مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای یک راهکار بسیار ساده، ارزان قیمت و دقیق است و می تواند آگاهی های لازم و جامع را در مورد خطر ابتلا به مشکلات درگیر کننده ماهیچه ها به خانواده ها یا افراد مبتلا بدهد. تقریبا تمام بیماری هایی که اعصاب و ماهیچه ها را درگیر می کنند ریشه ژنتیکی دارند و برخا قابل انتقال به نسل بعدی می باشند. بنابراین لازم است تمام مردم قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری برای انجام مشاوره ژنتیک با دکتر ژنتیک ارتباط برقرار کنند. جلسه مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به صورت تلفنی، حضوری و آنلاین امکان پذیر می باشد و شما عزیزان در صورت تمایل به برقراری ارتباط با مشاورین ژنتیک مجموعه ما می توانید از طریق راه های ارتباطی موجود در سایت سیتوژنوم اقدام به دریافت مشاوره کنید.

بیماری های ژنتیکی عصبی ماهیچه ای چه هستند و آیا ارث پذیرند؟

اختلالات عصبی عضلانی (NMD) یک گروه ناهمگن از بیماری های ژنتیکی می باشند که با انحطاط و ضعف عضلات به صورت پیشرونده شناسایی می شوند. مطالعات اخیر در رابطه با همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ، درک دانشمندان را در مورد تأثیر جهش‌ های ژنی بر پروتئین ‌های مرتبط و تأثیرشان بر یافته‌ های بالینی افزایش داده است. بیماری های عصبی ماهیچه ای شامل گروه وسیعی از علائم بالینی و ژنتیکی می باشند و 1 نفر از هر 1000 نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهند. بارزترین علامت این دست از بیماری ها تحلیل و ضعف عضلانی پیشرونده به دلیل جهش های ژنتیکی است و در درجه اول معمولا عملکرد ماهیچه های اسکلتی (ماهیچه های ارادی) را مختل می کنند. اکثر جهش هایی که عامل بیماری های عصبی ماهیچه ای هستند توارث اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب یا وابسته به X را نشان می دهند و شروع علائمشان می تواند در دوران کودکی رخ دهد و با افزایش سن پیشرفت شدیدی داشته باشد؛ در برخی موارد نیز پیش می آید که علائم در سنین بعد از کودکی بروز کنند و سیر کندتری داشته باشند. مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای می تواند به شما کمک کند که بدانید آیا فرزند یا خویشاوند شما به هیچ‌ یک از بیماری های ماهیچه ای پیشرونده مبتلا است یا خیر.

انواع بیماری های ژنتیکی عصبی ماهیچه ای

به طور کلی تعداد زیادی از بیماری ها مشخص شده که بر روی ماهیچه های بدن تاثیر می گذارند و عملکرد طبیعی آن ها را مختل می نمایند. یک مشاور ژنتیک در جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای کنکاش می کند تا بتواند با بررسی علائم، بیماری فرد را تشخیص دهد. برخی از شایع ترین این بیماری ها عبارت هستند از:

1. دیستروفی عضلانی دوشن: دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یکی از چهار بیماری شناخته شده در گروه دیستروفینوپاتی ها است که به دلیل ایجاد تغییرات در پروتئینی به نام دیستروفین به وجود می آید. پروتئین دیستروفین (dystrophin) به طور کلی به حفظ سلول های عضلانی و سلامتیشان کمک می کند. این بیماری غالبا توارث وابسته به X مغلوب دارد و از هر 3500 تا 5000 نوزاد پسر در سراسر جهان، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. سالانه بین 400 تا 600 پسر در ایالات متحده با این شرایط متولد می شوند.
2. بکر دیستروفی: دیستروفی عضلانی بکر (که اغلب به آن MD یا BMD می گویند) نوعی دیستروفی عضلانی و یک اختلال ژنتیکی است که به تدریج ماهیچه های بدن را ضعیف و کوچک تر از حالت طبیعی می کند. این بیماری نسبت به رایج ترین نوع دیستروفی یعنی دیستروفی عضلانی دوشن، مشکلات و علائم شدیدتری ایجاد می کند. این بیماری نیز 1 نفر از هر 5000 نفر را درگیر می کند و بیشتر در نوزادان پسر شناسایی می گردد و دختران معمولا ناقل این بیماری هستند.
3. پاراپلژی اسپاستیک: یا (SPG) یک اصطلاح کلی برای گروهی از اختلالات ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی در عضلات پا گشته و علائم آن به مرور زمان بدتر می شوند. این بیماری با نام پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (familial spastic paraparesis) یا سندرم استرومپل-لورن (Strümpell-Lorrain syndrome) نیز شناخته می شود. الگوهای مختلفی از توارث برای این بیماری معرفی شده است و اکثر افراد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک ارثی خالص، یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. افراد مبتلا به شکل پیچیده این بیماری معمولاً یک ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث می برند.
4. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک: اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری پیشرونده در سیستم عصبی است که بر سلول‌های عصبی مغز و نخاع تأثیر می ‌گذارد و باعث از دست دادن کنترل عضلانی می ‌شود. ALS اغلب با نام بازیکن بیسبالی که به آن مبتلا شده بوده یعنی “بیماری لو گریگ” شناخته می شود. علت دقیق ایجاد این بیماری هنوز کاملا مشخص نیست اما ثابت شده که می تواند ریشه ژنتیکی داشته باشد.
5. آتروفی عضلانی نخاعی: یا (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و ایجاد مشکلاتی در حرکت می شود و یک مشکل جدی به شمار می رود که با گذشت زمان بدتر می شود، اما درمان هایی برای کمک به مدیریت علائم آن وجود دارد. SMA نوع فینکل با الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد و این بدان معناست که فرد مبتلا دارای یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول است که باعث بروز این اختلال می شود. تایپ I، II، III و IV این بیماری با طرح توارث اتوزومی مغلوب در خانواده ها به نسول بعد منتقل می شوند.
6. فلج پیشرونده بولبار: این بیماری پیشرونده ساقه مغز را درگیر می کند. ساقه مغز بخشی از مغز است که برای بلع، صحبت کردن، جویدن غذا و سایر اعمال مورد نیاز است. علائم و نشانه های فلج پیشرونده شامل اختلال در بلع، ضعیف شدن عضلات فک و صورت، از دست دادن پیشرونده گفتار و ضعیف شدن زبان است.
7. اسکلروز جانبی اولیه: اسکلروز جانبی اولیه (یا PLS) نوعی بیماری نورونی حرکتی است که باعث می شود سلول های عصبی در مغز که حرکت فرد را کنترل می کنند به مرور زمان از کار بیفتند. PLS باعث ضعف در عضلات ارادی مانند عضلاتی که برای کنترل پاها، بازوها و زبان استفاده می شوند، می گردد. هنگامی که جهش در ژن ALS2 ایجاد شود، اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث خواهد رسید، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش مرتبط هستند.

انواع دیستروفی عضلانی

اهمیت مشاوره ژنتیک برای پیشگیری یا درمان بیماری های درگیر کننده عصب و ماهیچه های بدن

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای از اهمیت ویژه ای برخوردار است و دریافت راهنمایی های موثر می تواند یک نسل را به طور کامل از خطرات مرتبط با این بیماری ها نجات دهد. فرآیند مشاوره ژنتیک در این مورد شامل تایید تشخیص، شناسایی اعضای در معرض خطر، تشخیص قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و همچنین جهت گیری خانواده در مدیریت بیماران مبتلا است. یک مشاور ژنتیک می تواند علت بیماری های نورونی ماهیچه ای مانند دیستروفی های عضلانی و علائم معمولشان را توضیح دهد. مشاور ژنتیک علاوه بر تمرکز بر روی فرد مبتلا، اعضای خانواده و فامیل های نزدیک وی را نیز در نظر می گیرد تا مشخص کند چه شخص دیگری ممکن است تحت تاثیر این اختلال قرار گیرند. شانس تکرار (خطر عود) این دست از بیماری ها در جلسه مشاوره مشخص می شود و گزینه های تنظیم خانواده مورد بحث قرار خواهند گرفت و در نهایت ممکن است انجام آزمایش ژنتیک توصیه شود. قبل از ارائه آزمایش ژنتیک چندین موضوع با بیماران یا اعضای خانواده مورد بحث قرار می گیرد؛ مانند اینکه کدام افراد باید مورد آزمایش قرار گیرند، پیامدهای نتایج آزمایش چیست؟ و نحوه برخورد با یافته های غیرمنتظره چگونه باید باشد. شما می توانید با یکی از مشاوران ژنتیک مرکز تخصصی سیتوژنوم برای دریافت اطلاعات لازم تماس بگیرید.

تشخیص دیستروفی عضلانی

آزمایش ژنتیک برای بیماری های ژنتیکی نورونی ماهیچه ای

گاهی پیش می آید که برای تفکیک دو بیماری از هم و یا تایید نهایی آن ها نیاز به انجام آزمایش ژنتیک باشد. بعد از مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای می توان برای آزمایش ژنتیک اقدام کرد تا بتوان علائم دو بیماری مشابه را از هم تفکیک کرد. به عنوان مثال دیستروفی عضلانی دوشن و بکر علائم و نشانه های مشابهی دارند و در اثر جهش هایی مختلف در “یک ژن” ایجاد می شوند. این دو بیماری از نظر شدت، سن شروع و سرعت پیشرفت متفاوت هستند؛ به عنوان مثال در پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، ضعف عضلانی در اوایل کودکی ظاهر می شود و به سرعت بدتر می شود. کودکان مبتلا ممکن است مهارت های حرکتی، مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن را با تاخیر داشته باشند. آنها معمولاً در سنین نوجوانی به ویلچر وابسته هستند. علائم و نشانه‌های دیستروفی عضلانی بکر معمولاً خفیف ‌تر و متنوع ‌تر هستند و در بیشتر موارد ضعف عضلانی در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی آشکار می شود و با سرعت بسیار کمتری رو به وخیم شدن می رود.

کلام آخر

توالی یابی نسل بعدی (NGS) ظرفیت دانشمندان را برای شناسایی جهش های عامل در بیماری های عصبی ماهیچه ای با مزایای مهمی افزایش داده است. متخصصین ژنتیک برای تحقیق و پیشگیری از بروز این بیماری ها از روشی به اسم مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای برای خانواده ها و بیماران استفاده می کنند. به طور کلی نقش مهم مشاور ژنتیک کمک به خانواده ها برای شناسایی و مدیریت خطرات موجود است. گروه ما در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران برای تشخیص، مشاوره ژنتیک و تحقیق در مورد اختلالات درگیر کننده عصب و عضلات پیشگام است و می تواند به شما در این زمینه پیش آگهی های کافی ارائه دهد.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک