سندروم دی جرج یا سندروم حذف 22q11.2 (که به صورت 22q11.2DS نیز نشان داده می شود) یک اختلال ژنتیکی است که کودکان مبتلا به آن، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 خود را از دست داده اند (حذف کروموزومی). حذف این قسمت کوچک می تواند مشکلات بسیاری برای سلامتی افراد به وجود بیاورد که ممکن است از نقص قلبی و تأخیر در رشد تا تشنج متغیر باشند. اکثر کودکان مبتلا به این سندروم تنها به برخی از مشکلات شایع آن دچار می شوند و معمولا همه علائمی که در این مقاله آورده شده است را همزمان بروز نمی دهند. به طور کلی بسیاری از علائم ناشی از این اختلال را می توان درمان کرد، به خصوص اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شوند.
سندروم دی جرج چیست؟
سندروم دی جرج (DiGeorge syndrome) بیماری ژنتیکی است که از بدو تولد در دختران یا پسران وجود دارد و می تواند باعث طیفی از علائم از جمله نقایص قلبی و مشکلاتی در یادگیری شود. شدت این بیماری در هر فرد متفاوت است؛ یعنی برخی از کودکان ممکن است به شدت بیمار شوند و گاهی اوقات ممکن است بر اثر آن بمیرند، اما بسیاری دیگر ممکن است بدون اینکه بدانند به آن مبتلا هستند بزرگ شوند. این بیماری معمولاً توسط والدین به کودک منتقل نمی شود و ارث پذیر به حساب نمی آید؛ با این حال در مواردی معدود ممکن است حالت ارثی نیز پیدا کند. به هر حال اغلب بلافاصله پس از تولد با آزمایش خون و سپس بررسی ژنتیکی امکان تشخیص دارد. علت نامگذاری این سندروم این است که یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 در محل خاصی از این کروموزوم به نام q11.2 حذف شده است.
نام های دیگر سندروم دی جرج چیست؟
همانطور که اشاره کردیم، علائم سندروم دی جرج می تواند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشد به همین دلیل، چندین اختلال ناشی از 22q11.2DS در گذشته نام های دیگری داشته اند. این اسامی عبارت هستند از:
- سندروم Velocardiofacial (VCFS)
- سندروم Shprintzen
- سندروم صورت ناهنجاری Conotruncal (CTAF)
- سندروم Sedlackova
- سندروم CATCH 22
کدام کودکان بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندروم دی جرج هستند؟
اگر کودکی دارای والدینی باشد که این بیماری را داشته باشد یا ناقل کروموزوم معیوب برای سندروم دی جرج باشد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این اختلال است. اما توجه داشته باشید که بیشتر موارد ابتلا به این سندروم به صورت تصادفی رخ می دهد. در حالت کلی حدود 9 مورد از 10 مورد ابتلا به این سندروم به طور تصادفی اتفاق می افتد. نقوص از زمان بارور شدن تخمک یا در اوایل رشد جنین در رحم مادر رخ می دهند و این بدان معناست که اکثر کودکان مبتلا به این اختلال هیچ سابقه خانوادگی از دی جرج را ندارند.
فراوانی سندروم دی جرج در بین کودکان چقدر است؟
سندروم دی جرج از هر 4000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال این اختلال ممکن است در واقع شایع تر از این تخمین باشد، زیرا پزشکان و محققان گمان می کنند که این بیماری با توجه به اینکه علائم متفاوت و متغیری را در افراد ایجاد می کند، احتمال دارد برخی از افراد مبتلا (به دلیل کم بودن شدت علائم) شناسایی نشده باشند. به هر حال این بیماری ممکن است در افرادی که علائم و نشانه های خفیفی دارند شناسایی نشود و یا ممکن است با بیماری آن ها به دلیل داشتن همپوشانی علائم با سایر اختلالات ژنتیکی اشتباه تشخیص داده شود.
آیا بیماری دی جرج ارث پذیر است؟
اکثر موارد سندرم حذف 22q11.2 ارثی نیستند و حذف اغلب به عنوان یک رویداد تصادفی در طول تشکیل سلول های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. به عبارتی افراد مبتلا به طور معمول هیچ سابقه ای از این اختلال در خانواده و یا فامیل خود ندارند، اگرچه می توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. به این ترتیب اگر والد مبتلا داشته باشیم، وراثت سندروم دی جرج اتوزومال غالب در نظر گرفته می شود زیرا حذف یک نسخه از کروموزوم 22 در هر سلول برای ایجاد علائم این بیماری در افراد کافی است. در موارد ارثی، سایر اعضای خانواده نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. با این حساب می توان گفت که در حدود 10 درصد موارد، فرد مبتلا به این بیماری، حذف کروموزوم 22 را از والدین خود به ارث می برد.
احتمال ابتلای فرزند بعدی من به سندروم دی جورج چقدر است؟
برخی از خانواده ها با به دنیا آمدن میوه دلشان شاهد ابتلای او به سندروم دی جرج هستند و به هر نحوی با آن کنار می آیند. با این حال نگرانی همیشه آن ها این است که اگر بازهم بخواهند فرزنددار بشوند، چقدر احتمال دارد که مجددا وی نیز به این اختلال دچار شود؟ جواب این سوال در ادامه آمده است:
- اگر هیچ یک از والدین سندرم دی جورج را نداشته باشند، احتمال ابتلای فرزند بعدی آن ها کمتر از 1 در 100 (1٪) خواهد بود.
- اما اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، احتمال انتقال بیماری به فرزندشان 1 در 2 (50%) است و این احتمال برای هر بارداری صدق می کند.
اگر قصد بارداری دارید و سابقه خانوادگی سندروم دی جورج دارید یا فرزندی مبتلا دارید باید با یک پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنید. آن ها ممکن است شما را برای آزمایش ژنتیک معرفی کنند و در مورد میزان خطر عود این بیماری در فرزندان بعدیتان صحبت کنند و گزینه های پیشنهادیشان برای شما را مورد بحث قرار دهند. این گزینه ها می توانند شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش ژنتیک: انجام آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا شما یا شریک زندگیتان دارای مشکل ژنتیکی که باعث سندرم دی جورج می شود هستید یا نه.
- روش PND: انجام آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری (مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز) برای بررسی اینکه آیا جنین شما دارای مشکل ژنتیکی که باعث این عارضه شود هست یا خیر. اگرچه انجام این تست ها در بارداری نمی توانند نشان دهند که فرزند شما چقدر تحت تأثیر علائم بیماری قرار می گیرد.
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: نوعی IVF است که در آن تخمک ها با اسپرم همسر در آزمایشگاه بارور می شوند و جنین ها قبل از کاشت در رحم برای مشکلات ژنتیکی آزمایش می شوند.
جمع بندی
سندروم دی جرج یک اختلال ژنتیکی غیر ارثی است که علائم آن در بدو تولد یا در اوایل کودکی ظاهر می شود و به طور کلی ارث پذیر در نظر گرفته نمی شود. این سندروم ممکن است باعث نقص های قلبی، تا حدودی ویژگی های چهره متفاوت و تاخیر در رشد شود. اثرات سندروم دی جورج می تواند از جزئی تا شدید متغیر باشد و برخی از افراد تا پایان عمر نیز شناسایی نمی شوند. اگر فکر می کنید فرزندتان یا خودتان به این سندروم مبتلا هستید، برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان می توانید از وب سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران اقدام به دریافت راهنمایی نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
