تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد به روش مولکولی مجموعه ای از آزمایشات و بررسی هایی هستند که قبل از به دنیا آمدن جنین به منظور بررسی سلامتی وی انجام می شوند. به تشخیص های پیش از تولد، PND (مختصر عبارت Prenatal diagnosis) نیز گفته می شود که انواع مختلفی دارد و راهی برای پزشکان است که ببینند آیا جنین در حال رشد شما مشکلی دارد یا خیر. دو روش اصلی آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) از جمله دقیق ترین متدهای به کار گرفته شده برای تشخیص قبل از تولد مولکولی هستند و به یافتن اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک می کنند.
اهمیت انجام آزمایشات تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد
برخی از والدین در معرض خطر به دنیا آوردن یک کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی یا مشکلات دیگر هستند و به همین دلیل آن ها ممکن است لازم باشد که یکی از این تست ها را برای اطمینان از سلامت فرزندشان در نظر بگیرند. دانستن مشکلات قبل از اینکه نوزاد به دنیا بیاید می تواند تا حد زیادی به والدین کمک کند تا آن ها بتوانند تصمیمات بهتری در مورد نحوه مدیریت و مراقبت از فرزند دلبند خود بگیرند. همچنین خوب است بدانید که “برخی” از مشکلات را می توان قبل از تولد نوزاد درمان کرد و سایر مشکلات ممکن است بلافاصله پس از زایمان نیاز به درمان خاصی داشته باشند. در برخی موارد، والدین پس از انجام تشخیص های پیش از تولد مولکولی حتی ممکن است تصمیم بگیرند که بارداری را ادامه ندهند و تحت نظر متخصصین به صورت قانونی به بارداری خاتمه دهند.
چه کسانی باید PND انجام دهند؟
تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد زمانی انجام می شوند که خطر ابتلای کودک به اختلالات ژنتیکی یا نقص مادرزادی افزایش یافته باشد. غالبا این تست ها در موارد زیر توصیه می شوند:
- در صورتی که مادر 35 سال یا بیشتر سن داشته باشد بیشتر در معرض خطر به دنیا آوردن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی است (یکی از این خطرات می تواند شامل سندرم داون باشد).
- در صورتی که طی آزمایشات غربالگری روتین در بارداری، نشان داده شود که ممکن است مشکلی در سلامتی جنین وجود داشته باشد.
- در مورادی که والدین یک کودک مبتلا به سندرم داون، اسپینا بیفیدا یا سایر اختلالات داشته اند.
- در صورتی که خانم یا همسرش ناقل یک اختلال ژنتیکی شناخته شده مانند فیبروز کیستیک باشند.
نکته قابل ذکر این است که قبل از انجام هر روشی بهتر است با یک متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشید. این به شما امکان می دهد در مورد شرایطی که ممکن است به وجود بیاید اطلاعات کاملی داشته باشید و تصور بهتری از معنای نتایج آزمایشات پیدا کنید.
نحوه نمونه گیری برای انجام تشخیص های پیش از تولد مولکولی
پزشکان معمولاً آزمایش خون را برای اندازه گیری نشانگرهای ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری پیشنهاد می کنند. به طور کلی سه نوع نمونه برداری برای تشخیص های پیش از تولد مولکولی شایع است که عبارت هستند از:
آمنیوسنتز: در این روش نمونه ای از مایع آمنیوتیک (کیسه آب اطراف نوزاد) از رحم مادر توسط متخصص زنان یا سونولوژیست خارج می شود. پزشک یک سوزن بلند و نازک را از طریق شکم (اطراف ناف) وارد رحم کرده و مقدار کمی از مایع را خارج می کند. این نمونه برای ارزیابی به آزمایشگاه های ژنتیک مولکولی فرستاده می شود. در آزمایشگاه مایع را می توان برای موارد زیر آزمایش کرد:
- ناهنجاری های ژنتیکی
- عفونت
- علائم رشد ریه
نگران نباشید بدن شما مایع بیشتری برای جایگزینی مایع خارج شده تولید می کند و در طول این نمونه گیری به نوزاد آسیبی نمی رسد با این حال برخی از مادران در طول یا بعد از آمنیوسنتز احساس گرفتگی خفیف می کنند. ممکن است پزشک به شما بگوید که در روز آزمایش استراحت کنید اما به هر حال معمولاً روز بعد می توانید فعالیت عادی خود را از سر بگیرید.
نمونه برداری از پرزهای جفتی: یا CVS یک روش تهاجمی دیگری است که نمونه کوچکی از بافت جفت را از رحم خارج می کنند و سپس نمونه را برای بررسی مولکولی به آزمایشگاه می فرستند. نمونه را می توان از 2 طریق برداشت کرد:
- وارد کردن یک کاتتر (لوله نازک) از طریق واژن: کاتتر وارد واژن می شود، از دهانه رحم عبور می کند و وارد رحم می شود. پزشک از تصاویر سونوگرافی استفاده می کند تا کاتتر را به بهترین نقطه برای نمونه برداری هدایت کند.
- یک سوزن از طریق شکم: نمونه را می توان با وارد کردن یک سوزن در شکم نیز به دست آورد و سپس سوزن بافت جفت را خارج می کند. مجدداً از اولتراسوند برای هدایت سوزن استفاده می شود.
- برای این آزمایش از بی حسی موضعی برای کاهش درد و ناراحتی استفاده می شود؛ اکثر خانم ها بعد از آزمایش احساس خوبی دارند با این حال برخی ممکن است پس از آن خونریزی خفیف (لکه بینی) داشته باشند.
گرفتن خون جنین از بند ناف (کوردوسنتز): کوردوسنتز که با نام نمونه گیری خون ناف از راه پوست نیز شناخته می شود، یکی دیگر از آزمایشات تشخیصی قبل از تولد است. در طول کوردوسنتز، از یک مبدل اولتراسوند برای نشان دادن موقعیت جنین و بند ناف بر روی مانیتور استفاده می شود. سپس نمونه خون جنین برای آزمایش از بند ناف خارج می شود و به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.
آیا انجام آزمایش تشخیص قبل از تولد ضروری است؟
داشتن فرزندانی مبتلا به هر نوع اختلال یا بیماری بار سنگین عاطفی و اقتصادی را بر دوش خانواده ها می گذراد و به منظور جلوگیری از این مشکلات، انجام تشخیص های پیش از تولد مولکولی برای افرادی که در بالاتر ذکر شد، توصیه می شود. به طور کلی غربالگری های جهانی قبل از تولد برای اختلالات ژنتیکی رایج و ناهنجاری های مادرزادی مانند سندرم داون، بتا تالاسمی و نقص لوله عصبی توصیه می شوند.
انجام تست های مولکولی پس از دریافت نمونه
پس از دریافت نمونه از سه روش آمنیوسنتز، CVS و کوردوسنتز؛ متخصصین ژنتیک و پاتولوژیست ها از طریق تکنیک های ژنتیکی اقدام به انجام تشخیص های پیش از تولد مولکولی می کنند. روش های زیر از جمله تکنیک هایی برای PND هستند که در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم بر روی نمونه های جنینی انجام می شوند:
- MLPA
- QF- PCR
- FISH
- Array CGH
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
