اتواسکلروز یک بیماری ژنتیکی شایع در جوانان است که در اثر رشد غیر طبیعی استخوان در گوش میانی موجب کاهش کیفیت شنیداری (کاهش شنوایی) می شود؛ به همین دلیل برخی از افراد ممکن است دچار سرگیجه، مشکلات تعادلی یا زنگ زدن در گوش شوند. درمان اتواسکلروز شامل استفاده از سمعک و انجام جراحی می باشد. آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران در این مقاله برای شما از روش های مختلف برای تشخیص اتواسکلروز و درمان های جدید آن می گوید؛ لطفا تا پایان با ما باشید.
اتواسکلروز چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص اتواسکلروز معمولا به عهده متخصص گوش، حلق و بینی (ENT) یا در برخی موارد، شنوایی شناس (در شنوایی سنجی) می باشد. شنوایی شناس یک متخصص مراقبت های بهداشتی شنوایی است که برای شناسایی، اندازه گیری و توانبخشی آسیب های شنوایی و اختلالات مرتبط آموزش دیده است. شنوایی شناس نیز مانند متخصص گوش، حلق و بینی از انواع تست ها و روش ها برای ارزیابی عملکرد شنوایی و تعادل استفاده می کند. پس آن ها با انجام تست های مختلف ابتدا سایر مشکلات سلامتی که علائم مشابه با اتو اسکلروز ایجاد می نمایند را رد می کنند. ادیوگرام (گرافی که حساسیت شنوایی فرد را نشان می دهد) و یک تمپانوگرام (گرافی که نشان می دهد گوش میانی چقدر خوب عمل می کند تا صدا را هدایت کند) ممکن است از جمله این تست ها باشد. در حالت کلی مراحل تشخیص اتواسکلروزیس به شرح زیر می باشد:
- علائم بالینی: اتواسکلروز به طور معمول با مشاهده علامت های بالینی مشخص، که شامل کاهش شنوایی پیشرونده هدایتی، غشای تمپان طبیعی و عدم وجود هیچگونه شواهدی از التهاب گوش میانی است تشخیص داده می شود. دماغه استخوان حلزونی گوش ممکن است دارای رنگ صورتی کمرنگ باشد که منعکس کننده ضایعه عروقی است که به آن علامت شوارتز (Schwartz sign) می گویند. تقریباً 0.5٪ از جمعیت مشکوک در نهایت مبتلا به اتواسکلروز تشخیص داده می شوند. مطالعات پس از مرگ نشان می دهند که حدود 10٪ از افراد ممکن است ضایعات اتواسکلروتیک استخوان تمپورال خود را داشته باشند، اما ظاهراً هرگز علائمی از خود بروز نداده اند که تشخیص را تایید کند. معمولا کاهش شنوایی قابل توجه در میانسالی شروع می شود، اما در بیشتر موارد می تواند خیلی زودتر نیز بروز کند. مدت ها تصور می شد که کاهش شنوایی در دوران بارداری بدتر می شود، اما تحقیقات اخیر این باور را تایید نمی کند.
- شنوایی سنجی: ثابت شدن استخوان های رکابی در پنجره بیضی شکل گوش باعث کاهش شنوایی هدایتی می شود. در شنوایی سنجی با تون خالص، این عارضه به صورت شکاف های هوا-استخوان روی ادیوگرام ظاهر می شود (یعنی اختلاف بیش از 10 دسی بل بین آستانه رسانایی هوا و رسانایی استخوان در یک فرکانس آزمایش معین).
- تمپانومتری فشار اوج: آزمایش تمپانومتری فشار اوج (TPP) و پذیرش استاتیک جبران شده با پیک (Ytm) گوش میانی در پرده گوش را اندازه گیری می کند. از آنجایی که رکاب در اتواسکلروز دچار خشکی (انکیلوز) می شود، انتهای جانبی زنجیره استخوانی ممکن است هنوز کاملاً متحرک باشد. بنابراین اتواسکلروز ممکن است منجر به تمپانوگرام کم عمق (نوع AS) یا تمپانوگرام طبیعی (نوع A) شود. اتواسکلروز سفتی سیستم گوش میانی و فرکانس تشدید آن را افزایش می دهد.
- سی تی اسکن: معمولاً در افرادی که کم شنوایی رسانایی بدون عارضه دارند و یافته های بالینی مشخصی از خود بروز می دهند تصویربرداری سی تی انجام نمی شود. کسانی که فقط کم شنوایی رسانایی دارند، اغلب به صورت پزشکی یا جراحی بدون تصویربرداری درمان می شوند. تشخیص ممکن است از نظر بالینی در موارد کم شنوایی حسی عصبی یا مختلط نامشخص باشد و ممکن است فقط در تصویربرداری آشکار گردد. بنابراین تصویربرداری با سی تی اسکن اغلب زمانی انجام می شود که افت شنوایی حسی عصبی یا مختلط باشد. CT با وضوح بالا یافته های استخوانی بسیار ظریفی را نشان می دهد با این حال، CT معمولاً قبل از جراحی مورد نیاز نیست. اتواسکلروز در CT را می توان با استفاده از سیستم درجه بندی پیشنهاد شده توسط Symons و Fanning درجه بندی کرد که به شرح زیر است:
- اتواسکلروز گرید 1: منحصرا فنسترال یا رکابی (solely fenestral)
- اتواسکلروز گرید 2: بیماری حلزون تکه تکه (با یا بدون درگیری استخوان رکابی)
- اتواسکلروز گرید 3: درگیری حلزون متجانس منتشر (با یا بدون درگیری رکابی).
اتواسکلروز چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر، هیچ درمان دارویی موثری برای اتواسکلروز وجود ندارد، اگرچه این امید وجود دارد که ادامه تحقیقات بازسازی استخوان بتواند درمان‌های جدید بالقوه را شناسایی کند.
- عمل جراحی: در بسیاری از موارد، جراحی یک گزینه برای درمان اتواسکلروز است. در عمل جراحی به نام استاپدکتومی (stapedectomy)، جراح (متخصص گوش و حلق و بینی یا گوش و حلق و بینی) استخوان بیمار را با یک وسیله مصنوعی دور می زند که به امواج صوتی اجازه می دهد تا به گوش داخلی منتقل شود. مهم است که در مورد خطرات و عوارض احتمالی این روش و همچنین فواید آن با جراح صحبت کنید زیرا در موارد نادر، جراحی می تواند کاهش شنوایی را بدتر کند.
- استفاده از سمعک: اگر کم شنوایی خفیف باشد، جراحی ممکن است گزینه مناسبی نباشد. همچنین، در مواردی، برخی از انواع کاهش شنوایی پس از جراحی ادامه می یابد. یک سمعک مناسب ممکن است به برخی از افراد مبتلا به اتواسکلروز در شرایطی که شامل کم شنوایی مداوم است کمک کند. سمعک برای جبران افت شنوایی با تقویت صدا طراحی شده است. شنوایی شناس می تواند انواع مختلف سمعک های موجود را مورد بحث قرار دهد و بر اساس نیازهای خاص هر فرد توصیه هایی را ارائه دهد.
- دارو درمانی: در حال حاضر تجویز سدیم فلوراید و کلسیم فلوراید رایج است که سدیم فلوراید ترکیب ارجح برای درمان در نظر گرفته می شود. در حالت کلی یون های فلوراید از پیشرفت سریع بیماری جلوگیری می کنند. در گوش اتواسکلروتیک، کریستال های هیدروکسیل آپاتیت تشکیل می شود که منجر به تثبیت رکابی (یا دیگر) می شود؛ تجویز فلوراید رادیکال هیدروکسیل را با فلوراید جایگزین می کند که منجر به تشکیل بلورهای فلوراپاتیت می شود. از این رو، پیشرفت بیماری به طور قابل توجهی کند می شود و روند فعال بیماری متوقف می شود. این درمان نمی تواند کاهش شنوایی هدایتی را معکوس کند اما ممکن است پیشرفت اجزای رسانا و حسی عصبی روند بیماری را کاهش دهد.
آیا درمان با عوارضی همراه است؟
مانند هر روش جراحی دیگری، استاپدکتومی نیز با خطر بروز عوارض جانبی همراه است. در حالی که این روش به حدود 80 تا 90 درصد از افراد مبتلا به اتواسکلروز کمک می کند، ممکن است در برخی موارد موفقیت آمیز نباشد؛ یعنی در موارد نادر، شنوایی ممکن است حتی پس از جراحی بدتر شود. به همین دلیل مهم است که با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد خطرات و محدودیت های احتمالی جراحی اتواسکلروز صحبت کنید. همچنین، عوارض جانبی متعددی برای هر دو درمان دارویی اعلام شده است که عبارت هستند از: ناراحتی معده گاه به گاه، خارش آلرژیک و افزایش درد مفاصل که می تواند منجر به آرتریت شود.
بهبودی پس از جراحی اتواسکلروز چقدر طول می کشد؟
اکثر افرادی که جراحی استاپدکتومی را برای درمان اتواسکلروز انجام می دهند می توانند در عرض یک هفته به روال عادی خود بازگردند. با این حال اگر شغل شما به بلند کردن اجسام سنگین یا فعالیت شدید نیاز دارد، ممکن است لازم باشد تا یک ماه از کار خود دور باشید و استراحت کنید. حتما از پزشک خود بپرسید که اگر قرار است تحت عمل جراحی استاپدکتومی قرار بگیرید چه وقایعی در انتظارتان خواهد بود.
آیا می توانم از اتواسکلروز پیشگیری کنم؟
از آنجایی که هیچ راهکار قطعی برای درمان اتواسکلروز وجود ندارد، افراد دوست دارند بدانند که آیا می توانند از آن جلوگیری کنند؟ برخلاف سایر مشکلات شنوایی، هیچ فاکتور خطر قابل پیشگیری برای اتواسکلروز (مانند قرار گرفتن در معرض صداهای بلند) وجود ندارد. برخی افراد استعداد ژنتیکی برای ابتلا به این بیماری دارند در نتیجه، هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت اتواسکلروز وجود ندارد.
چه تحقیقاتی در مورد بیماری اسکلروزیس در حال انجام است؟
دانشمندان در حال انجام تحقیقاتی برای بهبود درک خود از بیماری اتواسکلروز هستند. مطالعات ژنتیکی به منظور شناسایی ژن یا ژن هایی که ممکن است منجر به این اختلال شوند ادامه دارد. محققان دیگر در حال بررسی اثربخشی لیزرهایی هستند که در حال حاضر در جراحی، دستگاه های تقویت کننده و پروتزهای رکابی مختلف استفاده می شوند. تکنیک های تشخیص اتواسکلروز نیز بهبود یافته و در حال بررسی و توسعه هستند.
جمع بندی
تشخیص اتواسکلروز ممکن است شامل انجام ادیوگرام (که شنوایی شما را در طیف وسیعی از فرکانس ها اندازه گیری می کند) و تمپانوگرام (به پزشک نشان می دهد که پرده گوش فرد چقدر خوب کار می کند) باشد. پزشک همچنین ممکن است درخواست سی تی اسکن کند که به تیم پزشکی کمک می کند تا استخوان ها و بافت های داخل گوش را با جزئیات زیاد ببیند. درمان اتواسکلروز به شدت علائم بیماری بستگی دارد؛ موارد خفیف ممکن است با سمعک با موفقیت برطرف شوند و در موارد خاص جراحی می تواند به بهبود شنوایی کمک کند. هر زمان که متوجه تغییر یا کاهش در توانایی شنوایی خود شدید، مهم است که یک ویزیت توسط متخصص گوش و حلق و بینی داشته باشید. تشخیص و درمان سریع می تواند به کاهش علائم دردسر ساز کمک کند تا بتوانید به زندگی عادی بازگردید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
