بیماری هانتینگتون (Huntington) که اختصاراً به آن HD نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و ارثی است که باعث تخریب پیشرونده (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می گردد. این بیماری تأثیر گسترده ای بر توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، فکری (شناختی) و روانپزشکی می شود. علائم هانتینگتون می تواند در هر زمانی از زندگی شروع شود اما اغلب زمانی که افراد در دهه 30 یا 40 سالگی هستند ظاهر می شود. اگر علائم این بیماری قبل از 20 سالگی بروز پیدا کند، بیماری هانتینگتون نوجوانان نامیده می شود. هنگامی که هانتینگتون اولیه یا همان هانتینگتون جوانی ایجاد می شود، علائم آن با نوع بزرگسالی تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریعتر پیشرفت کند. امروزه داروهایی برای کمک به مدیریت علائم این بیماری در دسترس هستند اما درمان های موجود نمی توانند از زوال جسمی، ذهنی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند. در ادامه در مورد علائم و آسیب های HD بیشتر صحبت خواهیم کرد. با ما همراه باشید.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال ارثی است که باعث می شود سلول های عصبی (نورون ها) در بخش هایی از مغز به تدریج تجزیه شده و از بین بروند. این بیماری به مناطقی از مغز که به کنترل حرکات ارادی (عمدی) کمک می کند و همچنین مناطق دیگر حمله می کند. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، حرکات غیرقابل کنترلی شبیه رقص (کوره‌آ یا chorea)، وضعیت بدنی غیرعادی و همچنین مشکلاتی در رفتار، احساسات، تفکر و شخصیت دارند. به عنوان مثال، حرکات کنترل نشده در انگشتان، پاها، صورت یا تنه فرد که این حرکات نشانه کوره‌آ می باشد و زمانی که فرد عصبی یا حواسش پرت است، می توانند شدیدتر شوند. با پیشرفت HD، حرکات فرد می تواند شدیدتر و آشکارتر شود. علائم HD معمولاً در افراد میانسال ظاهر می شود (HD بزرگسالان) اما گاهی ممکن است در کودکان یا نوجوانان نیز ظاهر شود (HD نوجوانان)، اما این حالت نادر است. لازم به تاکید و تکرار مجدد است که این بیماری با گذشت زمان بدتر خواهد شد.
اگر می‌خواهید در مورد علت بروز این بیماری و نحوه وراثت آن اطلاعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:
علائم هانتینگتون چیست؟
علائم هانتینگتون معمولا شامل اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از نشانه ها می شود. اینکه کدام علامت ها برای اولین بار در فرد ظاهر می شوند، از شخصی به شخص دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم غالب تر و شایع تر به نظر می رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند. در ادامه با رایج ترین علائم HD بصورت طبقه بندی شده آشنا می شویم:
الف) اختلالات حرکتی:
اختلالات حرکتی مرتبط با هانتینگتون می توانند شامل مشکلات حرکتی غیرارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد، مانند:
- حرکات تکانه ای یا چرخش غیرارادی یا کره‌آ: برای برخی از افراد، کوره‌آ می تواند راه رفتن را سخت تر کند، که احتمال زمین خوردن را افزایش می دهد. برخی از افراد مبتلا به HD به کوره‌آ مبتلا نمی شوند در عوض ممکن است دچار انقباضات شوند (سفتی) و در اثر آن خیلی کم قابلیت حرکت داشته باشند یا اصلا حرکت نکنند. این حالت آکینزی (akinesia) نامیده می شود. افراد دیگر ممکن است علائمشان با کوره‌ا شروع شده اما با پیشرفت بیماری دچار سفتی عضلانی شوند.
- مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی): علاوه بر کوره‌آ، برخی از افراد دارای علامت های غیرعادی و ثابت هستند که به عنوان دیستونی شناخته می شود. دو اختلال حرکتی (آکینزی و دیستونی) می توانند با هم ترکیب شوند یا متناوب شوند.
- حرکات آهسته یا غیرعادی در چشم: شامل لرزش (حرکت غیرعمدی عقب و جلو در عضلات) و حرکات غیر معمول چشم می‌باشد. این حرکات در چشم می تواند در اوایل دوره بیماری اتفاق بیفتد.
- اختلال در راه رفتن، وضعیت و تعادل: مانند تلو تلو خوردن و عدم توانایی در کنترل بدن
- مشکل در گفتار یا بلع: دیگر تغییرات فیزیکی ممکن است شامل اختلال در گفتار و مشکلات در بلع، غذا خوردن و صحبت کردن باشد. افراد مبتلا به HD ممکن است به دلیل مشکلات مربوط به تغذیه، بلع، خفگی و عفونت قفسه سینه دچار کاهش وزن شوند.
- اختلال در حرکات ارادی: حرکات غیر ارادی ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار، انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن داشته باشد.
ب) اختلالات روانی:
بیماری هانتینگتون علاوه بر آثار فیزیکی می تواند بر روان فرد نیز تاثیر بگذارد. شایع ترین اختلال روانی مرتبط با HD، افسردگی است. به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می دهد. دیگر علائم و نشانه های روانی ناشی از HD ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- احساس تحریک پذیری، غمگینی یا بی تفاوتی
- کناره گیری اجتماعی
- خستگی و از دست دادن انرژی
- افکار مکرر در مورد مرگ یا خودکشی
- اختلال وسواس اجباری (وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود)
- شیدایی (که می تواند باعث خلق و خوی تحریک پذیر، فعالیت بیش از حد، رفتار تکانشی و افزایش عزت نفس شود)
- اختلال دوقطبی (وضعیتی با دوره های متناوب افسردگی و شیدایی همراه است)
- علاوه بر اختلالات فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون به ویژه با پیشرفت بیماری شایع است.
- بی خوابی (مشکلات خواب)
- مشکل در رانندگی
- مشکل در اولویت بندی (تصمیم گیری اینکه کدام کارها مهمتر هستند و کدام ها اهمیت کمتری دارند)
- مشکل در سازماندهی کردن کارها
- یادگیری چیزهای جدید، به خاطر سپردن یک واقعیت، بیان افکار در قالب کلمات یا پاسخ دادن به یک سوال (این تغییرات شناختی با پیشرفت بیماری بدتر می شوند تا زمانی که افراد مبتلا به HD دیگر قادر به کار، رانندگی یا مراقبت از خود نباشند)
اگر می خواهید با راه‌های تشخیص و درمان این بیماری آشنا شوید روی لینک زیر کلیک کنید:
علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان چیست؟
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل اولیه بیماری ظاهر می شوند عبارت اند از:
- تغییرات رفتاری: تغییرات در رفتار ممکن است شامل نوسانات خلقی باشد. احساس تحریک پذیری (تند و خشن بودن)؛ فعال نبودن یا احساس بی تفاوتی (بی علاقگی)، افسردگی یا عصبانیت. این علائم ممکن است با پیشرفت بیماری کاهش یابد اما در برخی افراد، علائم ممکن است ادامه پیدا کند و ممکن است شامل طغیان خشم، افکار خودکشی، افسردگی عمیق و روان پریشی (از دست دادن ارتباط با واقعیت) باشد. افراد مبتلا به HD ممکن است از فعالیت های اجتماعی کناره گیری کنند.
- مشکل در توجه و تمرکز
- افت سریع و قابل توجه در عملکرد کلی کودک در مدرسه
- مشکلات رفتاری
- تغییرات فیزیکی
- منقبض و سفت شدن ماهیچه های کودک که بر راه رفتن وی تأثیر می گذارند (به ویژه در خردسالان)
- لرزش یا حرکات غیر ارادی خفیف
- به زمین افتادن های مکرر یا کلافگی
- تشنج
کلام آخر
امید به زندگی برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون تقریبا طبیعی است، اما گاهی ممکن است این افراد در اثر ابتلا به اختلالات روانپزشکی مانند افسردگی شدید دست به خودکشی بزنند. خوب است بدانید که علائم این بیماری معمولا از 30 تا 50 سالگی شروع می شود اما در مواردی ممکن است خیلی زودتر یا دیرتر با علائم مواجه شویم. اگر فکر می کنید شما یا یکی از اطرافیانتان به این بیماری مبتلا است، بهتر است خیلی زود به یک پزشک متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص بیماری و یک مشاور ژنتیک برای اطلاع از نحوه انتقال آن به دیگر اعضا و فرزندان خانواده ها مراجعه کنید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
