در جنین‌ها و نوزادان، جمجمه سر از چند صفحه استخوانی تشکیل شده است که توسط مفاصل فیبری انعطاف پذیر از هم جدا می‌شوند. همانطور که نوزاد رشد می‌کند، بخیه‌ها بسته شده و یک تکه استخوان جامد را تشکیل می‌دهند. کرانیوسینوستوزیس (Craniosynostosis) یک اختلال که از بدو تولد وجود دارد و طی آن یک یا چند مفصل فیبری بین استخوان‌های جمجمه نوزاد (بخیه‌های جمجمه) قبل از زایمان خیلی زود بسته می‌شوند (فیوز) و باعث ایجاد مشکلاتی در رشد طبیعی مغز و جمجمه می‌گردند. از آنجایی که این اتفاق قبل از تشکیل کامل مغز نوزاد می‌افتد، می‌تواند رشد مغز نوزاد را محدود یا کند نماید. آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی علل و علائم کرانیوسینوستوز می‌پردازد.
کرانیوسینوستوز چیست؟
کرانیوسینوستوز نوعی نقص ذاتی است که در آن یک یا چند شیار در جمجمه نوزاد قبل از تشکیل کامل مغز او بسته می‌شود. به طور معمول، این شیارها تا حدود 2 سالگی نوزادان باز می‌مانند و سپس به شروع به سفت شدن می‌کنند. وجود انعطاف پذیری در استخوان‌ها باعث ایجاد یک فضای مناسب برای رشد مغز کودک می‌گردد. اما وقتی مفاصل خیلی زود بسته و سفت شوند، مغز با ادامه رشد خود به جمجمه فشار می‌آورد و این باعث می‌شود سر کودک ظاهر نامناسبی پیدا کند. کرانیوسینوستوز همچنین می‌تواند باعث افزایش فشار در مغز شود که منجر به کاهش بینایی و مشکلات یادگیری خواهد شد.
انواع
چند نوع مختلف ازکرانیوسینوستوز وجود دارد و دسته بندی آن‌ها بر اساس این است که کدام بخیه‌ها به هم پیوند بخورند. دو نوع اصلی کرانیوزینوستوز وجود دارد:
- کرانیوسینوستوز غیر سندرومیک شایع ترین نوع آن است و پزشکان معتقدند که این علت آن ناشی از ترکیب عوامل اژنتیکی و عوامل محیطی است.
- کرانیوسینوستوز سندرومیک: که به دلیل وجود سندرم‌های ارثی مانند سندرم آپرت، سندرم کروزون و سندرم فایفر ایجاد می‌شود.
کرانیوسینوستوز بر اساس نوع مفصل‌های آسیب دیده به حالات زیر دسته بندی می‌شود:
کرانیوسینوستوز ساژیتال
Sagittal synostosis رایج‌ترین نوع است. بخیه ساژیتال در امتداد بالای سر، یعنی از نقطه نرم سر نوزاد در نزدیکی جلوی سر تا پشت سر کشیده می‌شود. زمانی که این بخیه خیلی زود بسته شود، سر کودک بلند و باریک می شود (اسکافوسفالی).
کرانیوزینوستوز تاج دار
بخیه‌های کناری سر (راست و چپ) هستند که از هر گوش تا بخیه ساژیتال در بالای سر کشیده می‌شوند. هنگامی که یکی از این بخیه‌ها خیلی زود بسته شود، ممکن است نوزاد پیشانی صاف در کنار جمجمه داشته باشد که زود بسته شده است (پلاژیوسفالی قدامی). حفره چشم نوزاد در آن سمت نیز ممکن است بالا بیاید و بینی او به سمت آن طرف کشیده شود. این دومین نوع شایع کرانیوسینوستوز است و با نام سینوستوز تاجی (Coronal synostosis) شناخته می‌شود.
کرانیوسینوستوز متوپیک
این نوع بر شیار متوپیک تأثیر می گذارد، که از بالای سر به پایین از وسط پیشانی تا پل بینی کشیده می‌شود. اگر این بخیه خیلی زود بسته شود، قسمت بالای سر نوزاد ممکن است مثلثی به نظر برسد، یعنی باریک در جلو سر و پهن در پشت (تریگونوسفالی). Metopic synostosis یکی از نادرترین انواع کرانیوسینوستوز به حساب می‌آید.
کرانیوسینوستوز لامبوئید
بخیه لامبدوئید در امتداد پشت سر قرار دارد. اگر این بخیه خیلی زود بسته شود، پشت سر نوزاد ممکن است صاف شود (پلاژیوسفالی خلفی). Lambdoid synostosis یکی از نادرترین انواع کرانیوسینوستوز است.
کرانوسینوستوز بیوکورونال
این نوع کرانیوسینوستوز (Bicoronal synostosis) زمانی اتفاق می‌افتد که بخیه‌های تاجی دو طرف سر نوزاد خیلی زود بسته شوند. در این حالت، سر نوزاد پهن و کوتاه می‌شود (براکی سفالی).
علائم کرانیوسینوستوز
علائم کرانیوسینوستوز معمولا از بدو تولد قابل توجه هستند، اما در چند ماه اول بعد از تولد نوزاد آشکارتر خواهند شد. علائم و شدت این عارضه به تعداد بخیه‌های درگیر شده و زمان رشد مغز بستگی دارد. در حالت کلی علائم و نشانه‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- بدشکلی جمجمه: مشخص‌ترین علامت کرانیوسینوستوز بد شکل شدن جمجمه است.
- وجود یک فونتانل غیرطبیعی یاعدم وجود آن که باعث ایجاد یک منطقه نرم در بالای سر نوزاد می‌شود.
- رشد غیر طبیعی سر کودک
- خواب آلودگی (یا هوشیاری کمتر از حد معمول)
- رگ های پوست سر بسیار قابل توجه است
- افزایش تحریک پذیری
- گریه بلند
- تغذیه ضعیف
- استفراغ
- افزایش دور سر
- تاخیر در رشد
بسته به نوع کرانیوزینوستوز در کودک شما، علائم دیگر می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- سردرد
- حفره های چشمی پهن یا باریک
- ناتوانی‌های یادگیری
- کاهش بینایی
علل کرانیوسینوستوز
تخمین زده می‌شود که از هر 2500 نوزاد تقریبا 1 نوزاد مبتلا به کرانیوسینوستوز متولد می‌شود. در بیشتر موارد، این وضعیت به طور تصادفی اتفاق می‌افتد و به همین علت است که علل کرانیوسینوستوزیس در اکثر نوزادان ناشناخته باقی مانده است. با این وجود، برخی از نوزادان به دلیل تغییرات در ژن هایشان دچار کرانیوسینوستوز می‌شوند. در چنین مواردی که کرانیوسینوستوز به دلیل ناهنجاری در یک ژن اتفاق می‌افتد، باید انتظار ایجاد سندروم‌های ژنتیکی از جمله موارد زیر را داشته باشیم:
- سندرم آپرت
- سندرم نجار
- سندرم کروزون
- سندرم فایفر
- سندرم Saethre-Chotzen
با این حال، در بیشتر موارد تصور می‌شود که کرانیوسینوستوزیس به دلیل ترکیبی از عوامل ژنی و محیطی ایجاد می‌شود (مانند عوامل خطرناکی که مادر در محیط خود با آن‌ها در تماس است، آنچه که مادر می‌خورد یا می‌نوشد یا داروهای خاصی که در دوران بارداری استفاده می‌کند).
درمان کرانیوسینوستوز
بسیاری از انواع کرانیوسینوستوز نیاز به جراحی دارند. این روش جراحی به منظور کاهش فشار بر روی مغز، اصلاح کرانیوسینوستوز و اجازه رشد مناسب به مغز است. در صورت نیاز، یک عمل جراحی معمولاً در یک سالگی کودک انجام می‌شود اما در حالت کلی، زمان جراحی بستگی به این دارد که کدام بخیه بسته شده باشد و آیا کودک یکی از سندروم‌های ژنتیکی را دارد که بتواند باعث کرانیوسینوستوز شود یا خیر؟ انواع جراحی‌های قابل انتظار به شرح زیر می‌باشند:
جراحی آندوسکوپی
آندوسکوپی در نوزادان کمتر از 3 ماه بهترین عملکرد را دارد، در مواردی نیز ممکن است برای نوزادان بالای 6 ماهی که فقط یک شیار درگیر دارند استفاده شود. در طی این روش، جراح 1 یا 2 برش کوچک در سر کودک ایجاد می‌کند و سپس یک لوله نازک را که یک دوربین در انتهای آن قرار دارد وارد جمجمه می‌کنند تا به آن‌ها کمک کند یک نوار کوچک استخوانی را از روی شیار بسته شده بردارند. جراحی آندوسکوپی نسبت به جراحی باز برتری‌هایی دارد (مانند حداقل میزان از دست دادن خون و بهبودی سریع‌تر). پس از جراحی آندوسکوپی، ممکن است کودک شما تا 12 ماه برای تغییر شکل جمجمه از یک کلاه ایمنی مخصوص استفاده کند.
جراحی باز
جراحی باز در نوزادان تا 11 ماهگی قابل انجام است. در این روش، جراح یک برش بزرگ در پوست سر کودک ایجاد می‌کند تا استخوان‌های ناحیه آسیب دیده جمجمه را برداشته و دوباره شکل دهد. استخوان‌های تغییر شکل یافته با صفحات و پیچ‌هایی که در نهایت جذب بدن می‌شوند در جای خود نگه داشته می‌شوند. برخی از نوزادان برای اصلاح فرم سر خود به بیش از یک عمل جراحی نیاز دارند.
به هر حال نوزادانی که این جراحی را انجام می‌دهند پس از عمل نیازی به استفاده از کلاه ایمنی نخواهند داشت.
عوارض
جراحی می‌تواند از عوارض ناشی از کرانیوسینوستوز جلوگیری کند. اگر این اختلال درمان نشود، ممکن است سر کودک برای همیشه تغییر شکل دهد. با رشد مغز کودک، فشار می تواند در داخل جمجمه جمع شده و مشکلاتی مانند نابینایی و رشد ذهنی کند را ایجاد کند.
کلام پایانی سیتوژنوم
نوزادان مبتلا به کرانیوسینوستوز نسبت به یکدیگر متفاوت هستند و علائمشان می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. اکثر نوزادان مبتلا به این عارضه، سالم هستند با این حال، برخی از کودکان دارای تأخیر رشدی یا ناتوانی‌های ذهنی می‌شوند زیرا یا کرانیوسینوستوز مغز نوزاد را از رشد و کار طبیعی باز داشته است و یا به این دلیل که کودک دارای یک سندرم ژنتیکی است، مشکلاتی در نحوه عملکرد مغز ایجاد شده است.
مترجم: سارا فرخی مشاور ژنتیک
