مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) یا همان سندروم استرومپل لورن اطلاعات کاملی را در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia) گروهی از بیماریهای ژنتیکی ارث پذیر است که ویژگی اصلی آن اختلال پیشرونده در راه رفتن است و این علائم در نتیجه اختلال عملکرد آکسونهای بلند در نخاع میباشد. سلولهای آسیب دیده، نورونهای حرکتی اولیه هستند بنابراین این بیماری یک بیماری نورون حرکتی فوقانی به حساب میآید. HSP شکلی از فلج مغزی نیست حتی اگر از نظر فیزیکی و رفتاری مشابه دیپلژی اسپاستیک باشد؛ ضمناً در نظر داشته باشید که منشا HSP با فلج مغزی متفاوت است. با وجود این، برخی از داروهای ضد اسپاستیکی که در کنترل علائم فلج مغزی اسپاستیک استفاده میشوند، گاهی برای درمان علائم HSP نیز مورد استفاده قرار میگیرند. تاکنون به منظور تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی بیش از 30 ژن شناسایی شدهاند و احتمالاً در آینده تعداد زیادی ژن دیگر نیز شناسایی خواهند شد. این ژنها پروتئینهایی را رمزگذاری میکنند که به طور معمول به حفظ عملکرد آکسونها در نخاع کمک میکنند. درک اینکه چگونه جهش در این ژنها باعث ایجاد HSP میشود باید به راههایی برای پیشگیری، تشخیص و درمان سندروم استرومپل لورن منجر شود.
پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن
این بیماری اولین بار در سال 1880 توسط عصب شناس آلمانی آدولف استرومپل توصیف شد و در سال 1888 توسط موریس لورن پزشک فرانسوی، به طور گستردهتری توضیح داده شد. از آنجایی که این دو پزشک سهمی در توصیف این بیماری دارند، هنوز در کشورهای فرانسوی زبان به آن بیماری Strümpell-Lorrain میگویند. اصطلاح پاراپلژی اسپاستیک ارثی توسط آنیتا هاردینگ در سال 1983 ابداع شد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری روی لینک زیر کلیک کنید:
بیماری پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست و انواع آن کدامند؟
تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی
تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی به سابقه خانوادگی، وجود یا عدم وجود علائم اضافی و کنار گذاشتن سایر علل غیر ژنتیکی اسپاستیسیتی بستگی دارد که مورد دوم در موارد پراکنده (اسپورادیک) اهمیت ویژهای دارد. در حالت کلی پزشکان راه کارهای زیر را برای تشخیص سندروم استرومپل لورن یا همان پاراپلژی اسپاستیک ارثی در نظر میگیرند:
- معاینه بالینی: پاراپلژی ارثی اسپاستیک پس از معاینه بالینی کامل و شناسایی علائم معمولی تشخیص داده میشود.
- اسکن رزونانس مغناطیسی: ام آر آی مغزی و نخاعی یک روش مهم برای تشخیص است که به منظور رد سایر بیماریهای عصبی مانند مولتیپل اسکلروزیس و همچنین برای تشخیص ناهنجاریهای مرتبط مانند آتروفی مخچه یا جسم پینهای و همچنین ناهنجاریهای ماده سفید انجام میشود. مایع مغزی نخاعی در HSP معمولاً طبیعی است، اگرچه افزایش پروتئین در برخی بیماران مشاهده میشود.
- تشخیص افتراقی: تشخیص افتراقی HSP از دیپلژی اسپاستیک بسیار مهم است. زیرا این دو بیماری اثرات روزانه تقریباً یکسانی بر بدن دارند و حتی با داروهای مشابهی مانند باکلوفن و جراحی ارتوپدی قابل درمان میباشند. گاهی اوقات این دو اختلال ممکن است آنقدر شبیه به نظر برسند که فقط ماهیت ارثی HSP در مقابل ماهیت غیر ارثی صریحاً دیپلژی اسپاستیک بتواند از یکدیگر تفکیکشان کند. (اما بر خلاف دیپلژی اسپاستیک و سایر اشکال فلج مغزی اسپاستیک، HSP نمیتواند به طور قابل اعتمادی با ریزوتومی انتخابی پشتی درمان کرد).
- مطالعه هدایت عصبی: برخی از آزمایشات تخصصی ممکن است در طول تشخیص مورد استفاده قرار گیرند، از جمله آزمایشهای هدایت عصبی و EMG. مطالعات الکتروفیزیولوژیک نیز برای ارزیابی درگیری عصب محیطی، عضله، ستون پشتی و دستگاه کورتیکو نخاعی نیز در بیماران مبتلا به HSP مفید است.
- آزمایش ژنتیک مولکولی: تایید نهایی تشخیص HSP تنها با انجام آزمایشهای ژنتیکی در مراکز معتبر بعد از انجام مشاوره ژنتیک با هدف جهشهای ژنتیکی شناخته شده امکان پذیر است. به طور کلی آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهشهای SPG4/spastin در دسترس است؛ این تست میتواند با تأیید آزمایشگاهی تشخیص را نهایی کرده و از نتایج آن میتوان در آزمایشهای قبل از تولد استفاده کرد. شما میتوانید این تست را در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم با بالاترین کیفیت ممکن انجام دهید.
درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی
در حال حاضر هیچ راهکار خاصی برای پیشگیری، عقب انداختن سن بروز علائم، معکوس کردن ناتوانی پیشرونده در بیماران مبتلا به HSP و در حالت کلی درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی وجود ندارد. با این حال رویکردهای درمانی موجود عمدتاً شامل مدیریت علائم و ارتقای سلامت جسمی و عاطفی است که به شرح زیر هستند.
- الف) دارو درمانی: داروهایی که برای درمان سندروم استرومپل لورن استفاده میشوند عبارت هستند از:
- باکلوفن: شل کننده ارادی عضلات برای شل کردن عضلات و کاهش تون عضله. این دارو میتواند به صورت خوراکی یا تزریق داخل نخاعی تجویز شود.
- تیزانیدین: برای درمان اسپاسم های شبانه یا متناوب
- دیازپام و کلونازپام: برای کاهش شدت اسپاسم
- اکسی بوتینین کلراید: یک شل کننده غیر ارادی عضلانی و عامل اسپاسمولیتیک است که برای کاهش اسپاستیسیته مثانه در بیماران مبتلا به مشکلات کنترل مثانه استفاده میشود.
- تولترودین تارتارات: یک شل کننده غیر ارادی عضلانی و عامل اسپاسمولیتیک است که برای کاهش اسپاستیسیته مثانه در بیماران مبتلا به مشکلات کنترل مثانه استفاده میشود.
- Cro System: برای کاهش بیش فعالی عضلات
- سم باکتری بوتولینوم (بوتاکس): برای کاهش بیش فعالی عضلات.
- داروهای ضد افسردگی: (مانند مهارکنندههای انتخابی بازجذب سروتونین، داروهای ضد افسردگی سه حلقهای و مهارکنندههای مونوآمین اکسیداز) برای بیمارانی که افسردگی بالینی را تجربه میکنند.
- ب) فیزیوتراپی: برای بازیابی و حفظ توانایی حرکت؛ برای کاهش تون عضلانی؛ برای حفظ یا بهبود دامنه حرکت و تحرک؛ برای افزایش قدرت و هماهنگی؛ برای جلوگیری از عوارضی مانند یخ زدگی مفاصل، انقباضات یا زخم بستر. علاوه بر این، PT برای حفظ شرایط هوازی سیستم قلبی عروقی ضروری است. انواع ورزش های گنجانده شده در برنامه های PT برای بیماران مبتلا به HSP ممکن است شامل تمرینات تقویتی، کششی و هوازی باشد.
- کاردرمانی: کاردرمانی میتواند به فرد مبتلا کمک کند تا فعالیتهای روزانه خود را راحتتر انجام دهد و تا حد امکان استقلال خود را بازیابی کند.
- استفاده از تجهیزات ارتوپدی: برای کمک به صاف کردن و کنترل مچ پا و بهبود راه رفتن، میتوان از ارتز مچ پا روی ساق پا استفاده کرد.
- عمل جراحی: گاهی اوقات ممکن است برای آزاد کردن تاندونها یا عضلات کوتاه شده نیاز به جراحی باشد.
عوارض پاراپلژی اسپاستیک ارثی چیست؟
بیماران مبتلا در صورت عدم درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی ممکن است دچار چندین عارضه احتمالی از جمله موارد زیر شوند:
- کوتاه شدن و سفت شدن عضلات ساق پا که فیزیوتراپی منظم ممکن است به جلوگیری از این امر کمک کند
- سردی پا؛ این عارضه نسبتاً رایج است و در نتیجه بدتر شدن اعصاب ستون فقرات رخ میدهد
- خستگی شدید که ممکن است به دلیل تلاش زیاد برای راه رفتن باشد
- درد کمر و زانو که ناشی از ضعف عضلانی و مشکلات راه رفتن میباشد
- استرس و افسردگی
چشم انداز سندروم استرومپل بورن
چشم انداز افراد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک ارثی متفاوت است. برخی افراد به شدت مبتلا میشوند و به ویلچر نیاز دارند، در حالی که برخی دیگر علائم خفیف دارند و نیازی به استفاده از وسایل کمک حرکتی ندارند. این وضعیت معمولاً بر امید به زندگی تأثیر نمیگذارد و بیشتر افراد میتوانند زندگی نسبتاً مستقل و فعال داشته باشند. مطالعهای که توسط Schüle و همکارانش روی 608 بیمار مبتلا به HSP انجام شد، نشان داد که توانایی راه رفتن بدون کمک توسط این بیماران برای مدت متوسط بیماری 22 سال حفظ میشود، اما توانایی راه رفتن مستقل توسط بیمارانی که بروز زودرس علائم داشتند، برای مدت طولانی تری حفظ خواهد شد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک