ترنس لوکیشن یا ترنس لوکاسیون (Translocation) که به آن جابهجایی کروموزومی نیز گفته میشود زمانی رخ میدهد که یک کروموزوم شکسته شود و قطعات تکه تکه شده آن به کروموزومهای دیگری متصل شوند. تایید جابجاییهای کروموزومی با آزمایشات مخصوص میتواند برای تشخیص برخی بیماریها و اختلالات ژنتیکی مهم باشد. مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به این موضوع میپردازد که جا به جاییهای کروموزومی چه هستند، چگونه به ارث میرسند و چه زمانی ممکن است باعث ایجاد مشکل در انسان شوند.
ترنس لوکیشن یا جابه جایی کروموزوم چیست؟
جا به جایی کروموزومی به این معنی است که چینشی غیرعادی از کروموزومها به وجود بیاید. در طی یک ترنس لوکیشن بخشی از یک کروموزوم به یک کروموزوم غیر همولوگ یا به یک مکان جدید در همان کروموزوم منتقل میشود. جا به جاییها باعث میشوند که ژنها دچار روابط پیوندی جدید شوند.
چرا جا به جایی کروموزومی اتفاق میافتد؟
جابجایی کروموزومی میتواند در اثر موارد زیر به وجود بیاید:
الف) تغییری که در حین ساخت تخمک یا اسپرم یا در حوالی زمان لقاح ایجاد شده باشد.
ب) آرایش کروموزومی تغییر یافته (جهش یافته) از مادر یا پدر به ارث برسد.
انواع جا به جایی های کروموزومی کدامند؟
سه نوع اصلی از جا به جایی کروموزومی وجود دارد که عبارتند از: جا به جایی متقابل، غیر متقابل و جا به جایی رابرت سونین که در ادامه بیشتر با آنها آشنا میشوید:
- جا به جاییهای متقابل (Reciprocal translocations):
جابجایی متقابل زمانی اتفاق می افتد که دو قطعه از دو کروموزوم مختلف جدا میشوند و مکانهایشان عوض میشود. جابجاییهای متقابل معمولاً با تبادل محتوا بین کروموزومهای غیر همولوگ همراه هستند و از هر 1 تولد از بین 491 تولد زنده رخ میدهد. چنین جابجاییهایی معمولاً بی ضرر هستند، زیرا منجر به افزایش یا از دست دادن مواد ژنتیکی نمیشوند، اگرچه ممکن است در تشخیص قبل از تولد تشخیص داده شوند.
- جابه جایی غیر متقابل (Nonreciprocal translocation):
جابهجایی غیر متقابل شامل انتقال یک طرفه ژنها از یک کروموزوم به کروموزوم غیر همولوگ دیگر است یعنی در طی آن یک قطعه کروموزومی به یک کروموزوم غیرهمولوگ منتقل میشود.
- جا به جایی های رابرت سونین (Robertsonian translocations):
جابجایی رابرت سونین در اثر شکستگی در محل یا نزدیک سانترومرهای دو کروموزوم آکروسانتریک ایجاد میشود و موجب تبادل قطعات بین قسمتهایی از دو کروموزوم با یکدیگر میگردد. کاریوتایپ به دست آمده در افراد دارای این جا به جایی شامل 45 کروموزوم خواهد بود، زیرا دو کروموزوم طی ترنس لوکاسیون با هم ترکیب شدهاند.
مثالهایی از جابجایی های کروموزومی
چند نوع از جا به جایی کروموزومی وجود دارد که شیوع بالایی دارند و عبارت هستند از:
- شایعترین جا به جایی در انسان شامل کروموزوم های 13 و 14 است و در حدود 0.97 از هر 1000 نوزاد دیده می شود و از نوع رابرت سونین میباشد.
- کروموزوم فیلادلفیا یک کروموزوم غیر طبیعی است که باعث لوسمی میلوژن مزمن و زیرمجموعهای از لوسمیهای دیگر میشود. بخشی از این کروموزوم از کروموزوم 9 تشکیل شده است که با یک رویداد ترنس لوکیشن بخشی از کروموزوم 22 نیز به آن اضافه میشود.
- ناقلین جابجایی رابرتسونین که کروموزوم 21 را شامل میشود، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند.
جهشهای جا به جایی کروموزومی بیماری زا هستند؟
این امکان وجود دارد که در برخی موارد، جهش جا به جایی کروموزومی موجب بیماری زایی شود. موارد زیر نمونهیی از بیماریهایی است که در اثر جهش ترنس لوکیشن به وجود میآیند:
- سرطان ها: انواع مختلفی از سرطانها ممکن است در اثر جا به جایی های اکتسابی کروموزومی ایجاد شوند (بر خلاف مواردی که از زمان لقاح وجود دارند). شایعترین این سرطانها لوسمی (لوسمی میلوژن حاد و لوسمی میلوژن مزمن) میباشد. همچنین ترنس لوکاسیون در بدخیمیهای جامد مانند سارکوم اوینگ (Ewing’s sarcoma) نیز می تواند نقش داشته باشد.
- ناباروری: یکی از والدین اگر ناقل یک نوع جا به جایی متعادل باشد (هرچند که بدون علامت هستند) اما نمیتوانند بارداری موفق داشته باشند زیرا جنینهایشان زنده نمیمانند (بروز سقط مکرر).
- سندرم داون: درصد کمی (5٪ یا کمتر) از موارد سندروم داون به دلیل وجود جا به جایی رابرت سونین بین بازوی بلند کروموزوم 21 به بازوی بلند کروموزوم 14 ایجاد میشوند.
کلام اخر
برای درک کامل مقوله جا به جایی کروموزومی ، دانستن در مورد ژنها و کروموزومها برایتان مفید است. بدن ما از میلیون ها سلول تشکیل شده است که اکثر آنها حاوی مجموعه کاملی از ژنها میباشند؛ ما همچنین هزاران ژن داریم که مانند مجموعهای منظم از دستورالعملهای خاصی پیروی میکنند و رشد و نحوه عملکرد بدن ما را کنترل مینمایند. آنها مسئول به وجود آمدن بسیاری از ویژگیهای ما مانند رنگ چشم، گروه خون و قد هستند. ژنها بر روی ساختارهای نخ مانندی به نام کروموزوم حمل میشوند. بنابراین هر کروموزوم به طور خاص حاوی تشکیلاتی هستند که با اطلاعاتش با کروموزومهای دیگر متفاوت است. زمانی که ترنس لوکاسیون ایجاد میشود، یک قطعه از یک کروموزوم به یک کروموزوم دیگر متصل می شود و باعث تغییر توالی ژنتیکی هر دو کروموزوم میشود. جابجاییها اغلب با پیامدهای منفی مانند آنوپلوئیدی، ناباروری یا سرطان همراه خواهند بود.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک