درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

سندروم لارسن (LS) یک بیماری ژنتیکی است که در سال 1950 توسط لارسن و همکارانش هنگام مشاهده دررفتگی مفاصل بزرگ و ناهنجاری های صورت در شش بیمار خود کشف شد. بیماران مبتلا به این اختلال به طور معمول با علائم مختلفی از جمله دررفتگی قدامی مادرزادی زانو، دررفتگی باسن و آرنج، صافی صورت، پیشانی برجسته و پل های بینی فرورفته مراجعه می کنند؛ سندرم لارسن همچنین می‌ تواند باعث انواع ناهنجاری ‌های قلبی عروقی و مفصلی شود. این اختلال نادر به دلیل نقص ژنتیکی در ژن کدکننده فیلامین B که یک پروتئین سیتوپلاسمی که در تنظیم ساختار و فعالیت اسکلت سلولی مهم است، ایجاد می ‌شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی تشخیص و درمان سندروم لارسن می پردازد.

آیا فرزند من سندروم لارسن دارد؟

تشخیص LS به روش های زیر در دوران مختلف زندگی قابل انجام است:

  • معاینه فیزیکی: در وهله اول تشخیص سندرم لارسن بر اساس ارزیابی کامل بالینی، شرح حال دقیق بیمار و شناسایی یافته های بالینی و رادیولوژیکی می باشد. این متد زمانی کارآمد است که در دوران جنینی به وجود بیماری پی نبرده باشیم و نوزاد به دنیا آمده است.
  • آزمایش قبل از زایمان: سونوگرافی به عنوان یکی از راه های موثر برای تشخیص قبل از تولد سندرم لارسن در دسترس است. تشخیص قبل از تولد بسیار مهم است، زیرا می تواند به خانواده ها کمک کند تا برای ورود یک نوزاد با نیازهای خاص آماده شوند و بدانند چگونه برای درمان سندروم لارسن فرزندشان عمل کنند. سونوگرافی در دوران بارداری می ‌تواند تصاویری از دررفتگی‌ های متعدد در مفاصل، قرارگیری غیرطبیعی پاها و زانوها، فرورفتگی پل بینی، پیشانی برجسته و پا چنبری قبل از تولد را نشان دهد. این علائم همگی با سندرم لارسن مرتبط هستند، بنابراین می توان از آن ها برای تأیید ابتلای جنین به این اختلال استفاده کرد. به این ترتیب ارجاع به سونوگرافیست های ماهر که در مورد اختلالات ژنتیکی و دیسپلازی های اسکلتی آگاه هستند ممکن است به تایید این سوء ظن در قبل از تولد کمک کند.
  • رادیوگرافی و عکسبرداری: معاینه رادیوگرافی می تواند وجود و شدت یافته های اسکلتی مرتبط را تشخیص دهد. به خصوص رادیوگرافی ستون فقرات گردنی (ستون مهره ها)، لگن ها و زانو.
  • آزمایش ژنتیک: هنگامی که ظن به بیماری به اندازه کافی زیاد باشد، می توان توالی ژن FLNB را برای شناسایی جهش و تشخیص قطعی انجام داد. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند وجود جهش ژن FLNB را تایید کند. از آنجایی که اکثر موارد اسپورادیک هستند، این تشخیص برای تأیید نهایی ضروری است. این تست را در دوران بارداری (با انجام آمنیوسنتز) و یا بعد از به دنیا آمدن می تواند انجام داد.
  • ام آر آی: به خصوص برای بررسی کیفوز گردنی و میلوپاتی که توصیه می شود در 18 ماه اول زندگی انجام شود تا از زوال عصبی جلوگیری شود.

درمان سندروم لارسن

درمان سندروم لارسن با توجه به علائم فرد متفاوت است. درمان ممکن است به تلاش هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد؛ متخصصانی اعم از اطفال، جراحان ارتوپد، متخصصان جمجمه صورت، متخصصین ژنتیک که اختلالات اسکلتی را ارزیابی و درمان می کنند و همچنین سایر متخصصانی که مشکلات شنوایی را ارزیابی و درمان می نمایند (شنوایی سنج) ممکن است نیاز به برنامه ریزی سیستماتیک و جامع برای درمان کودک مبتلا داشته باشند. در حالت کلی درمان سندرم لارسن شامل موارد زیر است:

  • جراحی و گچ گرفتن: درمان نوزادان مبتلا به سندرم لارسن شامل اصلاح مفصل و گچ گیری است. جراحی ارتوپدی در مرحله بعد می تواند برای اصلاح نقایص جدی مفصل مرتبط با سندرم لارسن انجام شود یا برای درمان ناهنجاری های صورت می توان از جراحی ترمیمی استفاده نمود.
  • فیزیوتراپی: فیزیوتراپی می تواند برای تقویت مفاصل آسیب دیده ضروری باشد هرچند که این درمان برای ناهنجاری های مفصلی اغلب نیاز به درمان طولانی مدت دارد.
  • آرترودز: کیفوز گردن می‌ تواند برای یک فرد بسیار خطرناک باشد، زیرا می ‌تواند باعث ایجاد اختلال در مهره‌ ها در نخاع شود. آرترودز (یا خشک کردن مفصل) خلفی گردن روی بیماران مبتلا به کیفوز گردن انجام شده است و نتایج موفقیت آمیز بوده است.
  • دارو درمانی: داروی پروپرانولول برای درمان برخی از نقایص قلبی مرتبط با سندرم مارفان استفاده شده است و موفقیت آمیز بوده بنابراین این دارو برای درمان نقایص قلبی مرتبط با سندرم لارسن نیز پیشنهاد شده است.
  • کاردرمانی: برای درمان ناهنجاری‌ های اسکلتی و دررفتگی مفاصل ممکن است قبل و بعد از جراحی، فیزیوتراپی و کاردرمانی لازم باشد.
  • گفتار درمانی: جراحی ترمیمی برای کمبود رشد بینی و شکاف کام مناسب است و از همینرو این بیماران ممکن است به گفتار درمانی نیز نیاز داشته باشند.
  • مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آها توصیه می شود.

دریافت نوبت مشاوره ژنتیک رایگان

بیماری های دیگر را با سندروم لارسن اشتباه نگیرید!

قبل از شروع درمان سندروم لارسن لازم است از صحت تشخیص مطمئن بشوید؛ چرا که برخی از بیماری ها ممکن است با لارسن علائم مشابه ایجاد کنند و پزشک در تشخیص به اشتباه بیفتد. علائم اختلالات زیر می تواند مشابه علائم سندرم لارسن باشند و مقایسه شان ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد.

  • آتلوستوژنز: زمانی تصور می شد که آتلوستوژنز نوع یک (AOI) و آتلوستئوژنز نوع سه (AOIII) بیماری های متفاوتی هستند، اما اکنون تصور می شود که آن ها طیفی از اختلالات شدیدتر اما مشابه ناشی از جهش های ژن FLNB (ژنی که موجب بیماری لارسن نیز می شود) را نشان می دهند. دررفتگی مفصل ران، زانو و آرنج و پای پرانتزی از جمله علائم آتلوستوژنز (Atelosteogenesis) هستند که ممکن است با لارسن اشتباه گرفته شوند.
  • دیسپلازی بومرنگ: دیسپلازی بومرنگ (Boomerang dysplasia) یک دیسپلازی استخوانی کشنده پری ناتال است که شباهت های نزدیکی به آتلوستوژنز دارد و عمدتاً با خم شدن استخوان ران و گاهی اوقات تظاهرات خارج اسکلتی شامل انسفالوسل و امفالوسل مشخص می شود.
  • SCT: سندرم اسپوندیلو کارپوتارسال (یا SCT) یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در نتیجه جهش‌ های ژن FLNB ایجاد می ‌شود. این بیماری با کوتاهی قد، شکاف کام، ناهنجاری های مهره ای شامل مهره های بلوکی، اسکولیوز، لوردوز، شلی مفاصل، پای پرانتزی یا صافی کف پا، و ویژگی های خفیف صورت شامل صورت گرد، برجستگی پیشانی، بینی کوتاه به سمت بالا مشخص می شود. این بیماری نیز ممکن است با سندروم لارسن اشتباه گرفته شود.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک