سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل قد بلندتر از حد متوسط، آکنه و افزایش خطر ناتوانی های یادگیری باشد. سیتوژنوم در این مقاله به شما خواهد گفت که علت ایجاد این بیماری چیست و تشخیص و درمان آن چگونه است.
سندروم جیکوب چیست؟
تمام انسان های سالم (فارغ از جنسیتشان) در هر سلول بدن خود 46 کروموزوم دارند که 44 عدد آن (22 جفت) اتوزوم یا پیکری هستند و بین زن و مرد مشترکند؛ اما یک جفت (2 عدد کروموزوم) آن ها در تعیین جنسیت نقش دارند و به آن ها کروموزوم جنسی می گویند. در زنان کروموزوم های جنسی شامل دو کروموزومِ X (ایکس) و در مردان، کروموزوم های جنسی معمولاً شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است (XY). سندروم جیکوب یا سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی نادر است و زمانی رخ می دهد که یک مرد یک نسخه اضافی از کروموزوم Y را در هر یک از سلول های خود داشته باشد یعنی به جای الگو کروموزومی XY یک نسخه اضافه تر از ایگرگ را داشته باشد به این صورت: XYY. گاهی اوقات، این جهش فقط در برخی از سلول های بدن وجود دارد که فرد را مبتلا به جیکوبِ موزائیسم می کند. مردان مبتلا به سندرم XYY به دلیل داشتن کروموزوم اضافی Y دارای 47 کروموزوم هستند. که در آزمایش کاریوتایپ قابل مشاهده خواهد بود.
زندگی پسران مبتلا به سندروم جیکوب چگونه است؟
در بیشتر موارد، پسران مبتلا به سندروم جیکوب زندگی معمولی دارند. با این حال برخی از آن ها ممکن است قدی بلندتر از حد متوسط داشته باشند و با مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری مواجه شوند؛ آن ها همچنین ممکن است با تفاوت های فیزیکی جزئی، مانند تون عضلات ضعیف تر، بزرگ شوند؛ به طوری که کودکان مبتلا غالبا مهارت های حرکتی را با تاخیر (مانند نشستن و راه رفتن) یاد خواهند گرفت. علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندرم XYY معمولاً هیچ ویژگی فیزیکی مشخصی ندارند و رشد جنسیشان طبیعی خواهد بود.
آیا مردان مبتلا به سندروم جاکوب قابلیت فرزنددار شدن دارند؟
اکثر افراد مبتلا به سندروم جیکوب تولید نرمال هورمون جنسی مردانه (تستوسترون) و رشد جنسی طبیعی مردانه دارند و معمولاً قادر به بچه دار شدن هستند.
چه چیزی باعث سندرم XYY می شود؟
سندروم جیکوب نتیجه یک اشتباه تصادفی کروموزومی طی تقسیم سلولی یا جهش (موتاسیون) در طی ایجاد کد ژنتیکی یک مرد در دوران جنینی است. این خطای تصادفی می تواند در طول تشکیل اسپرم یا در زمان های مختلف در طول تشکیل جنین رخ دهد که در مورد حالت دوم، یک مرد ممکن است سلول هایی داشته باشد که تحت تأثیر این جهش قرار نگرفته باشند (موزاییسم). این بدان معنی است که برخی از سلول ها ممکن است دارای ژنوتیپ XY باشند در حالی که برخی دیگر دارای ژنوتیپ XYY هستند. در حالت کلی اکثر موارد سندرم XYY ارثی نیستند و محققان معتقدند که هیچ گونه استعداد ژنتیکی برای ابتلای کودکان به این بیماری وجود ندارد، به این معنا که مردان مبتلا به سندرم جاکوبز همانقدر شانس داشتن فرزند مبتلا خواهند داشت که مردان سالم دارند.
علائم سندروم XYY چیست؟
علائم و نشانه های سندروم XYY از فردی به فرد دیگر و سنی به سن دیگر متفاوت است. به طور کلی علائم محتمل در نوزادی که سندروم جیکوب دارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
- تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند راه رفتن یا سینه خیز رفتن
- حرف زدن با تاخیر یا مشکل همراه می شود
علائم در یک کودک خردسال یا نوجوان مبتلا به سندرم XYY می تواند شامل موارد زیر باشد:
- تشخیص اوتیسم
- مشکلات توجه
- تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند نوشتن
- حرف زدن مشکل و با تاخیر
- لرزش دست یا حرکات غیر ارادی عضلات (تیک های عصبی)
- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
- ناتوانی های یادگیری
- آسم
- تشنج
- قد بلندتر از حد متوسط
- به وجود آمدن مسائل عاطفی یا رفتاری؛ این مشکلات عبارت هستند از اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)، افسردگی؛ اضطراب و اختلال طیف اوتیسم، که همگی می توانند بر ارتباطات و تعامل اجتماعی فرد تأثیر بگذارند.
در بزرگسالان، ناباروری یکی از علائم احتمالی سندرم XYY است (هرچند غالبا افراد مبتلا زایا هستند). دیگر ویژگی های فیزیکی مربوط به این سندروم می تواند شامل افزایش چربی شکم، سر بزرگ (ماکروسفالی)، دندان های غیرعادی بزرگ (ماکرودنتیا)، کف پای صاف (پس پلان)، انگشتان پنجم که به سمت داخل منحنی می شوند (کلینو داکتیلی)، چشم های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم چشمی) و انحنای غیر طبیعی ستون فقرات از پهلو به پهلوی دیگر (اسکولیوز). این ویژگی ها در بین افراد مبتلا به این بیماری بسیار متفاوت است.
سندرم XYY چگونه تشخیص داده می شود؟
سندروم جیکوب ممکن است تا بزرگسالی کشف نشده و تشخیص داده نشده باقی بماند. در واقع این افراد از لحاظ ظاهری ممکن است بسیار طبیعی به نظر برسند (به ویژه افراد مبتلا به موزاییسم جیکوب) و زمانی که با مشکلات باروری مانند کاهش تعداد اسپرم رو به رو شوند، تازه پزشکان را از وجود یک بیماری احتمالی آگاه می کند. به هر حال اختلالات ژنتیکی این چنینی را می توان با تجزیه و تحلیل کروموزومی تشخیص داد که آزمایش کاریوتایپ بهترین گزینه با دقت 100% در تشخیص می باشد. اگر پزشک شما نتواند توضیح دیگری برای علائمی که ممکن است نشان دهنده سندرم XYY باشد بیابد، ممکن است از شما بخواهد که برای بررسی سندرم XYY یک تجزیه و تحلیل کروموزومی (کاریوتایپینگ) انجام دهید.
سندرم XYY چگونه درمان می شود؟
متاسفانه بیماری های ژنتیکی مانند سندروم جیکوب قابل درمان نیستند اما برخی درمان های علامتی دارند که می توانند به کاهش علائم و اثرات ناشی از آن ها کمک کنند، به خصوص اگر زود تشخیص داده شوند. گزینه های درمانی زیر ممکن است به رفع برخی از شایع ترین عوارض سندرم جاکوب کمک کنند:
- گفتار درمانی: افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مبتلا به ناتوانی در گفتار یا مهارت های حرکتی باشند و متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند به درمان این مشکلات کمک کنند. آن ها همچنین می توانند برنامه هایی برای بهبود مهارت های دیگر در آینده ارائه دهند.
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی: برخی از افراد جوان مبتلا به سندرم جیکوب دچار تاخیر در مهارت های حرکتی می شوند؛ برخی از آن ها همچنین ممکن است مشکلاتی در قدرت عضلانی خود داشته باشند. فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگران می توانند به این افراد در غلبه بر این مسائل کمک کنند.
- درمان آموزشی: برخی از افراد مبتلا به سندرم XYY دارای اختلالات یادگیری هستند. اگر فرزند شما این سندرم را دارد با معلم، مدیر و هماهنگ کننده آموزش های ویژه صحبت کنید. برنامه ای ترتیب دهید که به بهترین وجه با نیازهای فرزندتان سازگار باشد. گاهی ممکن است معلمان خارجی و کارگاههای های آموزشی لازم باشد.
- درمان قدرت باروری: با افزایش سن، مردان بزرگسال مبتلا ممکن است نیاز داشته باشند که با یک متخصص مرتبط (مانند متخصصین باروری) برای رفع هرگونه نگرانی در مورد ناباروری در ارتباط باشند.
فراوانی سندروم جاکوب چقدر است؟
تخمین زده شده است که از هر 1000 کودک پسر، یک نفر به سندروم جیکوب مبتلا می شود.
جمع بندی
سندروم جیکوب یک ناهنجاری ژنتیکی نادر است که طی آن یک مرد یک کروموزوم Y اضافی از پدرش در دوران جنینی دریافت می کند. این بیماری به گروهی از بیماری های ژنتیکی معروف به “تریزومی کروموزوم های جنسی” تعلق دارد که البته سندرم کلاین فلتر شایع ترین نوع آن ها است؛ بیماری جاکوب اولین بار در دهه 1960 کشف شد. سن متوسط تشخیص این بیماری تقریباً 17 سال است و بسیاری از بیماران به دلیل نگرانی هایشان برای ناباروری به متخصصین مراجعه می کنند. تظاهرات بیماران مبتلا نسبت به یکدیگر ممکن است بسیار متفاوت باشد و در واقع، بسیاری از بیماران ناهنجاری های فنوتیپی نسبتاً کمی دارند یا اصلاً ندارند. با این حال برخی از مبتلایان ممکن است علائمی همچون افزایش حجم بیضه دو برابری نسبت به اندازه طبیعی معمول به نسبت سن (ماکرو ارکیدیسم)، قد بلند، ماکروسفالی (سر غیرطبیعی بزرگ)، و هایپرتلوریسم (افزایش فاصله بین دو قسمت بدن مانند چشم ها) را از خود نشان دهند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
