تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیککاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اغلب ارثی است و شایع ترین شکل بیماری قلبی ژنتیکی می باشد. این بیماری در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد، اما بیشتر بیماران در میانسالی متوجه وجود این اختلال می شوند. تخمین زده می شود که از هر 500 نفر 1 نفر مبتلا به HCM است، اما درصد زیادی از بیماران تشخیص داده نشده اند. از بین کسانی که بیماریشان تشخیص داده شده است، دو سوم دارای HCM انسدادی و یک سوم دارای متخصص قلب یا متخصص قلب کودکان اغلب به تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در افراد می پردازد. این بیماری به طور کلی بر اساس سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشات تشخیصی تشخیص داده می شود. غیر انسدادی هستند. با ما تا پایان این مقاله همراه باشید تا در مورد تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اطلاعات کامل تری دریافت کنید.تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اطلاعات کامل تری دریافت کنید.
از کجا بفهمیم که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک داریم یا نه؟
متخصص قلب یا متخصص قلب کودکان اغلب به تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در افراد می پردازد. این بیماری به طور کلی بر اساس سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشات تشخیصی تشخیص داده می شود. راه های تشخیصی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به تفصیل در ذیل آمده اند:
- سوابق پزشکی و خانوادگی: دانستن تاریخچه پزشکی و علائم و نشانه هایی که ممکن است داشته باشید اولین قدم مهم برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است. از آنجایی که HCM می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود، پزشک متخصص ژنتیک باید بداند که آیا در خانواده شما فرد مبتلا به HCM، نارسایی قلبی یا ایست قلبی وجود داشته است یا خیر. اگر فردی مبتلا به HCM تشخیص داده شده باشد، بستگان درجه یک وی که شامل خواهر و برادر و والدینش می شوند نیز باید بررسی شوند.
- معاینه بدنی: پزشک متخصص قلب با گوشی پزشکی به صداهای قلب و ریه ها گوش می دهد. اگر صدایی به نام سوفل را بشنوند، می تواند به این معنی باشد که جریان خون در قلب مشکل دارد که ممکن است نشان دهنده HCM باشد.
- تست های تشخیصی: تشخیص اصلی معمولاً با اکوکاردیوگرافی انجام می شود که طی آن ضخامت عضله قلب و جریان خون در قلب بررسی می گردد. در برخی موارد، نوع دیگری از اکوکاردیوگرافی به نام “اکو ترانس مری” (یا TEE) ممکن است انجام شود. TEE با استفاده از پروبی که در گلو قرار داده می شود (در حالی که بیمار تحت آرامبخشی قرار دارد) انجام می شود.
- اکوکاردیوگرافی: اکوکاردیوگرام معمولا برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک استفاده می شود. این آزمایش از امواج صوتی (اولتراسوند) استفاده می کند تا ببیند آیا عضله قلب به طور غیرعادی ضخیم شده است یا خیر. همچنین نشان می دهد که دهلیزها، بطن ها و دریچه های قلب چقدر خون را پمپاژ می کنند.
- الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG): برای انجام ECG حسگرهایی (الکترودها) متصل به پدهای چسبنده روی قفسه سینه و گاهی اوقات پاها (برای اندازه گیری سیگنال های الکتریکی از قلب) قرار می گیرند. ECG می تواند ریتم نامنظم و علائم ضخیم شدن قلب را نشان دهد. دستگاه ECG قابل حمل (هولتر مانیتور) را می توان برای یک روز یا بیشتر برای ثبت فعالیت قلب در طول فعالیت های روزانه استفاده کرد.
- ام آر آی قلب: طی این آزمایش از آهنرباهای قدرتمند و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویری از قلب استفاده می شود و درنهایت اطلاعاتی در مورد عضله قلب و نحوه عملکرد قلب و دریچه های قلب به دست می آید. این آزمایش اغلب با اکوکاردیوگرام انجام می شود.
- سنجش استرس یا تست ورزش: تست استرس اغلب شامل راه رفتن روی تردمیل یا دوچرخه ثابت (در حالی که فعالیت قلب با کامپیوتر توسط پزشک تحت نظارت است) می باشد. تست ورزش به نشان دادن واکنش قلب به فعالیت بدنی کمک می کند.
- هولتر و نمایشگر رویداد برای تشخیص ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی)
- آزمایش ژنتیک
- کاتتریزاسیون قلبی (Cardiac catheterization)
- اشعه ایکس قفسه سینه
توارث HCM به چه صورت است؟
گفتیم که اگر تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به نفع ژنتیکی بودن آن باشد، احتمال انتقال آن به فرزندان فرد مبتلا و یا بیمار شدن خواهران، برادران و حتی والدین آن ها در سالخوردگی وجود خواهد داشت. با توجه به اینکه افراد مبتلا به HCM از هردو جنس مونث و مذکر هستند می توان اینطور استنباط کرد که این بیماری اتوزوم (غیر وابسته به جنس) می باشد و پزشکان عقیده دارند که طرح توارث این بیماری AD یا همان اتوزوم غالب می باشد. بنابراین افراد مبتلا به نوع ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، در هر بارداری 50 درصد شانس انتقال بیماری را به فرزندان خود (فارغ از جنسیتشان) خواهند داشت. هرچند لازم به تکرار مجدد است که این بیماری “چند عاملی” می باشد و امکان دارد که فرزندان فرد مبتلا با وجود داشتن جهش ژنی مرتبط، باز هم به این اختلال مبتلا نشوند.
آیا می توان از بروز کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک جلوگیری کرد؟
هیچ راه مطمئنی برای پیشگیری از بروز کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در افراد وجود ندارد. به همین دلیل مهم است که برای انتخاب راهکار مطمئن جهت درمان و جلوگیری از بروز عوارض جانبی، هر چه زودتر به تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک پرداخت. اگر یکی از بستگان درجه یک شما (شامل والدین، خواهر و برادر یا فرزندانتان) مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باشد، ممکن است جهت غربالگری این بیماری برای آزمایش ژنتیک به مراکز ژنتیکی معرفی شوید. هرچند لازم به تکرار است که همه افراد مبتلا به HCM الزاما جهش های ژنتیکی شناسایی شده مرتبط را در بدن خود ندارند. اگر آزمایش ژنتیکی انجام نشود یا اگر نتایج آن برای پزشک مفید نباشد و یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باشد، ممکن است پزشک انجام اکوکاردیوگرام های مکرر را برای فرد توصیه کند. بنابراین نوجوانان و ورزشکاران حرفه ای باید سالی یک بار غربالگری شوند و بزرگسالانی که در مسابقات دو و میدانی شرکت نمی کنند باید هر پنج سال یکبار غربالگری HCM و سایر مشکلات قلبی را انجام دهند.
مشاوره ژنتیک رایگان در آزمایشگاه سیتوژنوم
اگر مشغول درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می باشید و نگران این هستید که مبادا روزی فرزندان و یا خواهر و برادرانتان هم به این اختلال مبتلا شوند می توانید از یک مشاوره ژنتیک کاربردی و هدفمند بهره ببرید. مشاورین ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم آماده ارائه مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین از طریق وب سایت رسمی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم واقع در شهر تهران به شما هموطنان عزیز می باشند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
