ناهنجاری های کروموزومی جنسی جنین چیست؟
کروموزوم های جنسی X و Y در تعیین جنسیت نقش دارند. به طور طبیعی زنان از دو کروموزوم X و مردان از یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین معمولا موجب اختلال در رشد و نمو و نیز بهره هوشی نمی‌شوند. تشخیص‌های به موقع و اولیه می تواند در کسب قابلیت های این افراد کمک کننده باشد. به طور کلی از هر۵۰۰ تولد زنده یک نوزاد از ناهنجاری کروموزوم جنسی برخوردار است.
مقدمه
نقص هنگام تولد یا ناهنجاری های مادرزادی به ناهنجاری های موجود در آناتومی و عملکرد جنین یا در طول رشد آن به دلیل عوامل ژنتیکی از جمله ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی اشاره دارد. نقص هنگام تولد عامل اصلی مرگ، بیماری، ناتوانی و کیفیت پایین زندگی کودکان است. ناهنجاری کروموزومی یکی از دلایل مهم نقایص هنگام تولد است. خطاها در اجرای میوز مادر یا پدری می تواند منجر به ناهنجاری کروموزومی شود. در میان رایج ترین aneuploidies سازگار با حیات و تولد زنده، ناهنجاری مربوط به کروموزوم X و Y هستند. ناهنجاری کروموزومی X یا Y ، همچنین به عنوان ناهنجاری کروموزومی جنسی (SCA) شناخته می شود که می تواند باعث دیسپلازی ارگان های جنسی زن و مرد شود. بیماران مبتلا به SCA ممکن است در اندامهای دیگر ناهنجاری های ساختاری یا عملکردی داشته باشند، یا ممکن است تظاهرات بالینی دیگری مانند ناتوانی ذهنی خاص یا اختلالات عصبی روانی را نشان دهند. سندرم Triple X (47 ، XXX) ، سندرم ترنر (45 ، X) ، سندرم Klinefelter (47 ، XXY) و سندرم XYY (47 ، XYY) علائم رایج کروموزوم جنسی غیر طبیعی است، با فنوتیپ هایی از جمله توانایی تولید مثل پایین، ناباروری و عقب ماندگی توسعه زبان. فراوانی ترکیبی این اختلالات برای جنین های نر و ماده به ترتیب 1/500 تا 1/850 متغیر است. غربالگری و تشخیص با غربالگری قبل از تولد SCA یک گزینه مناسب برای زنان باردار است.
تشخیص ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین
تشخیص تهاجمی قبل از تولد توسط آمنیوسنتز است. اما به دلیل بالاتر بودن میزان سقط رفتن جنین، عفونت ها و فشار روانی ناشی از این تشخیص ها، زنان باردار و خانواده های آن ها، بیشتر تمایل به غربالگری اولیه غیر تهاجمی نسبت به تشخیص تهاجمی دوران بارداری دارند. غربالگری سندرم داون (DS) غربالگری معمول بیوشیمیایی دوران بارداری است، که می تواند خطر تشخیص تریزومی جنین 21 (T21) ، تریزومی 18 (T18) و نقص لوله عصبی باز را با تشخیص سطح بتا زیر واحد آزاد گنادوتروپین کوریونی در انسان محاسبه کند. در سرم مادر (fβhCG) ، آلفا فتوپروتئین (AFP) و استریول بدون جوش (uE3) با سایر اطلاعات در مورد جنین قابل بررسی است. میزان تشخیص برای تریزومی 21٪ 75 و میزان مثبت کاذب 5٪ با برنامه غربالگری معمول بیوشیمیایی قبل از تولد است. با این حال، این روش برای غربالگری SCA ها مناسب نیست.
برخی پژوهشگران حضور DNA جنین در گردش خون (cffDNA) در نمونه خون زنان باردار با استفاده از Y-PCR حساس را تشخیص دادند. این کشف فصل جدیدی را در غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی (NIPS) ، همچنین به عنوان تست پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) ایجاد کرد. در سال های اخیر، غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی مبتنی بر فناوری تعیین توالی ژنومی (MPS) به طور گسترده ای برای تشخیص بالینی تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 کاربرد دارد. یک متاآنالیز انجام شده در سال 2015 نشان داد که در بارداری مجرد میزان تشخیص Nips برای تریزومی 21.2 ، 3/96 درصد برای تریزومی 18 و 91.0 درصد برای تریزومی 13 بود. نرخ مثبت کاذب برای تریزومی 21/0 ، 0.13٪ برای تریزومی 18 و 0.13٪ برای تریزومی 1310 بود. گزارش های بیشتر با نتایج مشابه 1112 آمده اند. با این حال ، مطالعات کمی در مورد آزمایش غیرتحریک قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی جنسی وجود دارد. در این مطالعه از MPS برای تشخیص cffDNA در خون محیطی زنان باردار استفاده شده است. مایع آمنیوتیک یا آنالیز کاریوتیپ خون بند ناف در زنان باردار با نتیجه NIPS از ناهنجاری های کروموزومی جنسی انجام شد. این مطالعه با هدف ارزیابی عملکرد بالینی NIPS برای تشخیص SCA جنین با استفاده از MPS انجام شده است.
