تریزومی کروموزوم ایگرگ یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که طی آن تعداد کروموزوم Y (که فقط در مردان وجود دارد) را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری موجب بروز علائم سندرومیک همچون تاخیر خفیف تا متوسط در رشد (به ویژه گفتار)، ناتوانی ذهنی خفیف، دندان های بزرگ و نامنظم با مینای ضعیف، قد بلند و آکنه می شود؛ گاهی سینوستوز رادیوولنار و کلینوداکتیلی نیز با علائم ذکر شده در بالا همراه می شود. پسران مبتلا معمولاً اندام تناسلی طبیعی دارند، با این حال اختلال هیپوگنادیسم و ناباروری اغلب در مردان بالغ گزارش شده است.
تریزومی ایگرگ چیست؟
تریزومی در لغت به معنای سه تایی شدن است. سندروم XYYY که با نام‌های 48, XYYY و تریزومی کروموزوم ایگرگ نیز شناخته می شود، یک اختلال کروموزومی است که در آن یک مرد دارای دو نسخه اضافی از کروموزوم Y است (در حالت طبیعی هر مرد فقط یک نسخه کروموزوم ایگرگ دارد). اولین بروز آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی 48,XYYY در سال 1965 توسط تاونز و همکارانش توصیف شد و آن ها گزارش کردند که این سندروم از نظر فنوتیپی از بسیاری جهات شبیه به سندرم کلاین فلتر است. پس از یک مشاوره جامع ژنتیکی، شمارش سریع کروموزوم های جنسی از طریق آنالیز کاریوتیپ و QF-PCR برای فرد مبتلا پیشنهاد شد. نتایج QF-PCR نشان دهنده وجود یک جفت کروموزوم اضافی Y بود و کاریوتایپینگ سندرم 48,XYYY را تایید کرد. این سندروم از نظر فنوتیپی (ظاهری) شبیه به سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) می باشد با این حال بسیار نادر است و تنها دوازده مورد از آن به طور رسمی ثبت و گزارش شده است.
انواع تریزومی ایگرگ
ممکن است این سوال برایتان پیش بیاید که آیا ممکن است کاریوتایپ یک مرد بدونِ کروموزوم ایکس و به صورت YYY باشد؟ تاکنون چنین مورد زنده ای گزارش نشده است و مردان مبتلا به تریزومی کروموزوم ایگرگ کاریوتایپی به صورت XYYY خواهند داشت.
فراوانی تریزومی Y چقدر است؟
آنوپلوئیدی های کروموزوم جنسی (SCA) مانند تریزومی کروموزوم ایگرگ تقریباً در هر 1 از 400 تولد زنده اتفاق می افتد. شایع ترین ناهنجاری های این کروموزوم کوچک عبارت است از: 47, XXY (سندروم کلاین فلتر) و 48,XYYY. شیوع این سندروم ها که با بیش از یک کروموزوم جنسی اضافه همراه هستند کم است.
علائم تریزومی ایگرگ چیست؟
علائم ناشی از تریزومی کروموزوم ایگرگ متغیر است و در حال حاضر کاملاً مشخص نیست. از آنجایی که همه موارد شناخته شده این سندروم پس از تولد تشخیص داده شدند، گمان می شود که بسیاری از موارد سندرم XYYY ممکن است خفیف یا بدون علامت باشند. با این حال تظاهرات زیر در مورد مبتلایان گزارش شده است:
- ضریب هوشی عملکردی مبتلایان اغلب بالاتر از ضریب هوشی کلامیشان است
- تأخیر خفیف در گفتار
- مهارت های اولیه مراقبت از خود مانند توالت کردن، لباس پوشیدن، غذا خوردن و بهداشت، طبیعی و یا حداکثر کمی با تأخیر هستند
- بروز برخی از ناهنجاری های اسکلتی جزئی مانند کلینوداکتیلی
- سینوستوز رادیوولنار (همجوشی استخوان های بلند در ساعد)
- رشد ضعیف دندانی
- ناباروری
- قد طبیعی یا قد بلندتر از حد طبیعی
از آنجایی که موارد بسیار کمی از سندرم XYYY در مردان بالغ گزارش شده است، نتیجه گیری مشخص و دقیق در مورد عملکرد جنسی و تولید مثلشان دشوار است با این حال، به نظر می رسد که سطح تستوسترون در بدنشان پایین باشد.
تشخیص تریزومی ایگرگ چگونه است؟
آنوپلوئیدی های کروموزومی مانند تریزومی کروموزوم ایگرگ از طریق کاریوتایپ تشخیص داده می شوند. به ندرت پیش می آید که این سندرم قبل از تولد و از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شود، اگرچه هیچ موردی از سندروم XYYY که در دوران بارداری و قبل از زایمان تشخیص داده شده، تا زمان تولد زنده نمانده است (سقط خود بخودی و یا قانونی).
آیا تریزومی ایگرگ درمان پذیر است؟
متاسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماری های ژنتیکی همچون تریزومی کروموزوم ایگرگ وجود ندارد با این حال، درمان های علامتی ممکن است برای مبتلایان در نظر گرفته شود. به عنوان مثال شرکت در جلسات گفتار درمانی، فیزیوتراپی و ارتوپدی و …
جمع بندی
در حالی که سندروم کلاین فلتر از هر 650 پسر 1 نفر را درگیر می کند، تریزومی کروموزوم ایگرگ بسیار نادر است و تقریباً 10 الی 12 مورد تا به امروز گزارش شده است (از جمله موزاییسم های آن). به همین دلیل است که داده های فنوتیپی بسیار کمی در مورد این سندروم وجود دارد. یک ژنوتیپ XYYY ممکن است از لقاح یک تخمک طبیعی با یک اسپرم YYY حاصل شود. یک اسپرم متشکل از سه کروموزوم Y به طور فرضی می تواند در اثر تاخیر آنافاز یا عدم جدایی ثانویه (نان دیسجانکشن) در میوز II از یک اسپرماتوسیت اولیه XYY تولید شود. یک مشاوره ژنتیک تخصصی می تواند در کنترل عوارض این سندروم کمک کننده باشد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
