سندرم گاردنر چیست؟
سندرم گاردنر (Gardner syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که معمولاً موجب ایجاد صدها پولیپ از نوع آدنوم در روده بزرگ افراد مبتلا می‌شود. این اختلال به عنوان یک زیرگروه پلیپوز آدنوماتوز خانوادگی طبقه بندی می‌شود که با گذشت زمان می‌تواند باعث سرطان روده بزرگ شود. افراد مبتلا اغلب دندان‌های اضافه و تومورهای غیر سرطانی در استخوان‌ها، روده‌ها و روی پوست خود دارند. مرکز فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله در مورد علل و علائم و همچنین تشخیص و درمان سندروم گاردنر، اطلاعات موثق و مفیدی را به شما ارائه خواهد داد.
سندروم گاردنر چیست؟
پزشکی به نام گاردنر اولین بار این سندروم را در سال 1951 توصیف کرد. او وجود پولیپ‌های متعدد در روده بزرگ را همراه با تومورهای خارج از روده بزرگ توصیف نمود. سندرم گاردنر یک نوع فنوتیپی از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است و یک بیماری با طرح توارث اتوزومال غالب به حساب می‌آید که موجب ایجاد پولیپ‌های آدنوماتوز متعددی بر روی سطح مخاط روده می‌شود، این پولیپ‌ها پتانسیل بالایی برای بدخیم شدن خواهند داشت. علائم خارج کولونی در مبتلایان ممکن است شامل پولیپ روده، دسموئید، استئوما و کیست‌های اپیدرموئید باشد. به طور معمول، بیماران مبتلا به سندروم گاردنر ممکن است با استئوم‌های فک پایین و جمجمه، کیست های اپیدرمی یا فیبروماتوز به پزشک مراجعه کنند. ایجاد پولیپوز روده و آدنوکارسینوم کولورکتال از ویژگی‌های اصلی بیماری گاردنر است. این فعالیت پاتوفیزیولوژی سندروم گاردنر را توصیف می‌کند و نقش پزشکان را در مدیریت بیماران مبتلا به این بیماری برجسته می‌کند.
علت سندرم گاردنر چیست؟
سندرم گاردنر یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است که در اثر جهش در ژن polyposis coli ایجاد می‌شود. پروتئین APC با جلوگیری از تقسیم سریع سلول‌ها، رشد سلولی را تنظیم می‌کند. افراد مبتلا به سندرم گاردنر نقصی در ژن APC دارند که منجر به رشد غیر طبیعی بافت‌ها می‌شود. کارشناسان می‌گویند که سندرم گاردنر زمانی اتفاق می‌افتد که افراد یک ژن غیرطبیعی از APC را به ارث ببرند. همانطور که احتمالاً متوجه شده‌اید، این ژن یک ژن سرکوب کننده تومور است که رشد سلولی را تنظیم می‌کند و از تقسیم و تکثیر سریع سلول ها جلوگیری می‌نماید. اکثر افراد مبتلا به سندرم گاردنر حداقل یک والد بیولوژیکی دارند که او نیز به این بیماری مبتلا است. هرچند ممکن است برخی افراد دچار جهش De novo شده باشند و والدین مبتلا نداشته باشند.
چه کسی در معرض سندرم گاردنر است؟
عامل اصلی خطر ابتلا به سندرم گاردنر ، داشتن حداقل یک پدر یا مادر مبتلا به این بیماری است. احتمال اینکه یک جهش خود به خودی در ژن APC رخ بدهد بسیار کم اما محتمل است.
علائم سندرم گاردنر
علائم رایج این بیماری عبارتند از:
- رشد پولیپ‌های متعدد در روده بزرگ: علامت اصلی سندرم گاردنر رشد چندگانه پولیپ‌ها در روده بزرگ است؛ اگرچه تعداد پولیپ در افراد مختلف، متفاوت است اما گاهاً می‌تواند به صدها توده نیز برسد.
- رشد دندان‌های اضافی: علاوه بر رشد پولیپ روی روده بزرگ، مشکلات دیگری در دهان و دندان مانند دندان‌های اضافه نیز ممکن است ایجاد شود که ممکن است همراه با تومورهای استخوانی در جمجمه ایجاد شوند.
- ایجاد تومورهای استخوانی در جمجمه و سایر استخوان‌ها: همانطور که گفته شد، جهش در ژن APC می‌تواند بدن فرد را مستعد ایجاد انواع تومورهای خوش خیم و بدخیم کند. به این ترتیب در بسیاری از افراد مبتلا می‌توانیم تومورهای استخوانی را مشاهده کنیم.
- ایجاد کیست‌های زیر پوست: یکی دیگر از علائم رایج سندرم گاردنر کیست است که می‌تواند در زیر پوست قسمت‌های مختلف بدن ایجاد شود. فیبروما و کیست‌های اپیتلیال در این شرایط شایع هستند.
- تومورهای غیر سرطانی در استخوان‌ها یا بافت‌های نرم: تومورهایی که در مناطقی غیر از روده رشد می‌کنند (مانند بافت‌های نرم) معمولا خوش خیم و غیر سرطانی هستند.
سندرم گاردنر چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تکنیک‌های مختلفی برای تایید یا رد این سندروم وجود دارد که عبارت هستند از:
- کولونوسکوپی
- اندوسکوپی
- سیگموئیدوسکوپی
- آزمایش ژنتیک: اگر در حین آندوسکوپی دستگاه GI تحتانی چند پولیپ روده بزرگ دیده شود یا علائم دیگری وجود داشته باشد، ممکن است پزشک برای بررسی سندرم گاردنر از آزمایش خون استفاده کند. این آزمایش خون نشان می دهد که آیا جهش ژنی APC وجود دارد یا خیر.
درمان سندروم گاردن چگونه انجام می‌شود؟
درمان سندروم گاردنر بستگی به علائم و نشانه‌های فرد مبتلا دارد. لازم به ذکر است که این بیماری هیچ درمان قطعی ندارد و داروها و تکنیک‌های موجود فقط به کنترل و کاهش علائم می‌پردازند. این تکنیک‌ها به شرح زیر خواهند بود:
- از آنجا که افراد مبتلا به سندرم گاردنر در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند، درمان معمولاً با هدف جلوگیری از این امر انجام می‌شود. پس تکنیک‌های مراقبتی و دارو درمانی در دستور کار قرار می‌گیرد.
- داروهایی مانند NSAID (سولینداک) یا یک مهار کننده COX2 (سلکوکسیب) ممکن است برای کمک به کاهش رشد پولیپ های روده بزرگ استفاده شوند.
- داشتن دندان اضافی نشانه اولیه سندرم گاردنر است؛ اگر دندان‌های اضافی دارید ممکن است به روش‌های دندانپزشکی برای کشیدن آن‌ها و تراز کردنشان نسبت به یکدیگر نیاز داشته باشید.
- درمان همچنین شامل نظارت دقیق بر پولیپ‌ها با استفاده از آندوسکوپی دستگاه GI پایین برای اطمینان از بدخیمی (سرطانی بودن) آن‌ها است. با یافتن 20 یا چند پولیپ و یا پولیپ های متعدد با خطر بالاتر، برداشتن روده بزرگ برای جلوگیری از سرطان روده بزرگ توصیه می‌شود.
- اگر فرد تومورهای دسموئید داشته باشد، ممکن است شیمی درمانی برای کوچک کردن آن‌ها یا درمان برای جلوگیری از رشد این تومورهای غیرسرطانی توصیه شود.
- مانند همه بیماری‌ها، داشتن یک سبک زندگی سالم همراه با تغذیه مناسب، ورزش و فعالیت‌های کاهش استرس می‌تواند به افراد کمک کند تا با مسائل جسمی و عاطفی ناشی از آن کنار بیایند.
چشم انداز
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم گاردنر بسته به شدت علائم متفاوت است. افرادی که دارای جهش ژنی APC مانند سندرم گاردنر هستند، با افزایش سن احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ در آن‌ها بیشتر می شود. بدون درمان مناسب و انجام جراحی، تقریباً همه افراد مبتلا به جهش ژنی APC تا 39 سالگی (به طور متوسط) به سرطان روده بزرگ مبتلا خواهند شد.
پیشگیری
از آنجا که سندرم گاردنر ژنتیکی و ارثی است، راهکارهایی برای جلوگیری از آن وجود دارد و با کمک گرفتن از یک متخصص مشاوره ژنتیک می‌توان از این راهکارها مطلع شد. منتها برای این جلوگیری نیاز به انجام آزمایشات پیچیده ژنتیکی است. در غیر اینصورت سندرم گاردنر غیر قابل پیشگیری خواهد بود. شما عزیزان در صورت نیاز می‌توانید با مشاور ژنتیک مرکز تخصصی سیتوژنوم صحبت داشته باشید.
مترجم: سارا فرخی مشاور ژنتیک
