جهش های بی معنی

جهش های بی معنی (Nonsense mutation) یا جهش توقف، به تغییری در DNA گفته می شود که باعث می شود پروتئینِ در حالِ ساخت زودتر از حد انتظار به ترجمه خود پایان دهد. این موتاسیون یک شکل رایج جهش در انسان و سایر حیوانات است که باعث می شود پروتئین کوتاه شده یا به صورت غیرعملکردی بیان گردد. با سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در مورد این جهش ها کسب کنید.

جهش های بی معنی چگونه جهشی هستند؟

جهش های بی معنی یک نوع جهش ژنتیکی هستند که در یک توالی از DNA رخ می دهد و منجر به تولید یک محصول پروتئینی کوتاه (نسبت به طول اصلی پروتئین طبیعی) و ناتمام می شود. DNA زنجیره ای از هزاران مولکول کوچکتر به نام نوکلئوتید است؛ در طول تشکیل پروتئین، توالی های نوکلئوتیدی DNA (یا RNA) در یک قالب دسته های سه نوکلئوتیدی (که به نام کدون شناخته می شوند) قرار می گیرند و خوانده می شوند. هر کدون موجب ساخت یک اسید آمینه خاص یا سیگنال توقف (کدون توقف) می شود. کدون های استاپ کدون های بی معنی نیز نامیده می شوند، زیرا آن ها اسید آمینه ای را رمزگذاری نمی کنند و در عوض سیگنال پایان سنتز پروتئین را ساخته و موجب توقف ساخت اسید آمینه می گردند.

جهش مضاعف شدگی چیست؟

جهش بی معنی چه زمانی اتفاق می افتند؟

جهش بی معنی زمانی اتفاق می ‌افتد که یک کدون توقف زودرس در توالی DNA وارد شود.

نتیجه و تاثیر جهش بی معنا چیست؟

هنگامی که توالی جهش یافته به پروتئین ترجمه می شود، پروتئین حاصل ناقص و کوتاه تر از حد طبیعی خواهد بود. بیشتر جهش ‌های بی معنی منجر به تولید پروتئین ‌های غیرعملکردی می ‌شوند. اثر عملکردی یک جهش بی معنی به محل استاپ کدون در DNA کد کننده بستگی دارد.

تفاوت جهش بی معنی با جهش بد معنی چیست؟

جهش های بی معنی با جهش های بد معنی متفاوت هستند. جهش بد معنا در واقع یک جهش نقطه ای است که طی آن یک نوکلئوتید تغییر می کند و باعث جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت می گردد.

جهش بد معنی چیست؟

بیماری هایی که در اثر جهش بی معنی به وجود می آیند کدامند؟

جهش های بی معنی می توانند با جلوگیری از ترجمه کامل یک پروتئین خاص موجب ایجاد یک بیماری ژنتیکی در افراد شوند با این حال، بیماری مورد نظر ممکن است ناشی از انواع دیگری از آسیب های وارد شده به همان ژن باشد. نمونه‌ هایی از بیماری‌ هایی که جهش‌ بی ‌معنی در آن‌ ها یکی از علل شناخته شده‌ است عبارت هستند از:

  1. فیبروز کیستیک (ناشی از جهش G542X در تنظیم کننده هدایت عبور غشایی فیبروز کیستیک (CFTR)
  2. بتا تالاسمی (β-گلوبین)
  3. سندرم هورلر (Hurler syndrome)
  4. سندرم دروت (Dravet Syndrome)

آیا می توان جهش های بی معنی را درمان کرد؟

تحقیقات زیادی روی درمان بیماری های ناشی از این نوع جهش ها در حال انجام است. آتالورن (PTC124) دارویی است که ممکن است برای درمان بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش های بی معنی استفاده شود و در حال حاضر برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می گردد.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک