و بیماری برای اولین بار در فرزندی ظاهر شود که والدین سالم دارد. از این رویداد با نام جهش جدید (new mutation) یاد می شود که در آن کلمه جهش به معنای تغییر است. بنابراین نمی توان گفت که تمام بیماری های ژنتیکی ارثی هستند اما می توان اینطور اذعان داشت که بیماری ارثی ژنتیکی است.
بیماری های ارثی چه زمانی ظاهر می شوند؟
بیماری ارثی معمولاً با الگوی غالب (dominant) یا مغلوب (recessive) به ارث می رسد (انتقال می یابد). هر کدام از ما فارغ از جنسیتمان، دو نسخه از “هر ژن” را در 22 کروموزوم خود داریم. انسان سالم مجموعا 46 تا یا 23 جفت کروموزوم دارد که 22 جفت آن (44 تا) اتوزوم و 1 جفت (2 عدد) آن ها جنسی هستند و در تعیین جنسیت انسان نقش دارند. خانم ها دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان یک نسخه کروموزوم X و یک نسخه کروموزوم Y دارند (کروموزوم های جنسی). در ادامه می خوانید که بیماری های ارثی چگونه و چه زمانی ایجاد می شوند:
- الگوی توارث غالب: بیماری بااختلال غالب زمانی رخ می دهد که اشتباهات DNA تنها در یکی از دو نسخه ژن وجود داشته باشد. این به این معنی است که اگر والدین جهش DNA داشته باشند، احتمال 50 درصد وجود دارد که آن را به هر کودک خود منتقل کنند.
- الگوی توارث مغلوب: وقتی یک اختلال مغلوب باشد، باید در هر دو نسخه ژن جهش هایی وجود داشته باشد تا اختلال رخ دهد و فرد شروع به بروز علائم بیماری نماید. این بدان معناست که هر دو والدین باید حداقل یک کپی از جهش ژن خاص را حمل کنند (ناقل باشند) تا فرزند مبتلا به وجود بیاید. اگر هر دو والدین یک نسخه جهش یافته را داشته باشند (ناقل باشند)، احتمال 1 در 4 یا 25٪ وجود دارد که کودکشان هر دو نسخه ژن جهش یافته را همزمان به ارث ببرد و به بیماری مبتلا شود. والدین ناقلی که تنها یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند، معمولاً هیچ علامتی از این بیماری را نشان نمی دهند و حتی ممکن است ندانند که حامل جهش ژنی هستند. محققان تخمین می زنند که هر یک از ما حدود 6 الی 10 جهش ژنی مغلوب را در بدن خود داریم و ناقل هستیم. برخی از جهش های ژنی مغلوب ممکن است در گروه های مختلف جمعیت شایع تر باشد به عنوان مثال، جهش ژنی بیماری تالاسمی و یا سلول داسی شکل در ایران بسیار شایع است.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
