اسکلرودرمی یک بیماری مزمن و خود ایمنی است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام های داخلی مانند قلب و عروق خونی، ریه ها، معده و کلیه ها می شود. علائم اسکلرودرما به طور گسترده ای متفاوت است و از جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر می باشد و شدت آن بستگی به این دارد که بیماری چقدر گسترده شده باشد و کدام قسمت های بدن تحت تاثیر قرار داده است. با ما همراه باشید تا بدانید که علت اسکلرودرمی چیست و چگونه بر افراد مبتلا تاثیر می گذارد.
علائم اسکلرودرما چیست؟
علائم اسکلرودرما از فردی به فرد دیگر متفاوت است، بسته به اینکه کدام قسمت از بدن تحت تاثیر قرار گرفته است می تواند شدت متفاوتی داشته باشد. این نشانه ها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- علائم و نشانه‌های مرتبط با پوست: تقریباً هر کسی که اسکلرودرمی دارد، سفت شدن و ضخیم شدن پوست را تجربه می کند. اولین قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر قرار می گیرند معمولاً انگشتان، دست ها، پاها و صورت هستند؛ البته در برخی افراد ضخیم شدن پوست می تواند ساعد، بازو، سینه، شکم، ساق پا و ران را نیز درگیر کند. علائم اولیه این بیماری ممکن است شامل تورم و خارش باشد، پوست آسیب دیده می تواند روشن تر یا تیره تر شود و ممکن است به دلیل سفتی براق به نظر برسد. برخی از افراد لکه های قرمز کوچکی به نام تلانژکتازی را روی دست ها و صورت خود تجربه می کنند. رسوبات کلسیم می تواند در زیر پوست، به ویژه در نوک انگشتان ایجاد شود و باعث ایجاد برجستگی هایی شود که در اشعه ایکس قابل مشاهده است.
- پدیده رینود: پدیده رینود در اسکلرودرمی شایع است و به دلیل انقباض نامناسب و بیش از حد رگ های خونی کوچک در انگشتان دست و پا در پاسخ به سرما یا ناراحتی عاطفی رخ می دهد. هنگامی که این اتفاق می افتد ممکن است انگشتان سفید، آبی یا قرمز شوند و احساس درد یا بی حسی داشته باشند. ناگفته نماند که پدیده رینود می تواند در افرادی که اسکلرودرمی ندارند نیز رخ دهد.
- مشکلات گوارشی: اسکلرودرمی می تواند هر بخشی از دستگاه گوارش، از مری گرفته تا راست روده را تحت تاثیر قرار دهد. بسته به اینکه کدام قسمت از دستگاه گوارش تحت تأثیر قرار گرفته است، علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سوزش سردل
- مشکل در بلع
- نفخ
- اسهال
- یبوست
- بی اختیاری مدفوع
- مشکلات قلبی و ریوی: هنگامی که اسکلرودرمی قلب یا ریه ها را تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند باعث تنگی نفس، کاهش تحمل ورزش و سرگیجه شود. این بیماری می تواند باعث ایجاد اسکار در بافت های ریه شود که ممکن است به مرور زمان منجر به افزایش تنگی نفس گردد. لازم به ذکر است که داروهایی وجود دارند که می توانند به کند کردن پیشرفت این آسیب ریه کمک کنند. اسکلرودرمی همچنین می تواند باعث افزایش فشار خون در گردش خون بین قلب و ریه ها شود (که فشار خون ریوی نامیده می شود). علاوه بر تنگی نفس، فشار خون ریوی همچنین می تواند باعث ایجاد مایع اضافی در پاها و گاهی در اطراف قلب شود. هنگامی که اسکلرودرمی قلب را تحت تاثیر قرار می دهد، ضربان قلب می تواند نامنظم شود و بنابراین می توان گفت که نارسایی قلبی ممکن است در برخی افراد مبتلا رخ دهد و از علائم اسکلرودرما می‌باشد.
- اختلال در دستگاه تناسلی: اختلال نعوظ، دیسپارونی، مشکلات کلیوی یا نارسایی کلیه
- سایر علائم اسکلرودرما: درد صورت ناشی از نورالژی سه قلو، پارستزی دست، سردرد، سکته مغزی، خستگی، کلسینوز و کاهش وزن
علت اسکلرودمی چیست؟
علت اسکلرودرمی ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. در حالت کلی اسکلرودرمی ناشی از تولید بیش از حد و تجمع کلاژن در بافت های بدن است. کلاژن نوعی پروتئین فیبری است که بافت های همبند بدن شما از جمله پوست را می سازد. عواملی که در ایجاد این بیماری نقش دارند را در ادامه مورد بررسی قرار می دهیم.
- عوامل ژنتیکی: به نظر می رسد جهش در ژن های HLA نقش مهمی در بیماری زایی (پاتوژنز) برخی موارد بازی می کند.
- عوامل محیطی: سیلیس، حلال های معطر و کلردار، کتون ها، تری کلرواتیلن، دودهای جوشکاری و قرار گرفتن در معرض وایت اسپریت (یا همان حلال 402) به نظر می رسد تا حد کمی به ابتلای افراد به این وضعیت دامن می‌زند.
- اختلالات خود ایمنی: درست است که پزشکان دقیقاً نمی دانند چه چیزی باعث شروع این فرآیند در بدن می شود، اما به نظر می رسد که اختلال در سیستم ایمنی بدن در این مورد نقش داشته باشد. به طور معمول، سیستم ایمنی بدن با هر گونه میکروبی که بدن را آلوده می کند مبارزه می نماید. به عبارتی، این سیستم به هر چیزی در بدن که به نظرش مهاجم باشد، اینگونه پاسخ می دهد و زمانی که عفونت ناشی از این تهاجم برطرف شد، آرام می گیرد. تصور می شود اسکلرودرما به این دلیل رخ می دهد که بخشی از سیستم ایمنی بیش از حد فعال شده و کنترل نشده است. این اتفاق منجر به تولید کلاژن بیش از حد در سلول های بافت همبند می شود که در نهایت باعث ایجاد زخم و ضخیم شدن (فیبروز) بافت می گردد. حال اینکه چرا سیستم ایمنی بیش از حد فعال می شود را به جهش های ژنتیکی نسبت می دهند.
عوارض ناشی از اسکلرودرمی چیست؟
گذشته از علائم اسکلرودرما به عوارض ناشی از آن می رسیم. عوارض این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و می تواند بر موارد زیر تأثیر بگذارد:
- نوک انگشتان: در اسکلروز سیستمیک، پدیده رینود (Raynaud’s phenomenon) می تواند به حدی شدید شود که جریان خون را به طور دائمی محدود کرده و به بافت نوک انگشتان آسیب برساند و باعث ایجاد حفره ها یا زخم های پوستی گردد. در برخی موارد، بافت روی نوک انگشتان ممکن است بمیرد.
- ریه ها: زخم بافت ریه می تواند بر توانایی تنفس و تحمل فرد مبتلا برای ورزش کردن تأثیر بگذارد. این افراد همچنین ممکن است در شریان های ریه ای خود دچار فشار خون بالا شوند.
- کلیه ها: یک عارضه جدی کلیه (بحران کلیوی اسکلرودرمی) شامل افزایش ناگهانی فشار خون و نارسایی سریع کلیه است. درمان سریع این وضعیت برای حفظ عملکرد کلیه مهم می باشد.
- قلب: زخم بافت قلب خطر ضربان قلب غیر طبیعی (آریتمی) و نارسایی احتقانی قلب را افزایش می دهد. اسکلرودرمی همچنین می تواند باعث التهاب کیسه غشایی اطراف قلب فرد شود.
- دندان ها: سفت شدن شدید پوست صورت می تواند باعث کوچکتر و باریک شدن دهان افراد مبتلا شود که ممکن است مسواک زدن دندان ها یا حتی تمیز کردن دقیق آن ها را سخت کند. افرادی که مبتلا به اسکلرودرمی هستند، اغلب به مقدار کافی و طبیعی بزاق تولید نمی کنند، بنابراین خطر پوسیدگی دندان هایشان بیشتر می شود.
- دستگاه گوارش: مشکلات گوارشی مرتبط با اسکلرودرمی می تواند منجر به سوزش سر دل و مشکل در بلع شود؛ همچنین می تواند باعث گرفتگی عضلات، نفخ، یبوست یا اسهال گردد. برخی از افراد مبتلا به اسکلرودرمی نیز ممکن است در جذب مواد مغذی به دلیل رشد بیش از حد باکتری ها در روده دچار مشکل شوند.
- مفاصل: پوست روی مفاصل می تواند آنقدر سفت شود که انعطاف و حرکت مفاصل را به ویژه در دست ها محدود کند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
