ژنتیک گروه خونی

ژنتیک گروه خونی به چه معنی است؟ گروه خون افراد یک نمونه از صفاتی است که به وسیله ژنتیک و وراثت تعیین می‌شود. هر کدام از ما برای داشتن یک گروه خونی خاص، دو کپی از یک ژن مخصوص را از مادر و پدرمان به ارث می‌بریم. آیا شما گروه خونی خود را می‌دانید؟ خب این سوالی است که همه ما باید بتوانیم به آن پاسخ دهیم چراکه حاوی اطلاعات حیاتی برای شرایط اضطراری مانند نیاز برای دریافت یا اهدای خون یا بارداری است. بسیار جالب است که بدانید گروه‌های خونی چگونه از پدر و مادر واقعی افراد به ارث می‌رسند، برای اینکه علتش را بدانید با این مطلب از آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا همه چیز را توضیح دهیم.

کشف گروه‌های خونی ABO

کشف ژنتیک گروه خونی ABO، بیش از 100 سال پیش هیجان زیادی را بین پزشکان و مردم ایجاد کرد. تا آن زمان فرض می‌شد که تمام گروه‌های خونی یکسان هستند و متاسفانه عواقب غم انگیز انتقال خون به درستی درک نمی‌شد و ناشناخته باقی می‌ماند. در آغاز قرن بیستم یک دانشمند اتریشی به نام کارل لندشتاینر (Karl Landsteiner) متوجه شد که گلبول‌های قرمز برخی افراد به وسیله سرم خونی افراد دیگر آگلوتینه می‌شود. آگلوتیناسیون یک واکنش آنتی ژن-آنتی بادی است و زمانی رخ می‌دهد که یک آنتی ژن (یعنی مولکولی که قادر به تحریک پاسخ ایمنی تطبیقی است) با آنتی بادی مربوطه خود در pH و دمای مناسب مخلوط شده و موجب جمع شدن ذرات موجود در خون در کنار هم می‌گردد. او الگوهای آگلوتیناسیون را یادداشت کرد و نشان داد که خون را می توان به گروه‌های مختلفی تقسیم کرد. این کشف بسیار مهم و حیاتی در مورد اولین سیستم گروه خونی ABO بود و برای لندشتاینر، جایزه نوبل را به همراه داشت.

خوشبختانه باکمک وی درک ما از گروه ABO افزایش یافت و نه تنها دنیای انتقال خون بسیار ایمن‌تر شد، بلکه اکنون دانشمندان می‌توانند یکی از اولین ویژگی‌های انسانی را که ارثی بودن آن ثابت شده است، مطالعه کنند. امروزه گروه‌های خونی اطلاعات بسیار مهمی در مورد والدین واقعی، شانس ابتلا به بیماری‌ها به ویژه انواع سرطان‌ها و … را به ما می‌دهد.

ژنتیک گروه خونی

گروه‌های خونی ارثی هستند و از الگوی مندلی پیروی می‌کنند؛ به این معنی که آن‌ها محصول یک ژن واحد هستند و از این طریق می‌توانند به ارث برسند. نام این ژن را ABO گذاشته‌اند که دارای سه نوع آلل به نام‌های A، B و O است. گروه‌های A و B نسبت به گروه خونی O غالب هستند، به عبارت دیگر آلل O مغلوب است یعنی اگر در کنار A یا B قرار بگیرد نمی‌تواند بر آن‌ها غلبه کند؛ پس به صورت نهفته در ژنوم انسان باقی می‌ماند. اما A و B نسبت به هم برتری ندارند و اگر در کنار هم قرار بگیرند، هردو می‌توانند بروز نمایند (یعنی گروه خونی AB به وجود می‌آید) و هیچکدام نهفته نمی‌شوند. به طور کلی در کنار هم قرار گرفتن این سه آلل، گروه‌های خونی متفاوتی را تولید می‌کند. برای مثال، فردی با گروه خونی AB دارای یک ژن A و یک ژن B است، در حالی که فردی با گروه خونی A ممکن است دو ژن AA داشته باشد و یا یک ژن A و یک ژن O باشد (اما چون A غالب و O مغلوب است، پس ما گروه خونی A را خواهیم دید).

تقسم بندی گروه‌های خونی

ژنتیک گروه خونی می‌تواند چهار فنوتیپ اصلی O ، A ، B و AB را به وجود بیاورد. می‌توان افراد را از نظر گروه ‌های خونی به گروه‌ هایی تقسیم نمود:

1. گروه خونی A: آنتی ژن نوع A را در سطح گلبول قرمز خود دارند و در پلاسمای خونشان نیز آنتی بادی B (یا همان ضد آنتی ژن B) را دارا هستند.
2. گروه خونی B: آنتی ژن نوع B را در سطح گلبو ل های قرمز خود دارند و در پلاسمای خونشان نیز آنتی بادی A (ضد آنتی ژن A) را دارند.
3. گروه خونی AB: آنتی ژن نوع A و B را در سطح گلبول های قرمز خود دارند و در پلاسمای خونشان نیز هیچ‌ یک از آنتی بادی‌ها را ندارند.
4. گروه خونی O: هیچ‌ یک از آنتی ژن ها را در سطح گلبول های قرمز خود ندارند ولی هر دو آنتی بادی را دارا هستند.

جایگاه ژنی AB

جایگاه ABO در بازوی بلند کروموزوم شماره 9 (9q34.1-q34.2) قرار دارد. این ناحیه شامل 7 اگزون است که بیش از 18 کیلوبایت DNA ژنومی را در بر می‌گیرد. اگزون 7 بزرگترین قسمت است و شامل بیشتر دنباله کدگذاری می‌باشد. اگزون 6 حاوی حذفی است که در اکثر آلل‌های O یافت می‌شود و منجر به از دست دادن فعالیت آنزیمی می‌گردد.

میزان فراوانی گروه‌های خونی

در دنیا حدود ۴۲ درصد گروه خونی A، گروه خونی B حدود 10%، گروه خونی O حدود 44 درصد و گروه خونی AB چیزی نزدیک به 4 درصد از جمعیت کل را تشکیل می‌دهند. گروه‌های خونی O ، ،AB ، B ، A نمایانگر فنوتیپ گلبول‌های قرمز یک فرد هستند که مطابق با یک سیستم ساده که متشکل از یک ‍ژن ۳ اللی A، B، O می‌باشد به ارث می‌رسند.

مثبت و منفی شدن گروه خونی

بر مبنای نوع گروه خونی والدین، ترکیب متنوعی از گروه‌های خونی در فرزندشان ممکن است رخ دهد. که در جدول می‌توانید مشاهده نمایید.

مثبت” یا “منفی” بودن گروه خونی یک شخص به وسیله ژن دیگری بنام عامل Rh تعیین می‌شود. هرکدام از ما دو نسخه از ژن عامل Rh داریم، که آن‌ها را نیز از پدر و مادرمان می‌گیریم. دو شکل (آلل) از ژن عامل Rh وجود دارد: مثبت و منفی. وضعیت Rh یک فرد بسته به این است که کدام آلل را از والدین به ارث می برد. لازم است بدانید که ژن Rh– مثبت بر ژن Rh– منفی غالب است، پس اگر یکی از والدین گروه خونی مثبت و دیگری منفی باشد، تمام فرزندان آن‌ها گروه خونی مثبت خواهند داشت. وضعیت Rh شخص تنها زمانی منفی می‌شود که هر دو والد آن‌ها ژن Rh– منفی داشته باشند و یا هتروزیگوت مثبت باشند.

کلام آخر

علیرغم اهمیت بالینی آشکار ژنتیک گروه خونی، عملکرد فیزیولوژیکی آنتی ژن‌های گروه خونی ABO همچنان یک راز باقی مانده است. افراد با گروه خونی معمولی O، آنتی ژن A و B را بیان نمی‌کنند و کاملا سالم هستند. ارتباط‌های متعددی بین فنوتیپ‌های خاص ABO و افزایش حساسیت به بیماری شناسایی شده است. به عنوان مثال، زخم معده در افراد گروه خونی O و سرطان معده در افراد با گروه خونی A شایع‌تر است. در صورتیکه هنوز از گروه خونی اصلی و دقیق خود با خبر نیستید می‌توانید با انجام یک تست بسیار راحت و سریع در آزمایشگاه به قطعیت برسید.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک