سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است و به دنبال آن علائم مختلف بالینی از جمله عقب ماندگی حرکتی، پایین بودن گوش ها، شکاف لب بالا و انقباضات شدید مفصلی باشد. مجله پزشکی آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم قصد دارد اطلاعات کاملی را در مورد این سندروم در اختیار شما قرار دهد؛ لطفا تا پایان مقاله با ما همراه باشید.
علت سندروم ماردن واکر چیست؟
مکانیسم بیماری زایی سندروم ماردن واکر هنوز به وضوح مشخص نشده است، اما فرض ژنتیک دانان بر این است که این بیماری ناشی از یک اختلال رشدی در سیستم عصبی مرکزی می باشد. آن ها با بررسی دو بیمار یافتند که جهش PIEZO2 (18p11.22-p11.21) در آن ها مشترک بوده و شاید بتوان این موتاسیون را یک عامل اصلی در ایجاد این سندروم دانست.
علائم سندروم ماردن واکر چیست؟
علائم ناشی از سندروم ماردن واکر را بسته به زمان شناسایی آن ها به 2 دسته تقسیم می کنیم: در دوران جنینی (قبل از تولد) و دوران بعد از تولد.
علائم قبل از تولد:
تشخیص MWS قبل از تولد در یک جنینی که خواهر یا برادر مبتلا به سندروم ماردن واکر داشته است باید هدفمند و متمرکز بر روی سونوگرافی های دقیق باشد. در این دست از جنین ها ممکن است علائمی مانند محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) و بیماری کلیه پلی کیستیک دیده شود. علاوه بر این، آرتروگریپوز (تغییر شکل و سفتی غیر پیشرونده مفاصل در حین تولد) را می توان از سه ماهه دوم به بعد در سونوگرافی آنومالی قبل از زایمان مشاهده کرد. همچنین ممکن است از طریق سونوگرافی به عارضه ای به نام الیگوهیدرآمنیوس (کاهش مقدار آب مایع آمنیوتیک یا کیسه آب جنین) بربخوریم. برای دستیابی به یافته های ثانویه بیشتر باید سونوگرافی فالوآپ را در هفته های بالاتر بارداری توصیه نمود زیرا آنکیلوز شدن مفاصل را می توان از این طریق تشخیص داد.
علائم بعد از تولد:
MWS علائم مختلفی دارد که برخی از آن ها شایع تر و برخی از آن ها نادرتر می باشند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عقب ماندگی ذهنی
- تاخیر و عقب ماندگی حرکتی
- صورت ماسک مانند (چهره ای که بیشتر شبیه یک ماسک است تا یک صورت معمولی و نمیتوان با آن حالات مختلف بیان احساسات مانند عصبانیت یا خوشحالی را نشان داد)
- بلفاروفیموز یا Blepharophimosis (یک ناهنجاری مادرزادی است که طی آن پلک ها رشد نکرده اند؛ به طوری که نمی توانند تا حد معمول باز شوند و به طور دائم بخشی از چشم را بپوشانند).
- میکروگناتیا یا Micrognathia (وضعیتی است که در آن فک پایین کوچک است و گاهی اوقات هیپوپلازی فک پایین نامیده می شود، میکروگناتیا ممکن است در تغذیه و تنفس کودک اختلال ایجاد کند).
- شکاف لب بالایی (cleft palate)
- پایین بودن گوش ها نسبت به حد طبیعی
- کایفوسکلیوز یا Kyphoscoliosis (یک تغییر شکل قفس قفسه سینه است که باعث محدودیت خارجی ریه و اختلال عملکرد آن می شود)
- انقباضات مفصلی
- هیدروسفالی
- ناهنجاری های مهره ای
- دور سر کوچکتر از حد معمول
- خط موی کوتاه
- دهان کوچک
- فرد مبتلا ممکن است تنگی پیلور و سندرم های سوء جذب، با یا بدون نارسایی پانکراس داشته باشد.
شیوع سندروم ماردن واکر چقدر است؟
برخی از ژنتیک دانان عقیده دارند که سندروم ماردن واکر بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد تا زنان و نسبت آن ها 11:3 است، با این حال کمتر از 60 مورد از این بیماری تا کنون در سراسر جهان گزارش شده است. دلیل اصلی این اختلال مادرزادی هنوز هم ناشناخته است، اما توسعه نادرست سیستم عصبی مرکزی یکی از دلایل آن به شمار می رود.
تشخیص سندروم ماردن واکر
تشخیص سندروم ماردن واکر مبتنی بر وجود معیارهای فیزیکی و ذهنی است که در بالا توضیح داده شد (مانند عقب ماندگی رشد در زندگی پس از زایمان، ناتوانی شدید ذهنی و آرتروگریفوز). برای تشخیص این علائم ممکن است نیاز به تصویربرداری های پزشکی مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از سر (MRI)، اکوکاردیوگرافی مغز و قلب و اشعه ایکس از ستون فقرات باشد. تشخیص قبل از تولد نیز امکان پذیر است و در صورت وجود خواهر یا برادر مبتلا انجام می شود. برای اینکه بدانید که آیا فرزندانتان به این بیماری مبتلا است یا خیر توصیه می کنیم ابتدا به یک متخصص ارتوپد مراجعه نمایید تا معاینه اولیه انجام شود.
نقش مشاوره ژنتیک در تشخیص سندروم ماردن واکر
انجام مشاوره ژنتیک به والدین کودکان مبتلا به سندروم ماردن واکر توصیه می شود. عقیده بر این است که وراثت این بیماری اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب باشد. اگر الگوی توارث اتوزوم مغلوب تشخیص داده شود بنابراین با هر بارداری، 25 درصد احتمال دارد که هر یک از والدین یک نسخه از ژن معیوب را به فرزندان منتقل کنند و فرزندشان به این بیماری مبتلا شود، 50 درصد احتمال دارد که یکی از والدین این ژن معیوب را منتقل کند (فرزندشان ناقل بدون علامت می شود) و 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان کاملا سالم باشد. اگر الگوی توارث اتوزوم غالب باشد بنابراین در هر بارداری (فارغ از جنسیت کودک) احتمال 50 درصد وجود دارد که کودک سالم و 50% کودک مبتلا شود. تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم ماردن دارای جهش در ژن PIEZO2 هستند.
آیا سندروم ماردن واکر درمان پذیر است؟
با وجود مطالعات زیاد روی سندروم ماردن واکر متاسفانه هنوز درمان قطعی و کاملی برای آن پیشنهاد نشده است با این حال می توان کارهایی را در راستای کمک به بهبودی این افراد انجام داد. درمان MWS به صورت علامت درمانی با مداخله چندین پزشک با تخصص های مختلف خواهید بود، همچون درمان محافظه کارانه با ارتوپدی و فیزیوتراپی.
کلام آخر
سندروم ماردن واکر یک بیماری ژنتیکی شدید اما نادر است که تعداد کمی از آن در دنیا گزارش شده است. نقص هوشی مشاهده شده در افراد مبتلا به MWS شدید باقی می ماند اما انقباضات مفصلی آن ها پیشرونده نیست و با افزایش سن و انجام فیزیوتراپی منظم، کاهش می یابد. وجود عوارضی مانند بدشکلی های اسکلتی، عفونت های ریوی و مشکلات گوارشی باعث می شود زندگی این افراد در معرض خطر قرار بگیرد و بر طول عمر آن ها تاثیر بگذارد. اگر فکر می کنید که ممکن است فرزندانتان در معرض این بیماری قرار بگیرند می توانید از طریق وب سایت رسمی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک آنلاین رایگان نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
