بافت پیوندی یا همبند (connective tissue) یا به اختصار HCTD، یکی از انواع مهم بافت‌های بدن است که سلول‌ها را کنار هم نگه می‌دارد و کشش بافت‌ها را امکان پذیر می‌نماید. این بافت از پروتئین هایی مانند کلاژن و الاستین تشکیل شده و عناصر خونی مانند گلبول‌های سفید و ماست سل‌ها (mast cells) نیز در ترکیبات آن گنجانده شده است. گاهی اوقات به دلایل مختلفی در اثر نقص‌های ژنی، این بافت دچار اختلالات متفاوتی می‌شود که به آن‌ها بیماری‌های ژنتیکی بافت همبند می‌گویند. بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی شامل تعداد زیادی اختلالات مختلف است که می‌توانند روی پوست، چربی، عضله، مفاصل، تاندون‌ها، رباط‌ها، استخوان، غضروف و حتی چشم، خون و رگ‌های خونی تأثیر بگذارند. شناخته شده‌ترین HCTD ها عبارت هستند از مارفان و سندروم‌های مرتبط، سندروم اهلرز دانلوس و استخوان سازی ناکامل. هر یک از این سندروم‌ها انواع و زیر گروه‌های مختلفی دارند که مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی آن‌ها می‌پردازد.
انواع بیماری‌های بافت همبند
بافت همبند قسمت‌های مختلف بدن را مانند یک چسب سلولی در کنار هم نگه می‌دارد. این بیماری به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود:
- دسته اول شامل بیماری‌های ژنتیکی است که به ارث می‌رسند و معمولاً به دلیل جهش (موتاسیون) در یک ژن ایجاد می‌شوند.
- دسته دوم شامل مواردی می‌شود که بافت همبند، هدف آنتی بادی‌هایی قرار می‌گیرد که علیه آن هدایت می‌شوند. این وضعیت باعث قرمزی، تورم و درد می‌شود (همچنین به عنوان التهاب شناخته می‌شود).
بیماری‌های بافت همبند به دلیل نقص تک ژنی
بیماری‌های بافت پیوندی که در اثر جهش‌های تک ژنی ایجاد می‌شوند، اختلالای را در ساختار و استحکام بافت پیوندی به وجود می‌آورد. برخی از شناس‌ترین انواع بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی عبارت هستند از:
- سندروم اهلرز دانلوس یا (EDS) (Ehlers-Danlos )
- اپیدرمولیز بولوزا (EB)
- سندروم مارفان
- استئوژنز ایمپرفکتا ( Osteogenesis imperfecta)
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا روی لینک زیر کلیک کنید:
بیماری‌های بافت همبند به دلیل التهاب
بیماری‌های بافت همبند که با التهاب بافت مشخص می‌شوند، توسط آنتی باد‌هایی (به نام اتوآنتی بادی) ایجاد می‌شوند که بدن به اشتباه آن‌ها را علیه بافت‌های سالم بدن تولید می‌کند. به این موارد، بیماری‌های خود ایمنی نیز گفته می‌شود. انواع این بیماری‌ها شامل دسته بندی‌های زیر هستند که غالباً توسط یک متخصص روماتولوژی مورد بررسی و تشخیص قرار می‌گیرند:
- پلی میوزیت
- درماتومیوزیت
- آرتریت روماتوئید (RA)
- اسکلرودرمی
- سندرم شوگرن
- لوپوس اریتماتوز سیستمیک
- واسکولیت
علل و علائم بیماری بافت همبند که در اثر جهش تک ژنی به وجود می‌آیند
دلایل و علائم بیماری بافت همبند یا پیوندی معمولا ناشی از جهش ژنتیکی تک ژنی است که در نتیجه موجب تولید پروتئین غیر طبیعی در بدن می‌شود و برخی فعالیت‌های مهم را مختل می‌کند. برای اینکه آشنایی بیشتری با علل و علائم بیماری بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی داشته باشید، به خواندن موارد زیر ادامه بدهید.
سندروم اِهلِرز دانلوس یا Ehlers-Danlos
سندروم اهلرز دانلوس (EDS) به دلیل اختلال در پروسه تشکیل کلاژن (یک نوع پروتئین مهم در ایجاد ساختار پوست) ایجاد می‌شود. EDS بیش از 10 گروه زیر مجموعه‌ای دارد که همگی با کشیدگی پوست، رشد غیرطبیعی بافت اسکار و انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل مشخص می‌شود. بسته به نوع خاص EDS، افراد مبتلا ممکن است رگ‌های خونی ضعیف، ستون فقرات منحنی، خونریزی لثه یا مشکلاتی در دریچه‌های قلب، ریه‌ها یا هضم غذا داشته باشند. علائم این بیماری از خفیف تا بسیار شدید متفاوت است.
بولوزا اپیدرمولیز (Epidermolysis bullosa) یا بیماری پروانه‌ای
اپیدرمولیز بولوزا (EB) که در عموم به آن بیماری پروانه‌ای نیز گفته می‌شود نیز چند زیر مجموعه دارد. در این بیماری پروتئین‌های بافت همبند (مانند کراتین، لامینین و کلاژن) غیر طبیعی و شکننده می‌شوند که از مهم‌ترین علائم این بیماری است. پوست افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای اغلب حتی با کوچکترین ضربه یا در اثر مالش لباس روی آن تاول زده یا دچار آسیب می‌شود. برخی از انواع EB بر دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش، مثانه یا عضلات تأثیر می‌گذارند.
سندروم مارفان (Marfan syndrome)
سندروم مارفان به دلیل نقص در پروتئینی به نام فیبریلین در بافت همبند ایجاد می‌شود. این بیماری رباط‌ها، استخوان‌ها، چشم‌ها، رگ‌های خونی و قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب به طور غیرمعمول قد بلند و لاغر هستند، استخوان‌های بسیار بلندی دارند و انگشتان دست و پایشان نازک می‌باشد. برخی اعتقاد دارند که آبراهام لینکلن شاید به این بیماری مبتلا بوده باشد. گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای بخش متورمی در رگ آئورت خود هستند (آنوریسم آئورت) که می‌تواند منجر به ترکیدن (پارگی) شود که کشنده است.
استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta)
تقریبا همه افراد مبتلا به این بیماری دارای ناهنجاری‌های کلاژن همراه با توده عضلانی کم، استخوان‌های شکننده و رباط‌ها و مفاصل شل هستند. علائم دیگر این اختلال به نوع استئوژنز ایمپرفکتا بستگی دارد اما به طور کلی ممکن است علائمی مثل نازک شدن پوست، منحنی شدن ستون فقرات، از دست دادن شنوایی، مشکلات تنفسی و دندان‌هایی که به راحتی می‌شکنند داشته باشند.
علل و نشانه‌های بیماری بافت همبند خود ایمنی
بیماری‌های بافت پیوندی که در اثر یک بیماری خود ایمنی رخ می‌دهند در افرادی که ترکیبی از اختلالات ژن را دارند، معمولاً در بزرگسالی بیشتر دیده می‌شود. این مشکلات همچنین در خانم‌ها بیشتر از آقایان بروز می‌کنند. شایع‌ترین این بیماری‌ها عبارت هستند از:
پلی میوزیت و درماتومیوزیت
این دو بیماری با هم مرتبط هستند به طوری که پلی میوزیت باعث التهاب عضلات و درماتومیوزیت باعث التهاب پوست می‌شود. علائم هر دو بیماری مشابه است و ممکن است شامل خستگی، ضعف عضلانی، تنگی نفس، مشکل در بلع، کاهش وزن و تب باشد. در برخی از این بیماران ممکن است سرطان نیز ایجاد شود.
روماتیسم مفصلی
روماتیسم مفصلی همان آرتریت روماتوئید (RA) است، طی این بیماری سیستم ایمنی بدن به غشای نازکی که به مفاصل می‌رود حمله می‌کند و این امر باعث سفتی، درد، گرما، تورم و التهاب در سراسر بدن می‌شود. علائم دیگر ممکن است شامل کم خونی، خستگی، از دست دادن اشتها و تب باشد. RA می‌تواند به مفاصل بدن به طور دائمی آسیب برساند و منجر به تغییر شکل آن‌ها شود.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد بیماری روماتیسم مفصلی روی لینک زیر کلیک کنید:
اسکلرودرمی
اسکلرودرمی باعث سفت و ضخیم شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام درگیر می‌شود. انواع این بیماری به دو گروه تقسیم می‌شود: اسکلرودرمی موضعی و اسکلرودرمی سیستمیک. در موارد موضعی، علائم به پوست محدود می‌شوند اما در موارد سیستمیک اندام‌های اصلی و رگ‌های خونی نیز درگیر می‌شوند.
سندرم شوگرن
علائم اصلی سندروم شوگرن خشکی دهان و چشم است. افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند خستگی و درد شدید در مفاصل را نیز تجربه کنند. این بیماری خطر ابتلا به لنفوم را نیز افزایش می‌دهد و می‌تواند بر ریه ها، کلیه‌ها، رگ‌های خونی، دستگاه گوارش و سیستم عصبی تأثیر بگذارد.
لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE یا لوپوس)
لوپوس باعث التهاب پوست، مفاصل و اندام‌ها می‌گردد. سایر علائم ممکن است شامل ایجاد بثورات در گونه‌ها و بینی، زخم‌های دهان، حساسیت به نور خورشید، وجود مایعات اضافه در قلب و ریه‌ها، ریزش مو، مشکلات کلیوی، کم خونی، مشکلات حافظه و بیماری‌های روانی باشد.
واسکولیت (Vasculitis)
واسکولیت، گروه دیگری از بیماری‌های بافت همبند ژنتیکی یا خودایمنی است که بر رگ‌های خونی هر منطقه از بدن می‌تواند تأثیر بگذارد. علائم متداول این اختلال شامل: کاهش اشتها، کاهش وزن، درد، تب و خستگی است. اگر رگ‌های خونی مغز ملتهب شوند، بروز سکته مغزی نیز قابل انتظار خواهد بود.
مترجم: سارا فرخی مشاور ژنتیک
