ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج های فامیلی. به طور کلی ازدواج ها چه خویشاوند باشند و چه غیر خویشاوندی؛ شامل ریسک هایی با درصدهای متفاوت برای ابتلای فرزندان زوجین به بیماری های ژنتیکی هستند که در این بین سهم ازدواج های فامیلی از خطر بیماری های ژنتیکی 2 برابر بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی می باشد. با این حال هنوز هم ازدواج های غیر خویشاوندی کاملا بی خطر نیستند و سالانه شاهد تولد نوزادان بیمار از چنین زوج هایی هستیم که با بررسی های صورت گرفته مشخص شده است که فراوانی برخی از بیماری ها نسبت به برخی دیگر بیشتر است. سیتوژنوم در این مقاله به معرفی و بررسی بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی خواهد پرداخت؛ لطفا با ما همراه باشید.
ازدواج و بیماری های ژنتیکی
ازدواج بین خویشاوندان احتمال برخی نگرانی ها در رابطه با اختلالات ژنتیکی را افزایش می دهد؛ این دست از ازدواج ها به طور خاص، شانس داشتن فرزندی با بیماری هایی با الگوی مغلوب (اتوزومال مغلوب یا وابسته به جنس مغلوب) را افزایش می دهد و این موضوع از لحاظ علمی ثابت شده است. برخی افراد فکر می کنند که بیماری های ارثی و غیر ارثی ژنتیکی فقط در چنین ازدواج هایی دیده می شود اما سخت در اشتباهند! تعدادی از نوزادان حاصل از ازدواج های غیر فامیلی نیز می توانند تحت تاثیر بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی قرار بگیرند؛ در واقع ما شاهد تولد نوزادان بیمار از پدر و مادرهای سالم و در برخی موارد مبتلا هستیم که این موضوع موجب نگرانی والدین می شود. برخی از بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی عبارت هستند از کور رنگی قرمز- سبز، هموفیلی، تالاسمی و … که در ادامه بیشتر به معرفی و شرح آن ها می پردازیم.
ناهنجاری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی کدامند؟
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی غالبا توارث وابسته به جنس (در والدین به ظاهر سالم اما ناقل) و توارث اتوزوم غالب (پدر یا مادر یا هردو مبتلا) دارند و رایج ترین آن ها به قرار زیر هستند:
- کلیه پلی کیستیک یا PKD: بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود تعداد زیادی کیست های پر از مایع در کلیه های فرد رشد کنند. بر خلاف کیست های ساده کلیه که معمولاً بی‌خطر هستند و می توانند در سنینی غیر از جنینی و کودکی در کلیه ها ایجاد شوند، کیست‌های PKD می توانند شکل کلیه های فرد را تغییر دهند و در برخی موارد آنها را بسیار بزرگ تر از حالت طبیعی کنند. بیماری کلیه پلی کیستیک در فرزندان حاصل از ازدواج غیر فامیلی شایع است.
- کور رنگی قرمز سبز: کوررنگی قرمز-سبز یک بیماری رایج است که حداقل 10 درصد از مردان و تنها یک درصد از زنان را مبتلا می کند. کوررنگی قرمز-سبز ممکن است جزئی یا کامل باشد، اما دومی بسیار کمتر رایج است. این دست از بیماری ها را هم در ازدواج های فامیلی و هم غیر فامیلی می توان دید.
- هموفیلی تایپ A: هموفیلی A ناشی از جهش در ژن فاکتور هشت است. این بیماری ممکن است ارثی باشد یا حتی به دلیل یک جهش خود به خودی و یکباره رخ دهد که هردو مورد در ازدواج های غیر فامیلی دیده می شوند. هموفیلی اکتسابی A نوع دیگری از روش های ابتلا است و ممکن است در صورتی رخ دهد که در بدن فرد آنتی بادی هایی علیه فاکتور هشت تولید شود. علت اولیه عوارض و مرگ و میر در هموفیلی A خونریزی است که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. اگرچه نادر است، انتقال خون به افراد بیمار گاهی اوقات می تواند منجر به انتقال HIV و هپاتیت C شود. هرچند که این اختلال در دهه های 1980 و 1990 رایج تر بود با این حال هنوز هم باعث نگرانی برخی از خانواده ها می شود.
- دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD: Duchene muscular dystrophy از دیگر بیماری های ژنتیکی شدید است که توان کودکان را تا حد بسیار زیادی کاهش می دهد. این اختلال با جهش بر روی ژن دیستروفین همراه است و با ضعف شدید عضلانی مشخص می شود که منجر به نارسایی تنفسی و مرگ می شود.
- آگاما گلوبولینمی: آگاماگلوبولینمی وابسته به ایکس (X-linked agammaglobulinemia) که XLA نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی (ژنتیکی) در سیستم ایمنی است که توانایی فرد را برای مبارزه با عفونت ها کاهش می دهد. افراد مبتلا به XLA ممکن است به عفونت های گوش داخلی، سینوس ها، دستگاه تنفسی، جریان خون و اندام های داخلی مبتلا شوند؛ همچنین این بیماری منجر به ناتوانی در ساخت سلول های پلاسما و آنتی بادی می شود. به طور کلی فرد نسبت به طیف وسیعی از عفونت ها حساس می شود که می تواند کشنده باشد.
- سندرم آلپورت: Alport syndrome تظاهرات ناهمگن دارد. این بیماری آسیب پذیری غشای پایه را زیاد می کند و عمدتاً غشای پایه کلیه را علاوه بر چشم ها و حلزون گوش نیز درگیر می نماید.
- تالاسمی ماژور تایپ آلفا و بتا: بیماری تالاسمی برخلاف بیماری های قبلی که در بالاتر ذکر کردیم (توارث های اتوزوم غالب و وابسته به ایکس)، توارث اتوزوم مغلوب دارد یعنی برای بروز علائم بیماری نیاز به ابتلای والدین به تالاسمی مینور با تایپ مشابه می باشد. با این حال از آنجایی که این بیماری در ایران بسیار شایع است، ممکن است در ازدواج های غیر فامیلی نیز با فراوانی زیاد شاهد ابتلای جنین ها به این بیماری باشیم. به همین دلیل است که در ایران از ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با تایپ یکسان جلوگیری می شود. با این حال متدهای آزمایشگاهی همچون IVF یا انجام PND می تواند از به دنیا آمدن چنین کودکانی جلوگیری نماید.
چگونه از بیمار شدن فرزندانمان جلوگیری کنیم؟
نگرانی های بسیاری از والدین تا به دنیا آمدن فرزندانشان تمامی ندارد و دوست دارند بدانند که چگونه می توانند از ابتلای کودکان دلبندشان به بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی جلوگیری کنند؟ جواب این سوال دو کلمه است: مشاوره ژنتیک! مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری تا حد بسیار زیادی می تواند کمک کننده باشد و دکتر ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی زوجین، رسم شجره نامه و در نظر گرفتن احتمالات مختلف می تواند تصویر نسبتا روشنی از آینده مقابل دیدگان آن ها قرار دهد. در برخی موارد ممکن است زوجین برای انجام آزمایش ژنتیک ارجاع داده شوند تا ژن های جهش یافته آن ها و احتمال ناقلیتشان مورد ارزیابی قرار بگیرد. امروزه انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به نجات جان تعداد زیادی از کودکان حاصل از ازدواج فامیلی و غیر فامیلی شده است و صرفه اقتصادی و عاطفی بسیاری را برای خانواده ها به همراه داشته است. در اینجا با افتخار اعلام می کنیم که مرکز آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به منظور کمک به کاهش اختلالات و بیماری های ژنتیکی در سطح کشور آماده ارائه مشاوره ژنتیک رایگان به تمامی هوطنان عزیز به صورت آنلاین و بدون نیاز به مراجعه حضوری نموده است.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
