سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از تولد می میرند. مجله پزشکی آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان سندروم مکل اطلاعات جامعی را بر اساس آخرین روش های روز دنیا در اختیار شما قرار دهد.
چگونه تشخیص دهیم که فرزندمان به سندروم مکل مبتلا است یا خیر؟
درمان سندروم مکل در ابتدا نیاز به تایید نهایی به واسطه تشخیص دقیق از طریق آزمایش ژنتیک دارد. در حالت کلی راهکارهای زیر برای تشخیص در دسترس است:
در دوران بارداری:
- سونوگرافی: تشخیص سندروم مکل اغلب در دوران بارداری در سه ماهه دوم بعد از انجام سونوگرافی های آنومالی (که معمولا از هفته 18 بارداری به بعد انجام می شود) صورت می گیرد. با این حال، یک تکنسین ماهر ممکن است بتواند این وضعیت را در سه ماهه اول تشخیص دهد. به این معنی که تشخیص از طریق سونوگرافی از اوایل هفته 14 امکان پذیر خواهد بود، که می تواند ناهنجاری های خاصی مانند انسفالوسل (Encephalocele)، پلی داکتیلی (Polydactyly)، کلیه های کیستیک (Cystic kidneys) و الیگوهیدرآمنیوس ([Oligohydramnios) را تشخیص دهد.
- آمنیوسنتز: برای انجام تست های ژنتیکی (اعم از بررسی های کروموزومی یا مولکولی) نیاز به DNA خود جنین داریم. برای اینکه در دوران بارداری به این ماده دست پیدا کنیم، می توانیم مقداری آب از کیسه آب جنین (مایع آمنیون) برداریم که به این روش آمنیوسنتز گفته می شود. این نمونه گیری از هفته 15 بارداری به بعد قابل انجام است.
- کوریون سنتز یا CVS: گاهی در مواردی که احتمال ابتلا بسیار بالا است لازم داریم که زودتر از 15 هفته به ماده ژنتیکی جنین دست یابیم. در این صورت از پرزهای کوریونی جفتی جنین نمونه برداری می کنیم تا بتوانیم آزمایش اولیه را انجام دهیم. اگر نتیجه آزمایش پرخطر اعلام شد، باید برای تایید نهایی از آمنیوسنتز کمک بگیریم.
- کاریوتایپ: گاهی اوقات در اثر افزایش بیومارکرهای مورد بررسی در غربالگری ها ممکن است نیاز به بررسی کروموزومی از طریق نمونه گیری با آمنیوسنتز و انجام کاریوتایپ جهت رد اختلالات کروموزومی مثل تریزومی 13 (سندروم پاتائو) باشد. برخی از علائم سندروم مکل با تریزومی 13 همپوشانی دارد و لازم است این دو بیماری از هم افتراق داده شوند.
- NIPT یا سل فری: برخی خانواده ها ممکن است با انجام آمنیوسنتز موافقت نکنند و ترجیح بدهند یک تست غیر تهاجمی و غیر تشخیصی انجام دهند تا ببینند جنینشان در معرض اختلالات کروموزومی قرار گرفته است یا نه.
اتشخیص هنگام تولد:
- آزمایش ژنتیک مولکولی: هنگامی که نوزاد به دنیا آمد می توان با ارزیابی بالینی کامل به تشخیص نسبی رسید؛ در این زمان یک متخصص ژنتیک می تواند کمک بسزایی کند. بعد از آن برای تایید تشخیص مشاور ژنتیک، می توان از آزمایش ژنتیک مولکولی استفاده کرد تا دقیقا مشخص کرد نوزاد بیمار است یا نه و کدام ژن ها در او جهش یافته است.
- آزمایش بیوشیمیایی افتراقی: اگر پزشک با بررسی علائم نوزاد، بین سندروم اسمیت لملی-اپیتز (Smith Lemli- Opitz syndrome) و سندروم مکل نیاز به افتراق داشته باشد ممکن است با آزمایش بیوشیمیایی به این نتیجه برسد که وجود SLOS مطرح است یا نه.
آیا می توان سندروم مکل را درمان کرد؟
متأسفانه هیچ راهکار قطعی برای درمان سندروم مکل وجود ندارد، زیرا ریه های توسعه نیافته (هیپوپلازی ریه) و کلیه های غیرطبیعی (و در ادامه آن نارسایی کلیوی) پیامدهای کشنده دارند و نمی گذارند که نوزاد به زندگی خود ادامه دهد. این بیماری دارای نرخ مرگ و میر 100 درصدی در طی روزهای ابتدایی بعد از تولد است. اگر سندروم مکل گروبر در دوران بارداری تشخیص داده شود، برخی از خانواده ها ممکن است تصمیم بگیرند که حاملگی را با انجام سقط درمانی خاتمه دهند. به هر حال برای جلوگیری از بروز این اختلال، انجام مشاوره ژنتیک به خانواده ها توصیه می شود. اگر در نزدیکی شما پایگاه مشاوره ژنتیک یا متخصصین حاذق وجود ندارند، می توانید از مشاوره ژنتیک رایگان آزمایشگاه سیتوژنوم تهران بهره ببرید. این مشاوره به صورت آنلاین و غیر حضوری از طریق وب سایت آزمایشگاه سیتوژنوم قابل انجام می باشد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
